探究钙敏感受体（CASR）基因变异与慢性肾脏病（CKD）及矿物质骨病（MBD）的关联

研究人员探究 CASR 基因变异与 CKD 及 MBD 的关系，发现相关基因型与疾病有关，意义重大。

　　慢性肾脏病（CKD）的特征是肾实质进行性退化和功能性肾单位减少。骨矿物质代谢紊乱是 CKD 患者发病和死亡的主要原因之一。钙敏感受体（CASR）能使细胞检测血钙水平的变化并调节其浓度。因此，研究人员旨在研究 CASR 基因变异与 CKD 之间的关系，以及它们与矿物质骨病（MBD）的关系。研究共招募了 180 名 CKD 患者和 180 名对照者。使用双能 X 线吸收法（DEXA）扫描测量腰椎、髋部和前臂的骨矿物质密度。通过酶联免疫吸附测定（ELISA）测量循环中的甲状旁腺激素（PTH）水平。采用实时定量 PCR 进行基因分型。研究发现，CKD 患者和对照者之间 GAG 单倍型（rs7652589、rs1501899、rs1801725）的分布存在显著差异。携带 rs1801725 的 GT 基因型的参与者前臂骨密度较低。rs1801725 的 TT 基因型与血清钙水平降低有关。回归模型表明，rs1801725 的 GT 基因型以及 rs7652589 的 AG 和 GG 基因型是前臂骨密度的重要预测指标。在南印度泰米尔人中，CASR 单核苷酸多态性（SNP）的 GAG 单倍型与 CKD 风险相关。rs1801725 的 GT 基因型和 rs7652589 的 AG、GG 基因型是 CKD 患者 MBD 的独立预测指标。