晚发性前庭小脑性共济失调（LOVCA）的多维度研究新发现

为探究 LOVCA，研究人员分析 50 例患者，发现其遗传病因、患病率等，意义重大。

　　晚发性前庭小脑性共济失调（Late-onset Vestibulo-Cerebellar Ataxia，LOVCA）是一种特殊的疾病，本次研究旨在描述一组 LOVCA 患者的流行病学、临床特征、残疾程度和遗传特征。研究人员分析了 50 例 LOVCA 患者的临床、影像学和遗传特征，在可能的情况下，对患者进行疾病全程随访，还开展了已知会引发发作性共济失调（Episodic Ataxia）相关基因的临床和分子遗传学分析。
研究结果显示，10 例患者为家族性病例，40 例为散发性病例。43 例患者呈发作性起病，发作时步态共济失调，表现为突然不稳、下跳性眼球震颤、视觉症状、头晕和跌倒。病情进展平均在发作开始 1.5 年后出现。在疾病全程随访的患者中，87% 出现残疾，女性似乎比男性更易残疾。在有可用 DNA 的患者中，61% 检测到 FGF14 基因内含子 GAA 重复扩增。LOVCA 的患病率为 5.03/10⁵居民。使用 4 - 氨基吡啶治疗可减少发作次数和严重程度。
综上所述，LOVCA 通常在 50 岁以后发病，常导致患者无法站立和行走。该疾病仅在一半患者中引起轻度萎缩，通过核磁共振成像（MRI）观察到的变化较少。最常见的遗传病因是 FGF14 基因（脊髓小脑共济失调 27B 型，SCA27B）的杂合 GAA 扩增。三分之一的患者病因未明。残疾似乎是前庭小脑功能完全丧失的结果，推测是该系统退化所致。