人工智能在神经母细胞瘤诊断和骨/骨髓转移预测方面的进展

神经母细胞瘤（NB）是儿童中最常见的颅外实体瘤，其特点是转移率高。NB伴骨或骨髓转移（NB-BBM）的发病机制及其复杂的免疫微环境尚不清楚，这对有效预测NB-BBM的风险和限制治疗策略提出了挑战。

　　

神经母细胞瘤（NB）是儿童中最常见的颅外实体瘤，其特征是转移率高。神经母细胞瘤骨或骨髓转移（NB-BBM）的发病机制及其复杂的免疫微环境尚未被充分了解，这给BBM的风险预测带来了挑战，并限制了治疗策略。

这项研究由重庆医科大学附属儿童医院的研究团队发表在《Genes & Diseases》杂志上，强调了NB-BBM的关键基因组和单细胞转录组变化，突出了对NB-BBM进行预测病理的重要性及其在理解肿瘤发生、进展和异质性中的作用。

研究人员使用Swin-Transformer深度学习模型分析了142张石蜡包埋的苏木精-伊红染色肿瘤切片图像，以预测NB-BBM的发生，分类准确率超过85%。同时，单细胞转录组学识别出与BBM进展密切相关的肿瘤细胞亚群（NB3）和两种肿瘤相关巨噬细胞（TAM）亚群（SPP1? TAMs和IGHM? TAMs）。有趣的是，研究发现氧化磷酸化（OXPHOS）在BBM发展中也起着关键作用。

此外，该研究还强调了转酮醇酶（TKT）作为与BBM密切相关的重要代谢分子。研究人员发现TKT基因与NB患者的临床特征密切相关，尤其是在BBM组。功能实验验证了TKT在恶性行为中的参与，而通路富集分析显示高TKT表达与细胞周期活性之间存在相关性。

此外，对免疫检查点基因CD274、LAG3和TIGIT的表达分析揭示了它们在NB-BBM中的显著上调，表明它们可能是抗体基础免疫治疗的潜在靶点。此外，免疫组化验证显示NB-BBM中PD-L1的表达显著，表明其作为生物标志物的潜力。

尽管这项研究为NB-BBM风险评估提供了一个预测模型，但它也有一定的局限性，包括需要多中心验证预测模型和前瞻性研究以确认其临床应用价值。尽管存在这些挑战，但该研究为NB-BBM的风险预测提供了病理诊断依据，增强了其他影像学诊断，并阐明了NB原发、进展和远处转移部位的细胞异质性。