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为解决西施舌（Coelomactra antiquata）种群遗传和种质保护问题，研究人员构建其染色体水平基因组，意义重大。
《西施舌染色体水平基因组组装助力种质保护与遗传研究》
在东亚沿海的浅海沙泥中，生活着一种备受食客喜爱的贝类 —— 西施舌（Coelomactra antiquata）。它肉质鲜美，富含蛋白质、不饱和脂肪酸以及钙、铁等矿物元素，是海鲜市场上的宠儿，曾在我国渔业资源中占据重要地位。然而，过度捕捞、电拖网等捕捞技术对栖息地的破坏，以及环境污染，让西施舌的自然种群数量急剧下降，在 2004 年被列入中国物种红色名录中的 “濒危” 物种。
不仅如此，对西施舌种群遗传学的研究发现，我国北方和南方的种群之间存在显著的形态和遗传差异。基于不同遗传标记的研究表明，其南北种群在基因层面的差异程度甚至超过了同属不同物种间的差异，这使得西施舌是否已分化为不同隐种成为未解之谜，而不同种群适应性进化的遗传机制也有待揭示。这些问题的存在，迫切需要全面的基因组数据支持后续研究。
为了深入探究西施舌的遗传奥秘，助力其种质保护，中国海洋大学的研究人员开展了一项重要研究。他们成功构建了西施舌的首个染色体水平基因组，这一成果发表在《Scientific Data》上。
在研究过程中，研究人员运用了多种先进技术。样本方面，2022 年 9 月在山东青岛采集新鲜个体，取其 7 种组织用于后续实验。测序技术上，采用 Illumina 测序、PacBio HiFi 测序和 Hi-C 测序获取大量数据；同时进行 RNA-seq 测序，从多组织层面获取转录组信息。通过基因组 survey 评估基因组特征，为后续测序量确定提供依据。在基因组组装和注释环节，使用 Hifiasm、purge_dups、ALL-HIC 等多种软件，结合多种预测策略完成基因结构预测和功能注释 。
研究结果令人瞩目。基因组组装方面，组装得到的基因组大小为 791.83 Mb，scaffold N50 达 44.05 Mb，99.79%（790.13 Mb）的序列成功锚定到 19 条染色体上，与已报道的核型分析结果一致。重复元件注释显示，50.55% 的基因组由分散重复序列（48.74%）或串联重复序列（1.81%）构成，其中 DNA 转座子最为丰富，占 28.14%。非编码 RNA（ncRNA）注释共鉴定出 78,226 个 ncRNA，包括 rRNA、tRNA、snRNA 和 miRNA 等。蛋白质编码基因预测和功能注释发现，共预测到 24,592 个蛋白质编码基因，其中 17,783 个（72.31%）由三种预测策略共同支持，89.88%（22,104 个）的基因获得了功能注释 。
在技术验证方面，研究人员对提取的核酸进行质量评估，确保实验数据的可靠性。同时，采用 Merqury、CRAQ 等多种方法评估基因组组装和注释质量，结果显示基因组组装和注释质量高。例如，Merqury 评估得到的 QV 值为 54.89，CRAQ 的 R-AQI 为 94.59，S-AQI 为 99.24，Illumina clean reads 的基因组映射率和覆盖率分别为 99.12% 和 99.96%；BUSCO 分析表明基因组完整性达 97.69%，CEGMA 结果显示 98.38% 的核心真核基因成功注释。
这项研究成果意义非凡。高质量的西施舌基因组为分子遗传学、种群遗传学和种质保护研究提供了全面的遗传资源。通过基因组数据，科研人员能够更深入地研究南北种群的遗传分化机制，探索隐种存在的可能性，为生物进化研究提供关键线索。在种质保护方面，基因组信息有助于制定更科学有效的保护策略，通过基因组选择育种技术，提升西施舌的经济性状，推动人工养殖产业的发展，缓解其濒危现状，对维护海洋生物多样性和生态平衡也具有重要意义。它为深入了解西施舌的生物学特性和进化历程搭建了关键桥梁，也为其他濒危物种的研究和保护提供了宝贵的借鉴范例，开启了利用基因组学技术保护海洋生物资源的新篇章。
