揭秘土耳其心肌病患者：MYBPC3基因变异与疾病的关联探索

为明确心肌病相关基因变异，研究人员对 40 例土耳其患者行临床外显子组测序（CES），发现MYBPC3变异最多。

　　心肌病是一种心肌细胞存在缺陷，进而导致心脏功能出现故障的病症。心肌病依据分子和（或）全身改变被分为三大类，且有多个亚型。该疾病的表现与年龄和性别无关，发病率在 1/250 至 1/5000 之间，具体取决于亚型。至关重要的是，心肌病可能引发猝死，而且其症状可能与其他病理生理状况重叠。因此，分子检测方法对于鉴别诊断和早期诊断至关重要。尽管已在不同人群中开展了多项基因分析研究，但仍需进一步努力来识别新的相关基因和变异，并对之前报道的变异进行确认。所以，本研究旨在运用临床外显子组测序（CES）技术，报告 40 例不同亚型心肌病的土耳其患者的突变情况。研究结果显示，男性患者多于女性。此外，患者年龄跨度极大，从 5 岁至 74 岁不等。在所有亚型中，肥厚型心肌病最为常见。最后发现，肌球蛋白结合蛋白 C3（MYBPC3）是土耳其患者队列中变异最为频繁的基因，存在 24 种意义不明的变异，这些变异可能与心肌病相关。后续还需要开展更多的分子研究和队列报告，以确认这些变异的致病性。