综述：机器学习在卵巢癌早期检测中的应用

本文综述了机器学习（ML）算法在卵巢癌早期检测中的应用，展现其潜力与挑战。

　　# 机器学习在卵巢癌早期检测中的研究进展
卵巢癌严重威胁女性健康，是导致女性癌症相关死亡的重要原因之一。由于早期症状不明显，缺乏有效的筛查手段，多数患者确诊时已处于晚期，五年生存率较低。早期发现卵巢癌对改善患者预后至关重要，而机器学习（ML）技术的发展为卵巢癌早期检测带来了新的希望。

卵巢癌早期检测的现状与挑战

卵巢癌早期常表现出腹胀、盆腔疼痛和疲劳等模糊或非特异性症状，这些症状易被忽视或误诊为其他良性疾病，从而延误诊断。目前，临床上常用的检测方法，如经阴道超声（TVUS）和 CA-125 检测，都存在一定的局限性。TVUS 虽然能观察卵巢的形态，但在敏感性和特异性方面存在不足，可能遗漏早期癌症或误判良性囊肿为恶性；CA-125 检测虽能测量与卵巢癌相关的蛋白质抗原，但在一些良性疾病中，其水平也会升高，因此不能作为单独有效的筛查工具。

机器学习在卵巢癌早期检测中的应用

研究方法

通过在 PubMed/MEDLINE、EMBASE、Scopus、Web of Science、Cochrane Library 和 Google Scholar 等数据库进行文献检索，筛选出 2000 年至 2024 年 4 月期间发表的相关研究。纳入标准包括在同行评审期刊发表的原创研究、聚焦于 ML 技术在卵巢癌早期检测的应用、对卵巢癌早期进行预测、诊断或风险评估的研究、以人为研究对象、以英文撰写且报告了如准确性、敏感性、特异性等相关结果的研究。经过筛选，最终纳入 48 项研究进行综述分析。

研究结果

1. 不同机器学习算法的性能比较：众多研究表明，多种 ML 算法在卵巢癌早期检测中展现出良好的性能。贝叶斯神经网络、定制支持向量机（SVM）和深度混合学习模型等算法取得了较高的准确率和特异性。例如，Park 等人利用 ML 模型在 30 分钟内区分不同卵巢肿瘤类型，准确率高达 97.3%；Chen 等人将拉曼光谱与 ML 模型结合，对各种卵巢癌分类的敏感性和特异性均超过 97%。此外，随机森林（RF）和极端梯度提升（XGBoost）等成熟算法在分析不同数据源时也能持续保持高准确率。不过，算法的选择需依据具体分析的数据来源，如深度学习技术中的 DenseNet 121 在分析 CT 扫描图像时表现出色，而分类与回归树（CART）在从其他数据类型中识别新型生物标志物方面效果显著。
2. 基于机器学习技术的卵巢癌早期预测：研究探索了多种数据源用于卵巢癌的早期预测，并取得了令人瞩目的成果。Li 等人利用 DNA 甲基化谱进行早期诊断，总体准确率达到 89.5%；Yaghoobi 等人通过识别 microRNA 生物标志物，实现了 99.69% 的高诊断准确率。此外，还有研究利用代谢组学数据、磷脂生物标志物等进行建模，均展示了 ML 在分析复杂医学数据、识别早期卵巢癌微妙特征方面的强大能力。
3. 在不同人群和人口统计学群体中的研究结果：部分研究在不同地理区域和多样化的患者群体中开展，验证了 ML 应用于不同人群的可行性。Chen 等人在中国多医院的研究以及 Gao 等人对超 10 万患者数据的分析，都获得了较高的敏感性和特异性，提示模型具有一定的通用性。然而，一些研究样本量较小，如 Salehi 等人的 15 例患者和 Acharya 等人的 20 例患者研究，限制了研究结果的普适性。因此，需要更多大规模、多样化数据集的研究，以确保 ML 模型对所有患者群体都有效。
4. 针对特定风险群体的预测模型：为特定风险群体定制的 ML 模型能够更精准地识别高风险患者，区分早期癌症与良性疾病。Jeong 等人对比早期癌症与良性肿块，Reilly 等人评估盆腔肿块风险，Hinestrosa 等人专注于在多样化人群中早期检测，都取得了不错的敏感性结果。而且，定制模型不仅用于诊断，还能预测预后、指导治疗决策，如 Fu 等人利用模型预测卵巢癌患者的预后，Akazawa 等人开发模型区分卵巢肿块的良恶性，Wang 等人的模型有效分类卵巢组织类型，这些都凸显了定制模型的重要价值。

讨论

机器学习模型在卵巢癌早期检测中的优势

多种 ML 模型在卵巢癌早期诊断中表现出有效性。逻辑回归（LR）常用于二元分类，可识别高风险人群，但在处理复杂数据集时存在局限；神经网络算法（如 ANN、RNN、BPNN）、SVM、RF 和 K 近邻（KNN）等算法则展现出更高的敏感性和特异性，部分研究中其敏感性和特异性超过 96%。此外，将多种算法结合的集成方法，如 Cai 等人开发的多标准决策分类融合（MCF）框架，综合了多种 AI 模型的估计结果，在卵巢癌诊断中优于其他对比模型，提高了整体准确性和稳健性。

早期检测卵巢癌对降低疾病死亡率至关重要，因为晚期卵巢癌治疗效果不佳，而早期发现可显著提高生存率。ML 模型能够分析血液检测、超声扫描和患者病史等多源数据，在症状出现前识别高危个体，为早期治疗提供可能。一些模型还能快速完成诊断，如利用 SNTN 和 AOX1 表达，可在 30 分钟内完成病例诊断。

面临的挑战与未来展望

在应用 ML 算法时，数据质量和标准化是关键问题。模型的准确性高度依赖训练数据的质量和一致性，因此需要标准化的数据收集协议和严格的数据清洗技术，以减少诊断误差。随着 AI 在医疗领域的广泛应用，伦理和数据隐私问题也日益受到关注。在利用患者健康数据开发模型时，必须严格遵守伦理原则和隐私法规，确保数据安全。此外，ML 算法不能 “一刀切”，不同数据集训练的模型可能无法直接应用于其他人群，需要不断调整和优化模型，以适应卵巢癌的动态变化和不同人群的特点。

未来，ML 在卵巢癌检测领域具有广阔的发展前景。深入整合先进的 ML 技术和深度学习算法，有望从复杂数据集中挖掘更细微的模式。结合基因组学、转录组学和蛋白质组学等多组学数据与临床数据，能更全面地评估患者病情和风险因素。将 ML 模型转化为医护人员易于使用的工具，可加速早期检测，优化临床工作流程，提高诊断效率，改善患者预后。深度学习凭借其强大的数据处理和预测能力，将在卵巢癌诊断中发挥更重要的作用，实现更精准的诊断和更短的诊断时间。

研究局限性

本综述主要聚焦于英文文献，可能存在发表偏倚。尽管如此，该综述为未来研究提供了诸多方向，后续需要更多研究来完善和拓展这些新发现。

综上所述，48 项研究充分展示了 ML 算法在卵巢癌早期检测和诊断方面的巨大潜力。众多研究取得了高诊断准确率，部分算法在多种数据类型分析中表现卓越，且 ML 在不同人群和风险群体中的应用也展现出良好前景。不过，由于部分研究样本量较小，限制了模型的普适性。未来需开展更多大规模、代表性强的研究，优化现有模型，整合多源数据，推动 ML 技术在卵巢癌早期检测中的临床应用，最终提高卵巢癌患者的生存率和生活质量。