心脏 MRI 揭示特纳综合征女孩心肌与主动脉功能异常

为探究特纳综合征（TS）女孩心脏状况，研究人员用心脏 MRI 研究，发现其心肌应变和主动脉弹性受损。

　　特纳综合征（Turner syndrome，TS）是一种女性染色体异常疾病，因第二条 X 染色体完全或部分缺失引发。患有 TS 的女孩和女性，一生中心血管疾病的患病风险都较高。像先天性二叶主动脉瓣、主动脉缩窄很常见，而且主动脉进行性扩张还可能发展为主动脉夹层。同时，动脉高血压、糖尿病、血脂异常、超重等心血管代谢危险因素在 TS 患者中也很普遍。

目前，TS 管理指南建议使用心脏成像来筛查心血管异常情况，并对主动脉大小进行系列随访。然而，部分 TS 患者在主动脉没有明显扩张的情况下，仍会出现主动脉夹层。这意味着，仅靠测量主动脉大小来预测未来主动脉疾病和夹层风险并不全面，测量主动脉硬度或许能成为一个补充指标。另外，TS 患者还可能出现左心室（Left Ventricle，LV）心肌功能障碍，这可能是由于近端主动脉功能弹性丧失，导致 LV 后负荷增加，也可能是 TS 本身的内在心肌因素所致。

为了深入了解 TS 患者的心脏状况，埃及曼苏拉大学的研究人员开展了相关研究，研究成果发表在《Scientific Reports》上。

研究人员采用了以下关键技术方法：

1. 样本选取：选取 45 名 TS 女孩作为患者组，这些患者均来自大学儿童医院儿科内分泌诊所的常规随访；14 名健康女孩作为对照组，她们是因非心脏原因进行 MRI 检查且心脏无异常的正常发育女孩。所有参与者或其监护人都签署了知情同意书。
2. 心脏 MRI 检查：使用 1.5 - T MRI 机器，通过自由呼吸回顾性心电图门控电影稳态自由进动序列进行扫描，获取常规短轴、3 腔和 4 腔以及轴向平面图像。
3. 图像后处理：将图像传输到离线工作站，对 LV 的容积和功能进行半自动分析；利用心脏分析软件测量 LV 心肌应变参数；手动追踪主动脉获取其大小、扩张性和应变数据。
4. 统计分析：用 IBM SPSS Version 22.0 软件进行数据分析，检验数据正态性，组间差异评估采用合适的检验方法，还通过组内相关系数评估观察者间一致性。

研究结果如下：

1. 人口特征：TS 患者组和对照组女孩的年龄无显著差异。TS 患者身高明显低于对照组，体表面积（BSA）更高，但体重和体重指数（BMI）无显著差异。TS 患者收缩压低于对照组，舒张压无显著差异。在心脏参数方面，TS 患者的 LV 舒张末期容积（EDV）、收缩末期容积（ESV）和每搏输出量（SV）小于对照组，LV 射血分数（EF）和心肌质量（LVM）两组无显著差异，但 TS 患者的 LV 质量与容积指数更高。此外，所有对照组受试者均为三尖瓣主动脉瓣，45 名 TS 患者中有 11 名是二叶主动脉瓣（BAV），且两组都无主动脉缩窄或其他主动脉弓异常123。
2. 心肌应变比较：TS 患者的平均左心室整体纵向应变（GLS）为 - 15.6±1.8% ，显著低于对照组的 - 17.2±1% （p 值 = 0.013），而整体圆周应变（GCS）、整体径向应变短轴（GRS SAX）和长轴（GRS LAX）在两组间无显著差异。在 TS 患者中，GLS 与年龄、体重、身高、舒张压以及其他 LV 心脏 MRI 参数存在显著相关性，但多变量线性回归模型未确定心肌应变受损的独立危险因素。而且，TS 患者中，有三尖瓣主动脉瓣（TAV）和有 BAV 的患者在所有应变参数上无显著差异456。
3. 主动脉测量比较：TS 患者和对照组的主动脉直径无显著差异。但 TS 患者升主动脉应变（33±19%）和扩张性（9.1±5.5×10^-3 mmHg^-1 ）显著低于对照组（分别为 55±17% 和 13.9±4.9×10^-3 mmHg^-1 ）。在降主动脉近端和膈主动脉处，两组的主动脉应变和扩张性无显著差异。同样，TS 患者中有 TAV 和有 BAV 的患者在 3 个主动脉区域的主动脉应变和扩张性也无显著差异。升主动脉应变与 LV EF 相关，但 LV 心肌整体应变参数与主动脉应变和扩张性无显著相关性，多变量线性回归也未确定主动脉应变和扩张性降低的独立危险因素789。
4. 观察者间一致性：心肌应变和主动脉扩张性测量的观察者间一致性良好，几乎达到完美。

研究结论和讨论部分表明，该研究通过心脏 MRI 发现，无心脏症状且 LV EF 正常的年轻 TS 患者存在 LV 心肌 GLS 受损的情况，同时其升主动脉应变和扩张性降低，但主动脉大小无差异。这说明心脏 MRI 测量 LV 变形和主动脉功能，对早期发现 TS 患者心肌和主动脉疾病具有潜在价值。不过，研究存在一定局限性，比如无法评估生长激素和雌激素替代疗法对心肌和主动脉功能的影响，TS BAV 亚组样本量少，未纳入主动脉缩窄或其他主动脉弓异常患者，且研究为横断面性质，无法判断心肌和主动脉异常随时间的进展。因此，还需要进一步开展纵向研究来验证其临床影响和预后作用。同时，研究发现 TS 患者 LV 质量与容积指数较高，反映出其 LV 腔容积较小但质量相对较大，建议在 TS 患者中使用该指数进行评估。总之，这项研究为 TS 患者心脏健康的评估和监测提供了重要依据，对后续研究和临床实践具有重要的指导意义。