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为评估下一代测序（NGS）癌症基因 panel 的诊断效果，研究人员开展研究，发现其有诊断优势。
在临床实践中，下一代测序（NGS）技术的应用改善了遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）的基因诊断。研究人员旨在评估基于个人和 / 或家族中乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、黑色素瘤及其他与 HBOC 相关癌症病史选择的患者，在临床实践中使用 NGS 癌症基因 panel 的诊断效果。
该研究系列纳入了 2561 名连续接受基因检测的西班牙个体，其中包括 2445 名癌症患者和 116 名有 HBOC 家族史的健康个体。研究人员使用商业遗传性癌症基因 panel 和内部生物信息学流程，分析了 11 个 HBOC 易感基因（BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、CHEK2、BARD1、BRIP1、RAD51C、RAD51D、TP53和PTEN）以及 3 个林奇综合征（Lynch Syndrome）基因（MLH1、MSH2和MSH6），这些基因可用于机会性检测。
总体而言，癌症患者的诊断率为 11.0%，有乳腺癌 / 卵巢癌家族史的健康个体的诊断率为 8.6%。高危基因中的致病性变异在患有多种 HBOC 肿瘤且有不同 HBOC 癌症家族史的患者中更为常见。此外，研究人员通过机会性检测诊断出了 5 个患有林奇综合征的家庭。
研究表明，与表型驱动的检测相比，使用无偏向性策略检测癌症易感基因，在不增加研究复杂性的情况下，对遗传性癌症综合征具有诊断优势。对有 HBOC 家族史的健康个体进行分析，能以具有成本效益的比例检测到致病性变异，在无法获取索引病例时，这是一种不错的替代策略。
