编辑推荐：
为解决 NSCLC 样本量受限问题，研究人员开展 RNA-NGS 技术检测研究，结果良好助力临床。
在肿瘤诊断、靶向治疗和免疫治疗中，与诊断相关的生物标志物数量不断增加，获取合适大小的临床病理样本进行分析成为难题。传统非小细胞肺癌（NSCLC）高通量测序检测通常需要分别提取 DNA 和 RNA 样本，以精确检测各种突变类型。本研究旨在利用 RNA 下一代测序（RNA-NGS）技术，同时检测 NSCLC 样本中的不同类型突变，包括单核苷酸变异、插入和缺失、融合 / 重排以及外显子跳跃，从而解决样本可获得性有限的问题。
研究人员回顾性纳入 220 例福尔马林固定石蜡包埋的 NSCLC 临床标本，基于探针杂交捕获原理进行靶向 RNA 测序。比较不同储存时间的肺癌组织样本在 DNA-NGS 和 RNA-NGS 检测中的成功率。通过将 RNA-NGS 结果与 DNA-NGS 及临床检测结果进行对比，评估 RNA-NGS 的临床检测性能。对结果不一致的样本，进一步采用免疫组化、扩增受阻突变系统 - 聚合酶链反应或微滴数字聚合酶链反应进行验证。
结果显示，DNA-NGS 在所有样本中的总体成功率为 91.82%，RNA-NGS 的总体成功率为 92.73%，但成功率会随样本储存时间延长而下降。与 DNA-NGS 相比，靶向 RNA 测序在单核苷酸变异 / 插入和缺失检测中的灵敏度为 93.75%，特异性为 100%，总体一致性为 97.86%。在融合 / 重排和 Met 外显子跳跃检测中，与验证结果相比，其灵敏度为 97.96%，特异性为 99.28%，总体一致性为 98.93%，优于 DNA-NGS。与临床检测相比，该检测的灵敏度为 93.33%，特异性为 100%，总体符合率为 97.93%。
综上所述，本研究证实基于探针杂交捕获的靶向 RNA 测序检测是一种卓越的药物靶向应用检测技术平台。它能在单样本检测流程中快速、可靠地提供当前 NSCLC 靶向治疗所需的所有生物标志物，有助于临床医生快速做出诊断并制定合理的治疗方案。
