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为探究巴特综合征（BTHS）患儿相关因素对父母的影响，研究发现患儿功能表现影响父母 HRQoL 和家庭功能。
# 探秘巴特综合征患儿家庭：父母生活与家庭功能的深度剖析
在医学的广阔领域中，罕见病一直是备受关注却又充满挑战的地带。巴特综合征（Barth syndrome，BTHS）作为一种罕见的 X 连锁遗传疾病，主要 “盯上” 男性群体。它的出现，如同一场悄无声息的风暴，给患儿的身体带来诸多问题。由于线粒体受损和心磷脂水平降低，患儿会出现心肌病、中性粒细胞减少、肌肉无力、生长迟缓等症状 ，这些症状不仅限制了患儿参与剧烈活动的能力，还让他们在日常生活中面临重重困难。
目前，巴特综合征还没有治愈的方法或针对性的治疗手段。这就意味着，患儿的父母和家庭需要持续不断地提供支持，帮助孩子应对日常挑战。然而，长期的照护压力对父母的健康相关生活质量（Health-related quality of life，HRQoL）和家庭功能有何影响呢？这个问题一直缺乏足够的研究和证据。为了填补这一空白，来自美国宾厄姆顿大学（Binghamton University）等机构的研究人员展开了一项意义重大的研究，相关成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志上。
研究人员为了深入探究这一问题，采用了多种研究方法。他们招募了 33 名巴特综合征患儿的父母和 31 名年龄匹配的健康儿童的父母。在样本选取上，巴特综合征患儿父母通过与巴特综合征基金会合作，从该基金会举办的国际科学、医学与家庭会议中招募而来；健康儿童的父母则通过口碑传播、在当地张贴传单、Facebook 群组以及佛罗里达州盖恩斯维尔的 HealthStreet 平台进行招募。研究人员让这些父母完成一系列问卷调查，包括 PedsQL?家庭影响模块、改良巴氏指数（Modified Barthel Index，MBI）、家庭适应性和凝聚力评估量表 - IV（Family Adaptability and Cohesion Evaluation Scale-IV，FACES-IV）、PedsQL?医疗保健满意度通用模块等，同时收集了父母和孩子的人口统计学信息。之后，运用独立样本 t 检验、回归分析等统计方法，深入剖析数据，探寻其中的规律。
下面来看看研究的主要结果：
- 人口统计学差异：研究发现，两组父母在种族和教育程度上存在显著差异。巴特综合征患儿组中，90.91% 的父母为非西班牙裔白人，而健康儿童组这一比例为 48.39%；健康儿童组中 74.19% 的父母拥有研究生或专业学位，巴特综合征患儿组仅 27.27%。
- HRQoL 和家庭功能差异：通过对 PedsQL?家庭影响模块得分的分析，研究人员发现，巴特综合征患儿父母在所有子量表得分、HRQoL、家庭功能及总分上，均显著低于健康儿童父母。其中，“担忧” 和 “沟通” 子量表的差异最为明显。这反映出巴特综合征患儿父母对孩子未来的担忧，以及在与他人沟通孩子病情时面临的困难，他们感觉他人难以理解自己家庭的处境。
- 相关性分析：在巴特综合征患儿组中，相关性分析显示，孩子的功能表现与父母的 HRQoL 和总得分呈中度正相关，家庭凝聚力与家庭功能呈中度正相关。这表明孩子的功能表现越好，父母的 HRQoL 和家庭整体状况可能越好；家庭凝聚力越强，家庭功能也可能更好。
- 回归分析：回归分析进一步表明，在影响巴特综合征患儿父母 HRQoL 和家庭功能的因素中，孩子的功能表现是一个重要的预测因子，而家庭凝聚力和医疗保健满意度在该模型中并非显著预测因子。这意味着孩子的身体功能状况对父母的生活质量和家庭功能影响较大。
综合研究结果和讨论来看，此次研究意义非凡。它首次运用双 ABCX 模型，系统地探究了巴特综合征患儿功能表现、家庭凝聚力和医疗保健满意度对父母的影响。研究结果清晰地显示，巴特综合征患儿父母的 HRQoL 和家庭功能显著低于健康儿童父母，且孩子的功能表现是影响父母和家庭的关键因素。这一发现为后续研究奠定了坚实基础，有助于深入了解巴特综合征患儿家庭面临的挑战。
对于医疗保健专业人员而言，该研究结果是重要的指引。他们不仅要关注患儿的疾病治疗，更要重视家庭整体的需求。比如，可以为家庭提供疾病管理支持、最新信息和教育资源，开展心理咨询帮助家长提升应对能力，鼓励家庭参与户外活动，促进与其他残疾儿童家庭的交流互助等。通过这些措施，帮助家庭更好地应对困难，提升生活质量。
不过，这项研究也存在一些局限性。样本主要通过巴特综合征基金会招募，可能存在选择偏倚，参与研究的父母大多为非西班牙裔白人，且收入和教育水平较高，这限制了研究结果的普遍性。未来的研究可以扩大样本的多样性，纳入更多不同种族、经济和教育背景的家庭，采用纵向研究方法，跟踪孩子成长和疾病进展过程中家庭的变化，同时结合客观测量和多信息来源，更全面地评估照护体验。
