全球基因组学格局扩张：各国基因组计划的共同优先事项，推动医学新变革

研究人员分析多个国家基因组计划，确定六个共同优先领域，为推动基因组医学发展提供方向。

　　# 全球基因组学研究：探索共同优先事项，推动医学发展新征程
在生命科学的奇妙世界里，基因组学的发展正以前所未有的速度改变着我们对健康和疾病的认知。随着 DNA 测序成本在过去二十年下降超百万倍，越来越多的国家开始在基因组学领域发力，投入大量资金，期望将基因组学研究成果应用到医疗保健中，从而改变疾病的诊断、治疗和管理方式。然而，在这股热潮背后，也隐藏着诸多挑战。

目前，虽然有超过 96 个主要基因组学计划在不同国家开展，像美国的 “All of Us Research Program”、欧洲的 “1+ Million Genomes” Initiative 以及中国的 “Precision Medicine Initiative” 等，都致力于通过对大量个体进行基因组测序来推动精准医学的发展。但在实际推进过程中，却面临着一系列复杂问题。比如，不同国家医疗体系差异巨大，没有一种通用的基因组医学实施方法；在劳动力能力、数据整合与解读、公众接受度、报销政策以及数据基础设施建设等方面，也存在着诸多阻碍。此外，基因组学研究中还存在着研究对象多样性不足的问题，数据库中基因组数据大多来自欧洲血统人群，这使得非欧洲血统人群在基因检测时，更容易得到不确定的结果，进一步加剧了健康不平等。

为了解决这些问题，推动基因组医学在全球的广泛实施，来自澳大利亚、加拿大、美国等多个国家的研究人员（Caitlin Howley、Matilda A. Haas 等）开展了一项综合性研究。他们对 Genomics England、Genome Canada、美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）等七个国家正在开展的人类基因组计划进行了深入分析，研究成果发表在《The American Journal of Human Genetics（AJHG）》上。

在研究方法上，研究人员主要通过对各个国家基因组计划的资料收集、整理和对比分析来开展研究。他们收集了这些计划的资金投入、研究重点、实施策略等多方面信息，从不同角度进行梳理和归纳，进而找出其中的共性与差异 。

下面来看看具体的研究结果：

1. 参与者参与和公众参与（Participant involvement and public engagement）：以往研究发现，只有约三分之一的人类基因组计划有公众参与。但现在，这已成为基因组医学计划的重要组成部分。各国采取了多种策略，如 Genomics England 的 “Behind the Genes” 播客、澳大利亚基因组学（Australian Genomics）的 “DNA Dialogue” 研讨会等，通过这些活动，提高公众对基因组学的认识，促进公众参与政策制定等环节。
2. 将伦理、法律和社会影响（ELSI）纳入研究（Embedding ELSI considerations into human genomics and genomic medicine research）：许多国家的基因组计划都重视 ELSI 研究。例如，NHGRI 专门设立 ELSI 研究项目，且美国国会要求其至少将研究所研究预算的 5% 用于 ELSI 研究；Genome Canada 资助与基因组学相关的伦理、环境、经济、法律和社会方面的研究；Genomics England 在新生儿基因组计划中融入伦理考量，制定综合同意模型等 。
3. 增加研究和项目的多样性（Increasing diversity across studies and programs）：为解决基因组研究中人群代表性不足的问题，各国积极行动。Genome Canada 通过 “Silent Genomes” 计划，优先开展针对原住民的基因组学研究；澳大利亚基因组学支持原住民在基因组学领域的优先事项；Genomics England 启动 “Diverse Data” 计划，旨在改善少数族裔在基因组医学中的健康结果 。
4. 实施基因组医学的良性循环（Virtuous cycles for implementing genomic medicine）：各国基因组计划致力于建立学习型医疗系统，促进基因组医学实施与二次研究的良性循环。如英国国家医疗服务体系（NHS）和 Genomics England 通过数字基础设施和合作模式，实现临床护理与研究的链接；丹麦国家基因组中心（DNGC）也在为建立学习型医疗系统奠定基础，计划对 60,000 个基因组进行测序 。
5. 创新数据基础设施（Innovative data infrastructure）：投资数据管理基础设施和促进基因组数据共享至关重要。Genomics England 推出研究环境平台，为研究人员提供数据访问；DNGC 建立联邦可信研究环境（TRE）；新加坡精准健康研究（PRECISE）与国家数据交换平台合作，整合基因组数据与电子健康记录（EHRs） 。
6. 灵活确定资金和新技术的优先级（Nimble prioritization of funding and new technologies）：各国基因组计划能灵活应对健康问题，如在新冠疫情期间，NHGRI、Genome Canada 等迅速调整资金投入，开展相关研究；同时，积极探索新技术应用，如 NHGRI 支持建立机器学习 / 人工智能（ML/AI）工具联盟，PRECISE 开展长读 DNA 测序技术研究 。

研究结论表明，尽管各国基因组学计划在不同的地理、政治和文化背景下开展，但在参与者参与和公众参与、ELSI 研究、增加多样性、建立良性循环、创新数据基础设施以及灵活确定资金和新技术优先级这六个方面存在共同的优先事项。这些发现为新基因组学计划的设计提供了参考，有助于推动基因组医学在全球范围内更广泛、更深入地实施，促进各国在基因组学领域的合作，为解决全球健康问题提供有力支持。同时，研究也指出，基因组医学的发展需要持续的资金投入、合理的政策支持以及不断的技术创新，以确保其能够真正改善患者的健康状况，实现精准医学的目标。未来，随着基因组学研究的不断深入，相信这些共同优先事项将为全球健康事业带来更多的突破和发展机遇。