成人原发性松果体区肺泡型横纹肌肉瘤：罕见病例的深度剖析与研究突破

为改善成人原发性脑横纹肌肉瘤（PCRMS）预后，研究人员分析病例并回顾文献，发现该疾病预后差，多学科治疗很关键。

　　在人体这个神秘的 “小宇宙” 里，大脑无疑是最核心的 “主宰”，可一旦大脑受到肿瘤的侵袭，平静就会被打破。横纹肌肉瘤（RMS）是一类起源于未分化骨骼肌细胞的软组织肿瘤，在儿童群体中相对常见，但在成人身上却极为罕见，尤其是原发性脑横纹肌肉瘤（PCRMS），其发病率在所有成人肉瘤中占比不到 0.001%。截至目前，全球报道的成人 PCRMS 病例仅有 24 例，患者预后普遍不佳，最长生存时间约为 20 个月。由于病例稀少，目前成人 PCRMS 的治疗主要借鉴儿童 RMS 的方案，但效果并不理想，因此迫切需要更多的临床经验和研究来改善患者的预后。

为了深入探索成人 PCRMS 的奥秘，四川大学华西医院的研究人员开展了一项别具意义的研究，相关成果发表在《BMC Neurology》杂志上。此次研究不仅详细报告了一例成人原发性松果体区肺泡型 PCRMS 病例，还对 2000 年以来的相关文献进行了全面回顾，旨在提高对这一罕见疾病的诊断准确性，优化治疗方案，进而改善患者的预后。

在本次研究中，研究人员主要运用了以下关键技术方法：首先是影像学检查，通过脑部磁共振成像（MRI）来确定肿瘤的位置、大小、形态以及与周围组织的关系；其次是手术切除肿瘤，获取组织样本进行病理诊断，其中包括苏木精 - 伊红（HE）染色、免疫组化染色等技术，以明确肿瘤的细胞形态、免疫表型，判断肿瘤的来源和分化方向，还能检测相关基因的改变 。

病例呈现

一名 21 岁女性因持续 20 天的头痛、恶心、呕吐，以及近 5 - 7 天出现的轻度向上凝视麻痹症状前来就诊。MRI 检查发现松果体区有一肿块，延伸至第三脑室。手术中，肿瘤表现出类似高级别胶质瘤的特征。经过病理检查，最终确诊为肺泡型 PCRMS，且存在 FOXO1 基因重排。全身影像学检查未发现颅底浸润或颅外转移。尽管患者接受了手术、立体定向放疗和化疗的综合治疗，但肿瘤仍在术后 3 个月复发，患者在初次诊断 8 个月后不幸去世。

讨论与结论

PCRMS 的病因尚不明确，可能起源于神经外胚层。成人 PCRMS 与儿童病例在临床、形态和分子特征上存在差异，多发生于幕上区域，尤其是额叶和顶叶，平均发病年龄男性为 42.83 岁，女性为 33.14 岁，性别差异不明显。在本次回顾的 13 例病例中，有 7 例（54%）发生在松果体区，凸显了其在该区域肿瘤鉴别诊断中的重要性。

PCRMS 具有高度侵袭性，严重影响患者的复发、转移和生存情况。研究显示，53.85% 的 PCRMS 患者生存期超过一年，但松果体区的病例只有 28.57% 能达到这一水平，仅有两例生存期超过两年。从首次手术到复发或转移的平均时间为 6.5 个月，局部复发率为 46.15%，远处转移率为 7.69%。

PCRMS 的诊断面临诸多挑战，其症状不典型，术前影像学检查缺乏特异性，难以与其他脑恶性肿瘤区分。组织学分析和免疫组化检测对诊断至关重要，但目前的诊断标准特异性有限。世界卫生组织（WHO）将 RMS 分为胚胎型、肺泡型、多形型和梭形细胞 / 硬化型四种亚型，其中肺泡型侵袭性强，确定组织学亚型对判断预后和制定治疗方案意义重大，但在本次研究的 13 例病例中，只有 6 例（46.15%）得到了明确的组织学分类。在复杂的 PCRMS 病例中，检测 FOXO1 基因融合十分关键，不过本次研究中仅 23.08%（3/13）的病例进行了分子遗传学诊断。

在治疗方面，成人 PCRMS 的治疗策略通常参照儿童颅外 RMS。手术旨在最大程度切除肿瘤，但松果体区复杂的解剖结构限制了手术切除范围。研究发现，不同治疗方式对患者生存结局影响显著，单纯手术切除患者的平均生存期为 5 个月，手术联合放疗为 10.28 个月，再加上化疗则可延长至 11.33 个月，凸显了多模式治疗的优势。然而，目前成人 PCRMS 的放疗和化疗方案仍缺乏统一标准。

综上所述，原发性松果体区肺泡型 PCRMS 是一种极为罕见的疾病，预后较差，这表明其具有独特的肿瘤生物学特性。多学科综合治疗对于改善患者预后至关重要。未来，深入研究成人 PCRMS 的分子构成，有望为这种侵袭性疾病开发出更有效、更具针对性的治疗方法，为患者带来新的希望。