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研究人员为探究植物基因组中 LTR 逆转录转座子(LTR - RT)结构,经分析得出其可形成串联阵列,多态且广泛存在,意义重大。
在生命的遗传密码世界里,植物基因组犹如一座神秘的宝藏库,隐藏着无数的奥秘。转座子(Transposable Elements,TEs)作为其中的重要 “成员”,在植物基因组中占据着相当大的比例,对基因组的进化有着深远影响。长末端重复逆转录转座子(Long Terminal Repeat Retrotransposons,LTR - RTs)更是 TEs 中的关键角色,它在植物基因组的构成和演变中发挥着核心作用。然而,以往由于技术限制,对于 LTR - RTs 在植物基因组中形成的复杂结构,人们知之甚少。这些结构往往以截断拷贝、嵌套插入等形式存在,传统基于短读长序列的基因组组装技术难以对其进行精确解析,使得它们成为了植物基因组研究中的 “暗物质”。正因如此,探究植物基因组中 LTR - RTs 的复杂结构及其对植物基因组进化的影响迫在眉睫。
来自 Centre for Research in Agricultural Genomics(CRAG)等机构的研究人员勇挑重担,踏上了探索植物基因组中 LTR - RTs 奥秘的征程。他们的研究成果发表在《Mobile DNA》杂志上,为我们揭开了植物基因组中串联 LTR - RT 结构的神秘面纱。
研究人员在研究过程中,运用了多种先进的技术方法。为了检测不同植物基因组中的串联 LTR - RT 结构,他们自主开发了生物信息学流程 IDENTAM(
https://github.com/NMoralesD/IDENTAM ) 。在构建水稻泛基因组时,研究人员采用了两种策略,利用长读长测序技术对 76 个水稻品种(涵盖野生稻亲缘种)的基因组进行组装,并借助 minimap2、SVIM - asm 等工具进行序列比对和结构变异检测,最终成功构建出高质量的水稻泛基因组。
下面让我们一同走进他们的研究成果:
水稻基因组中 LTR - RT 串联结构的发现 :研究人员通过对不同水稻品种基于长读长的基因组组装分析,在 NH218 水稻品种的基因组中发现了一种复杂的 LTR - RT 插入,其由两个共享内部 LTR 的 LTR - RT 元件串联而成,被命名为 Tandem LTR - RT Insertion 1(TLI1) 。一系列证据表明,该串联结构并非组装错误,而是由单次逆转录转座介导的插入事件形成。
LTR - RT 串联位点的高度多态性 :对水稻染色体 2 上一个复杂位点的深入剖析发现,其包含一个插入在 MULE 转座子内的串联 LTR - RT 结构(TLI2)。分析 27 个栽培稻、野生稻及相关物种的基因组组装结果后,发现该位点存在至少 6 种不同的单倍型。这些单倍型的差异体现了 LTR - RT 串联结构的高度动态性,它们可能通过不同的插入或重组机制产生。
水稻中 LTR - RT 串联结构的普遍性 :利用 IDENTAM 流程在水稻基因组中系统搜索,研究人员在日本晴水稻基因组中发现了众多潜在的串联 LTR - RT 结构。进一步构建水稻泛基因组分析后,共鉴定出 266 个串联 LTR - RT 结构,这充分证实了此类结构在水稻中的频繁存在和高度多态性。而且,Gypsy 超家族的 LTR - RTs 似乎更倾向于形成这些串联结构,其中 Tekay 谱系的元件尤为突出。
不同植物基因组中 LTR - RT 串联结构的存在 :研究人员将 IDENTAM 流程应用于拟南芥(Arabidopsis thaliana)、杏仁(Prunus dulcis)和棉花(Gossypium hirsutum)的基因组分析,结果在这些植物基因组中均检测到了串联 LTR - RT 结构。不同植物基因组中,形成串联结构的 LTR - RT 类型存在差异,且部分基因组存在特定 Gypsy 谱系元件形成串联结构的偏好性。
研究结论与讨论部分,研究人员指出,LTR - RTs 能够形成串联阵列,这种结构在植物基因组中广泛分布,且在水稻中相对丰富、高度多态。这些串联结构的存在极大地拓展了 LTR - RTs 产生基因组变异的潜力,可能对植物的表型多样性产生重要影响。尽管目前尚未明确这些结构形成的具体机制,但研究人员推测可能与非法重组或逆转录转座过程中的特殊事件有关。未来对这些结构起源及其功能影响的深入研究,将为我们理解植物基因组进化提供更为深刻的见解,也有望为植物遗传改良和育种工作开辟新的方向。
总之,这项研究成果犹如一把钥匙,为我们打开了植物基因组中串联 LTR - RT 结构的大门,让我们看到了植物基因组进化的一个全新视角,对植物学领域的发展具有重要的推动作用。
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