IDH 突变型星形细胞瘤中 CDKN2A 评估的关键意义与检测策略优化

为明确 FISH 结果解读标准，研究人员开展 IDH 突变型星形细胞瘤研究，发现 CDKN2A 缺失影响预后，提出检测策略。

　　IDH 突变型星形细胞瘤相较于 IDH 野生型，其自然病程更缓和，预后更佳。2021 年世界卫生组织（WHO）分类将 CDKN2A /B 纯合缺失作为这类肿瘤分级的关键标准，强调了其对预后的重要意义。荧光原位杂交（FISH）检测常用于评估 CDKN2A 状态，但目前文献中对于利用 FISH 结果预测胶质瘤预后的解读指南尚不明确。研究人员开展了一项回顾性与前瞻性结合的研究，纳入 22 例复发性 IDH 突变型星形细胞瘤病例，包括原发性肿瘤样本。研究人员进行了组织病理学评估，涵盖 WHO 分级和分子分型。免疫组化确认了 IDH 突变状态，FISH 分析评估了 CDKN2A 纯合缺失情况。在 22 例原发性肿瘤中，仅 1 例（4.8%）检测到 CDKN2A 纯合缺失，该病例为 3 级星形细胞瘤；而在复发病例中，尤其是组织学 2/3 级肿瘤中，CDKN2A 纯合缺失更为常见（35.3%） 。携带 CDKN2A 缺失的患者总生存期明显更差，凸显了其预后意义。研究结果强调了在复发性 IDH 突变型星形细胞瘤中评估 CDKN2A 的临床相关性，以及其作为预后标志物的作用。研究人员提出一种选择性 FISH 检测方法，重点针对原发性 3 级和所有复发病例（不论组织学分级），以优化诊断准确性，并为个性化治疗策略进行分层。