胎儿胼胝体发育不全的产前咨询新解：研究揭示关键诊疗要点

研究人员回顾 CCA 病例，发现需进一步检查鉴别，孤立与非孤立 CCA 结局不同，为产前咨询提供依据。

　　在人类大脑中，胼胝体（Corpus Callosum，CC）就像一座 “超级桥梁”，由近 2 亿根轴突构成，连接着左右大脑半球，负责语言、推理以及整合各种感官信息等重要认知功能。可要是这座 “桥梁” 在胎儿时期没能正常搭建，也就是出现胼胝体发育不全（Corpus Callosum Agenesis，CCA），那麻烦可就大了。

临床上，患 CCA 的孩子常面临智力障碍、运动和认知发育迟缓、癫痫、行为障碍以及社交和语言问题等一系列神经发育难题。而且，当孕期检查发现胎儿有 CCA 时，由于评估和报告的主观性、患者选择的偏差、研究设计的差异、随访时长的不同、缺乏对照组以及定义不统一等问题，给孕妇提供准确的产前咨询变得异常复杂。不少家庭，在面对胎儿 CCA 诊断时，往往陷入两难抉择，尤其是那些伴有遗传疾病或其他超声异常、预后不佳的情况，甚至有些孤立性 CCA 病例，也因担心孩子出生后神经发育不良而选择终止妊娠。

为了给这些迷茫的家庭提供更科学的指引，来自安卡拉大学医学院妇产科的 Hasan Süt 和 Gül?ah Aynao?lu Y?ld?z 等研究人员，开展了一项针对胎儿 CCA 的研究。他们的研究成果发表在《BMC Pregnancy and Childbirth》杂志上，为这一领域带来了新的曙光。

研究人员采用回顾性横断面研究方法，查阅了 2012 年至 2021 年在诊所接受孕中期超声检查的患者档案和超声数据。研究过程中，经验丰富的围产期医生利用 Voluson E8 Expert 超声设备进行超声评估，对于超声检查结果不确定的病例，进一步进行胎儿颅脑磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging，MRI）检查。同时，研究人员还为所有孕妇提供遗传检查，包括常规核型分析和微阵列研究，以此来全面了解胎儿的情况。

研究结果令人关注。在纳入评估的 30 例胎儿 CCA 病例中，孤立性 CCA 有 11 例（37.5%），非孤立性 CCA 有 19 例（62.5%）；部分性 CCA 有 8 例（26%），完全性 CCA 有 22 例（74%）。在妊娠结局方面，终止妊娠的有 13 例（43%），活产 14 例（47%），染色体异常 3 例（10%），围产期死亡 3 例（10%） 。对 14 名活产儿童进行产后评估发现，5 例（35.7%）神经发育正常，且这 5 例均来自孤立性 CCA 组；不过，孤立性 CCA 组中仍有 37.5% 的病例神经发育不良。

进一步分析发现，胎儿 MRI 在评估 CCA 方面有一定价值，但本研究中其检测出额外异常的比例低于产前超声，可能是因为产前超声应用更有效，且在多异常、染色体异常或决定终止妊娠的病例中，胎儿 MRI 应用较少。在染色体异常方面，研究中检测到 3 例（10%）染色体异常，包括 2 例 13 三体和 1 例 21 三体，与文献报道相符，但由于条件限制，未进行更深入的基因检测。

综合来看，该研究表明，当孕期检测到胎儿 CCA 时，应进行详细的颅脑和多系统检查，同时推荐进行遗传检查。对于非孤立性 CCA 的孕妇，因其不良预后，可建议终止妊娠；而对于孤立性 CCA 的情况，虽然神经发育结局存在不确定性，有 37.5% 的不良可能性，但最终决策还是应交给家庭。不过，目前仍需要更多全面的前瞻性研究，来更精准地预测孤立性 CCA 胎儿的神经发育结局。

这项研究为临床医生在面对胎儿 CCA 时的产前咨询提供了重要参考，有助于医生更科学地向孕妇及其家庭解释病情和提供决策依据，在一定程度上缓解了产前咨询的困境。但研究也存在局限性，如部分病例缺乏随访、遗传检测受限等，后续研究还需不断完善，为这一领域带来更多突破。