探寻遗传混合人群中胆囊癌风险与本土血统的关联奥秘

研究人员探究拉丁美洲人胆囊癌（GBC）风险差异，发现与本土遗传血统有关，对癌症预防意义重大。

　　在全球的医学研究领域，胆囊癌（Gallbladder Cancer，GBC）一直是个棘手的难题。它是一种侵袭性很强的肿瘤，尤其偏爱女性群体。在拉丁美洲，这片土地上的人们患胆囊癌的风险明显高于欧洲人。为什么会出现这样的差异呢？是因为医疗资源获取的差异，比如有着高比例本土血统的智利人难以获得优质医疗服务？还是在遗传层面，本土遗传血统与胆囊癌风险之间存在着某种尚未被揭示的联系？这个问题就像一团迷雾，笼罩在医学研究者的心头，亟待解决。

为了驱散这团迷雾，来自德国海德堡大学医学统计研究所统计遗传学研究小组、德国癌症研究中心干细胞与癌症蛋白质组学分部以及法国斯特拉斯堡欧洲癌症研究所精准肿瘤学生物统计学实验室的研究人员，开展了一项意义非凡的研究。该研究成果发表在《Diabetologia》杂志上。

研究人员参与了欧洲 - 拉丁美洲消除可预防性胆囊癌联盟（European–Latin American Consortium towards Eradication of Preventable Gallbladder Cancer，EULAT Eradicate GBC）的项目。他们收集的数据来自普通智利人群，这些智利人的基因组是多个群体遗传混合的结果，包括智利南部的马普切人（Mapuche）、北部的艾马拉人（Aymara）、16 世纪中期抵达智利的西班牙人、17 世纪到达的被奴役非洲人以及后来的移民群体。

在研究过程中，研究人员采用了多种关键技术方法。数据收集方面，他们作为 EULAT Eradicate GBC 项目的一部分，收集了研究所需的数据。样本获取上，在经过详细解释，用通俗易懂的语言回答潜在参与者的所有问题后，获得了参与者的书面同意，使用他们的样本和数据。基因分析时，利用祖先信息标记进行工具变量分析，以此探究胆囊癌风险与本土遗传血统的关系。

下面来看看具体的研究结果：

• 数据来源及样本处理：研究数据来自普通智利人群，其基因组是多群体遗传混合的产物。研究参与者充分了解情况后，书面同意使用其样本和数据，确保了数据主权。
• 研究活动及社区参与：研究团队制作了用马普切语（Mapudungun）、克丘亚语（Quechua）和艾马拉语三种本土语言的项目传播视频。研究手稿还经过智利大学马普切文化专家的审核。此外，团队组织了 “遗传研究中的美洲本土血统” 研讨会和 “血统与分子健康” 国际暑期学校，积极探讨和改进让本土社区参与研究项目设计和实施的方法。
• 风险差异探究：通过研究发现，拉丁美洲人患胆囊癌的风险高于欧洲人。研究人员探究这种风险差异是与混杂因素（如高比例本土血统的智利人获取医疗服务困难）有关，还是与本土遗传血统和胆囊癌风险之间存在无混杂关系。最终确定，遗传本土血统与胆囊癌风险之间存在关联，这一结论为癌症预防提供了重要依据。

研究结论和讨论部分意义重大。该研究明确了遗传本土血统和胆囊癌风险之间的联系，这一发现对于预防胆囊癌有着关键作用。它有助于医疗人员针对具有特定遗传背景的人群制定更有针对性的预防策略，比如对有高比例本土遗传血统的人群加强早期筛查，或者开展健康生活方式的宣传教育。而且，研究过程中对本土社区权利的尊重，包括使用多种本土语言传播项目信息、邀请本土文化专家审核手稿、组织相关活动促进本土社区参与研究等，为今后在遗传混合人群中的研究树立了良好范例，推动了遗传研究在尊重不同群体文化和权利基础上更科学、更公正地发展。在未来的研究中，还可以进一步探究本土遗传血统中具体哪些基因或基因组合与胆囊癌风险相关，从而为精准预防和治疗胆囊癌开辟新的道路。