胶质母细胞瘤及其他高级别胶质瘤（HGG）中枢神经系统外转移（ECM）的研究新发现

为探究 HGG 的 ECM 机制，研究人员回顾性研究 16 例患者，揭示关键信息，助力治疗探索。

　　胶质母细胞瘤和其他高级别胶质瘤（HGG）发生中枢神经系统外转移（ECM）极为罕见，这可能是由于中枢神经系统屏障的存在，以及 HGG 患者总体生存期（OS）较短，限制了肿瘤转移的时间。不过，随着治疗手段的改进，患者生存期得以延长，ECM 的发生率可能会增加，但其发生机制仍不明确。

在这项回顾性研究中，研究人员对 1993 年至 2023 年期间在德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心接受治疗的 16 例发生 ECM 的 HGG 患者进行了研究。

研究结果显示，HGG 确诊时的中位年龄为 33.6 岁，ECM 确诊时的中位年龄为 35.1 岁，女性患者稍多。患者的诊断类型包括：IDH^野生型的 WHO 4 级胶质母细胞瘤（11 例）、WHO 4 级上皮样胶质母细胞瘤（2 例）、IDH^突变型的 WHO 4 级星形细胞瘤（2 例）以及 H3K27 改变的弥漫性中线胶质瘤（1 例） 。从 HGG 确诊到 ECM 确诊的中位间隔时间为 10 个月。HGG 最常见的发病部位是颞叶，而 ECM 主要发生在颈部淋巴结、骨骼、腮腺和颅骨软组织。通过基因组分析，发现了 TP53、EGFR、RB1、NF1、TERT 启动子以及 BRAF V600E 等基因突变。从 HGG 确诊开始计算，患者的中位总生存期为 23.4 个月；而在 ECM 确诊后，中位总生存期为 5.9 个月。对 ECM 部位进行化疗和放疗能够延长患者的生存期。50% 的病例存在软脑膜疾病，且这与较差的预后相关。ECM 通常在疾病晚期发生。

该研究揭示了 HGG 发生 ECM 相关的基因组改变、治疗管理及预后情况。肿瘤的扩散可能源于神经外科手术操作，并且可能通过血行和（或）淋巴途径转移。多模式治疗有助于延长患者生存期，未来应进一步探索基于分子特征的靶向治疗方法。