NF1 婴儿视觉注意力与认知发展的关联研究：早期干预的新契机

研究针对 NF1 婴儿认知难题，开展视觉注意力与认知发展关系研究，发现相关异常，为早期干预提供依据。

　　

研究背景：探索 NF1 婴儿认知难题的 “钥匙”

在神经发育的复杂迷宫中，神经纤维瘤病 1 型（Neurofibromatosis Type 1，NF1）是一把难以解开的 “锁”。这是一种在婴儿期就可确诊的遗传疾病，它显著增加了孩子出现认知和发育困难的风险，比如自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）、注意缺陷多动障碍（Attention Deficit Hyperactivity Disorder，ADHD） 等。想象一下，这些孩子就像在成长道路上背负着沉重的包袱，面临着学习、社交等诸多挑战。

尽管 NF1 患儿的注意力存在明显差异，但这些差异何时在早期发育中出现，以及它们如何与更广泛的认知和学习技能困难相关联，仍是未解之谜。以往的研究大多聚焦于有 ASD 或 ADHD 家族史的婴儿，却忽略了 NF1 这类由明确基因变化导致的疾病。如果能揭开 NF1 婴儿早期神经认知变化的面纱，就有可能找到早期干预的 “钥匙”，帮助这些孩子减轻成长负担，改善未来生活质量。

为了寻找这把 “钥匙”，来自多个研究机构的研究人员携手开展了一项重要研究，其成果发表在《Journal of Neurodevelopmental Disorders》上。

研究方法：追踪视觉注意力的 “轨迹”

研究人员招募了 28 名患有 NF1 的婴儿，将他们与 29 名典型发育婴儿（无 NF1、ASD 和 ADHD 病史）以及 123 名有 ASD 和 / 或 ADHD 家族史的婴儿进行对比。研究采用纵向研究方法，在婴儿 5 个月、10 个月和 14 个月时进行测试。

研究主要运用了眼动追踪技术，通过 Tobii TX - 300 眼动仪，记录婴儿在完成特定任务时的眼球运动数据。其中，外源性注意力转移通过 Gap - Overlap 任务测量，该任务中婴儿需要从中央刺激转移视线到周边刺激；内源性注意力则通过 Face Popout 任务测量，婴儿观看包含人脸等多种物体的静态阵列，分析他们对人脸的注视时间和首次注视比例等。此外，研究人员还使用了 Mullen Scales of Early Learning（MSEL）来评估婴儿的视觉认知能力，特别是视觉接收子量表，以此探究视觉注意力与认知发展的关系。

研究结果：解锁视觉注意力的 “异常密码”

1. 外源性注意力转移：NF1 婴儿对突然出现的周边刺激反应更快，但随着年龄增长，反应时间下降速度比典型发育婴儿更慢。与有 ASD 和 / 或 ADHD 家族史的婴儿相比，NF1 婴儿在这方面也存在差异，他们的反应时间下降速度更慢。这表明 NF1 婴儿的视觉定向系统发育可能存在异常。在所有婴儿中，更快的反应时间与更强的视觉认知能力相关，但在 NF1 婴儿中这种关联较弱，说明其快速反应可能并未促进认知发展。
2. 内源性注意力控制：NF1 婴儿在面对静态阵列中的显著刺激（如人脸）时，随着年龄增长注视时间下降更慢，与典型发育婴儿存在差异，但与有 ASD 和 / 或 ADHD 家族史的婴儿相似。这一现象暗示 NF1 婴儿在脱离熟悉刺激方面可能存在困难，而更多地注视人脸与较低的认知技能相关，尤其在年龄较大时更为明显。

研究结论与讨论：照亮早期干预的 “明灯”

综合研究结果表明，NF1 婴儿在早期视觉注意力发展方面存在异常，外源性视觉空间注意力定向和内源性注意力控制均受到影响。这些异常与视觉认知能力相关，可能是 NF1 婴儿认知发展个体差异的早期机制指标。

这一研究具有重要意义。从基础研究角度看，它揭示了 NF1 婴儿早期神经认知发展的特点，为进一步理解 NF1 相关神经发育障碍的病理机制提供了线索。从临床应用角度出发，简单的视觉注意力测量有望成为连接基因与行为的桥梁，为早期识别 NF1 婴儿的认知风险提供新方法。未来可基于此开展针对性的干预措施，如通过眼动追踪技术进行视觉注意力训练，改善 NF1 婴儿的认知发展。同时，研究也为其他遗传综合征的研究提供了参考，强调了眼动追踪等神经认知测量在早期发现发育差异方面的重要性。

不过，研究也存在一定局限性，如样本量相对较小。但总体而言，这项研究为 NF1 婴儿的早期干预带来了新的希望，照亮了未来研究和临床实践的道路，让我们对改善这些孩子的命运有了更多期待。