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研究人员针对维生素 C 缺乏（坏血病）展开研究，发现诊断需提高警惕，该研究为临床诊断提供参考。
在现代社会，人们往往认为营养缺乏症已成为历史，但事实并非如此。维生素缺乏，尤其是维生素 C 缺乏导致的坏血病，依然在影响着人们的健康和生活质量。以往，坏血病常与过去航海时代的水手们紧密相连，那时因长期海上航行，难以获取新鲜蔬果，水手们极易患上坏血病。可如今，在医疗条件看似发达的现代，坏血病却依旧 “潜伏” 在我们身边。它的症状可能并不典型，容易被忽视，这就导致许多患者不能及时得到诊断和治疗，严重影响了他们的身体健康。为了解决这一问题，来自美国科罗拉多大学医学院等机构的研究人员开展了一项关于坏血病的研究，该研究成果发表在《Discover Medicine》上。研究表明，在现代医学中，坏血病的诊断需要医生提高对该疾病的怀疑指数，尤其在患者存在其他营养缺乏的情况下，更应考虑到坏血病的可能。这一研究对于临床诊断具有重要意义，能帮助医生更准确地识别和治疗坏血病患者。
研究人员采用的主要技术方法包括：对患者进行全面的身体检查，观察症状表现；检测患者的血液样本，测定维生素 C、锌等多种营养素水平以及血常规、生化指标等；根据患者的情况，安排必要的影像学检查，如胫骨 X 光检查。通过对这些数据的综合分析来明确诊断。
病例介绍
一位 26 岁女性，患有极端限制型神经性厌食症（AN - R），因严重蛋白质 - 热量营养不良前往丹佛健康医院的进食障碍和严重营养不良急性中心（ACUTE）进行医学稳定治疗。她有着 11 年的进食障碍病史，曾有两次非医院住院治疗经历且有间歇性缓解期。入院时，她体重仅 29.2kg，BMI 为 11.8kg/m2，存在严重低血糖、血小板减少、白细胞减少、贫血等多种问题，同时被发现腿部有螺旋状毛发和毛囊周围紫色变色，疑似毛囊出血。经检测，她的维生素 C 水平为 21μmol/L（正常 23 - 114），确诊为坏血病，还伴有锌缺乏。此外，她还被诊断出可能患有其他特定焦虑和情绪障碍，且存在再喂养综合征高风险，并在入院第二天出现了再喂养低磷血症，第 12 天出现再喂养肝炎。经过多学科团队为期三周的综合治疗，包括补充维生素 C、锌、硫胺素等多种营养素，以及针对其他症状的相应治疗，她的体重有所增加，部分症状得到改善，随后出院前往住院式进食障碍治疗项目继续治疗。
讨论
维生素 C 在人体中起着至关重要的作用，它作为脯氨酰和赖氨酰羟化酶的辅助因子，参与胶原蛋白的合成，确保胶原蛋白三螺旋的正确折叠和交联。同时，它在神经递质合成、前列腺素代谢和脂肪酸运输等过程中也不可或缺。维生素 C 缺乏时，会导致螺旋状毛发，这是因为二硫键减少，角蛋白交联降低，同时毛囊中胶原蛋白的脯氨酸和赖氨酸羟化作用丧失，使得毛囊胶原蛋白结构变弱，从而出现异常的螺旋状生长模式。血管结构中胶原蛋白完整性的丧失，则会引发血管周围水肿和红细胞外渗，进而出现牙龈出血和瘀点等出血症状。
虽然正常维生素 C 水平范围为 23 - 114μmol/L，临床症状通常在维生素 C 水平低于 11μmol/L 时出现，但维生素 C 水平在 11 - 22μmol/L 的人群也被认为处于高风险状态。本病例中，患者维生素 C 水平为 21μmol/L，虽处于轻度缺乏状态，却已出现牙龈出血和毛囊出血等临床症状，但未出现坏血病的经典影像学表现。
坏血病的临床表现具有多样性和非特异性，可能包括牙龈出血、容易瘀伤、关节疼痛、正细胞性贫血、伤口愈合不良、疲劳和抑郁等。它还可能与锌、铁、叶酸和维生素 B12等营养素缺乏同时发生。在西方世界，坏血病相对罕见，但低维生素 C 水平并不少见。其常见于患有进食障碍、酒精或其他物质使用障碍、难以获取新鲜水果和蔬菜以及患有慢性肾病的人群中。
值得注意的是，坏血病的严重表现之一是胃肠道出血（GI），这在 AN - R 和酒精使用障碍患者中均有发现，且通常与长期维生素 C 缺乏相关。此外，轻度维生素 C 缺乏的负担可能比预期更高，研究发现低维生素 C 水平与抑郁和认知障碍存在关联，这表明在诊断情绪障碍时，或许应更广泛地筛查维生素 C 水平。目前，维生素缺乏与再喂养综合征之间的关系尚未得到充分研究，这可能是未来研究的方向。
研究结论和讨论部分强调，在现代医学中，坏血病的诊断容易被忽视，尤其是在一般内科病房或门诊环境中。医生需要提高对该疾病的怀疑指数，详细询问患者症状，准确识别维生素缺乏的高危人群并进行全面评估。尽管单个病例报告的研究结果推广性有限，但该病例依然为临床医生敲响了警钟，提醒他们在面对营养缺乏相关疾病时要保持警惕，避免漏诊，从而更好地保障患者的健康。
