急性间歇性卟啉病患者的营养与代谢之谜：高糖高脂饮食的影响

为探究 AIP 患者高糖摄入影响，研究人员评估相关数据，发现营养失衡，对疾病管理意义重大。

　　急性间歇性卟啉病（AIP），这一罕见的代谢疾病，如同隐藏在人体代谢系统中的 “神秘刺客”，一直困扰着医学界和患者。AIP 是由于血红素生物合成途径存在缺陷而引发的，患者会因神经毒性血红素前体 δ- 氨基乙酰丙酸（ALA）和卟胆原（PBG）的积累，导致急性发作。以往，人们普遍认为 AIP 是一种周期性疾病，在急性发作间歇期没有症状。然而近年来的研究却打破了这一认知，发现多数患者存在慢性症状，严重影响生活质量。

由于 AIP 症状与葡萄糖之间存在紧密联系，患者常常通过增加葡萄糖摄入来预防症状发作。但这一做法是否会带来新的问题呢？来自意大利 Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico 等机构的研究人员对此展开了深入研究，相关成果发表在《Nutrition & Metabolism》杂志上。

研究人员为解开这一谜团，采用了一系列关键技术方法。他们招募了 16 名女性 AIP 患者，收集了详细的人体测量数据，包括体重、身高、BMI 等。同时，运用 Grana Padano Observatory 软件（OGP）和食物频率问卷（FFQ）进行营养评估，以此了解患者的饮食习惯和营养素摄入情况。通过采集空腹血样进行生化分析，检测血脂、葡萄糖、卟啉等相关指标。还借助生物电阻抗分析（BIA）技术，评估患者的身体成分，如脂肪质量、细胞外水等。

研究结果如下：

• 人体测量数据：50% 的患者超重（BMI>25），且一半患者的腰围超过 80cm，这一数据远超意大利女性的平均水平，暗示患者的超重可能与不当饮食有关。
• 营养评估和生活习惯：14 名患者摄入过多简单糖（>15%），12 名患者大量摄入脂肪（>10%），尤其是饱和脂肪酸（SFA），15 名患者过量摄入 SFA。同时，多数患者存在其他营养素摄入不足的情况，如维生素 D、铁等。在生活习惯方面，81% 的患者表示会突然想吃甜食，部分超重患者饮食习惯不规律，且实际运动量与自我报告存在差异。
• 生化评估：患者的平均基础葡萄糖值和基础胰岛素水平在正常范围内。但 50% 的患者总胆固醇和低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平高于参考范围，而高密度脂蛋白（HDL）胆固醇水平虽高于正常，但与年龄呈正相关，且其升高原因不明。此外，患者的 ALA、PBG 和总卟啉水平升高。
• 生物电阻抗分析（BIA）：部分患者脂肪质量（FM）超标，细胞外水 / 总体水（ECW/TBW）比值异常，提示可能存在炎症和代谢应激。

综合研究结果和讨论部分，此次研究意义重大。研究发现 AIP 患者存在营养失衡和营养不良的情况，过度摄入简单糖和饱和脂肪，导致脂肪质量和 BMI 增加，血脂异常。这种饮食习惯可能是患者为缓解症状而采取的补偿行为，但却带来了新的健康风险。此外，HDL 胆固醇水平的异常升高，也凸显了对 AIP 患者脂质代谢进一步研究的必要性。这一研究为 AIP 的临床管理提供了重要依据，提示医护人员在关注 AIP 症状治疗的同时，也要重视患者的营养状况，通过合理的营养干预，帮助患者预防代谢综合征等并发症，提高生活质量。未来，还需要扩大样本量，开展更深入的研究，进一步探索 AIP 患者的营养与代谢机制，为制定更精准的治疗方案提供支持。