骶髂关节受累的特雷弗病：罕见病例揭示的医学新认知

研究人员针对罕见的特雷弗病（DEH）开展研究，发现其累及骶髂关节的罕见病例，为临床诊疗提供参考。

　　在医学的神秘领域中，总有一些罕见疾病如同隐藏在黑暗中的谜题，等待着研究者们去揭开它们的神秘面纱。发育性骺半侧发育异常（Dysplasia Epiphysealis Hemimelica，DEH），也就是人们常说的特雷弗病，便是这样一种极为罕见的发育性骨骼疾病。它就像一个调皮的 “小恶魔”，在儿童时期悄悄作祟，以异常的软骨过度生长为特征，主要盯上了长骨的骨骺。据估算，它的发病率仅约为百万分之一，而且还特别 “偏爱” 男孩子，男女患病比例达到了 3:1。在众多患者中，它最常侵犯的部位是下肢，尤其是踝关节，仿佛对这里情有独钟。然而，这种病的病因却一直是个未解之谜，让医学专家们头疼不已。更让人困惑的是，虽然它常见于下肢，但累及骶髂（Sacroiliac，SI）关节的情况却极其罕见，在医学文献中，也仅有寥寥两例相关报道。在临床诊断时，它的症状又常常和其他疾病相似，比如骶髂关节炎，这就如同迷雾一般，给准确诊断带来了极大的困难。面对这样的困境，为了更好地认识和应对这种疾病，来自美国路易斯安那州立大学（Louisiana State University）的研究人员展开了深入研究。他们通过对病例的详细分析和广泛的文献回顾，试图揭开特雷弗病的神秘面纱，为临床诊疗提供更有价值的参考。这项研究成果发表在了《Discover Medicine》杂志上。
在研究过程中，研究人员主要运用了影像学检查技术。通过对患者进行 X 射线检查，初步观察关节的形态变化；再借助磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging，MRI），更详细地了解病变的范围、关节的受累情况以及周围组织的状况，从而为疾病的诊断提供了有力依据。
研究人员详细报告了一位 15 岁女性患者的病例。这位患者之前是个活力满满的运动爱好者，尤其喜欢击剑。但近一年来，她却被疼痛所困扰，肘部、膝盖、手部和背部都时不时地疼痛，早晨起床时还会感到僵硬，这让她的生活大受影响。医生对她进行了全面检查，体格检查发现她的右后腰和左膝有压痛感，手指和肘部的活动度异常增加，还有双侧扁平足，但并没有滑膜炎的迹象。实验室检查的结果显示，抗核抗体、类风湿因子和人类白细胞抗原 - B27 均为阴性。X 射线检查发现，她双手的 X 射线影像没有明显异常，但骶髂关节的 X 射线却显示，右侧 SI 关节髂骨侧的关节面比左侧更为突出，不过并没有出现软骨下硬化、侵蚀或关节间隙变窄等骶髂关节炎的典型表现。为了进一步排查恶性病变，研究人员又为患者进行了 MRI 检查。结果发现，患者右侧 SI 关节出现了畸形，髂骨有局部增厚（3×1.5 cm），骶骨侧有轻度硬化和重塑，但没有骨水肿或异常强化的迹象，而且在右侧髂骨关节面还发现了骨赘。综合这些检查结果，最终确诊患者患的是累及 SI 关节的特雷弗病。考虑到患者的情况，医生选择了保守治疗方案，使用非甾体抗炎药并配合物理治疗。
在讨论与结论部分，研究人员指出，DEH 是一种罕见的先天性、非遗传性儿童骨骼发育障碍疾病。它主要表现为骨骺处不对称的骨软骨过度生长，这种异常生长会引发一系列临床症状。患者可能会出现无痛性的关节肿胀或肿块，而且随着时间推移，肿块会逐渐增大；也可能会感到疼痛，导致受累关节的活动范围明显受限。此外，还可能出现肢体长度差异、步态异常、关节僵硬以及由于关节面不规则而引发的继发性骨关节炎等问题。在诊断方面，虽然大多数 DEH 病例可以通过简单的 X 射线检查发现，其典型表现为受累骨骺处有不对称的骨赘生长，且有多中心骨化现象，但对于一些特殊病例，还需要借助 CT 和 MRI 等更先进的检查手段。CT 在检测软骨肿块内钙化的早期软骨性质方面比较敏感，还能在术前预测关节受累的程度，在一些难以确诊的病例中，CT 引导下的活检也能发挥重要作用。不过，在评估病变的具体大小、范围、关节畸形程度以及邻近韧带、肌腱、肌肉和神经血管束的受累情况时，MRI 比 CT 更具优势。而且，有研究建议，在常规 MRI 检查的基础上，结合全身 MRI（Whole-body MRI，WBMRI）检查，有助于发现更多的病变，在一些疑难病例中，WBMRI 上 DEH 的典型分布模式甚至可以省去活检这一环节。在病因方面，虽然目前还不清楚 DEH 的确切病因，但研究人员推测，其发病机制可能与软骨祖细胞和生长板软骨细胞的缺陷以及活性增加有关，这些细胞的异常活动会导致骨骺区域的软骨过度生长，进而在病变部位出现病理性骨化。在鉴别诊断方面，研究人员通过临床和影像学检查结果，排除了多种可能与 DEH 混淆的疾病。比如，骨软骨瘤通常起源于干骺端，而不是骨骺，而且不会局限于肢体的一侧，在组织学上，DEH 与骨软骨瘤也有明显区别，DEH 的软骨细胞呈团块状分布在纤维软骨基质中，生长板结构部分或缺失，也没有软骨帽；滑膜软骨瘤病的特征是在滑膜内形成软骨结节，并累及关节间隙，这与 DEH 的骨骺过度生长明显不同；多发性骨骺发育异常是一种遗传性疾病，会影响多个骨骺，而该患者并没有出现全身性的关节畸形，且病变具有局部单侧过度生长的特点，因此也可以排除；内生软骨瘤是一种良性的髓内肿瘤，根据影像学检查，该患者的病变位于骨骺，而不是骨内，所以也被排除在外。在治疗方面，由于 DEH 非常罕见，目前的治疗方案还存在争议。治疗决策需要根据病变的大小、位置以及患者的症状进行个体化制定。治疗方法从对无症状病变的保守观察，到对有症状病变的手术切除都有。一般来说，切除关节外的病变比切除关节内的病变效果更好，因为这样可以避免损伤关节软骨，预防早期骨关节炎的发生。但不同的研究人员也有不同的观点，有的建议切除有症状的局限性关节外病变，不主张切除关节内病变；而有的则提倡在能确定正常骨骺与病变组织之间有分离平面的情况下，尽早进行手术干预。在本病例中，接受保守治疗的患者目前病情稳定，这也凸显了定期随访的重要性，通过定期检查，可以及时监测症状的发展和病变的变化，以便及时调整治疗方案。目前，还没有关于 DEH 发生恶性转化的报道，但持续的随访对于有效管理这种罕见疾病至关重要。总之，这项研究通过对罕见的累及 SI 关节的特雷弗病病例的报道和深入分析，为医学领域对这种疾病的认识和诊疗提供了宝贵的经验。它不仅有助于临床医生更准确地诊断和鉴别 DEH 与其他类似疾病，还为制定更合理的治疗方案提供了参考依据，对推动罕见病领域的研究和临床实践发展具有重要意义。