儿童自闭症患者特定脑区局部功能连接降低与异常表现相关

为探究自闭症谱系障碍（ASD）儿童局部功能连接差异，研究人员开展相关研究，发现特定脑区局部功能连接降低与症状相关，为 ASD 病理机制提供新视角。

　　# 探秘自闭症儿童大脑：功能连接与行为表现的奇妙关联
在我们生活的世界里，有这样一群特殊的孩子，他们如同来自遥远星球的 “星星的孩子”，沉浸在自己的小天地中，这就是患有自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）的儿童。ASD 是一种终身性的神经发育障碍，主要表现为言语和沟通障碍、兴趣狭窄以及重复刻板行为。据美国疾病控制与预防中心（CDC）的自闭症和发育障碍监测（ADDM）网络数据显示，大约每 36 名儿童中就有 1 名被诊断为 ASD，这个数字让人们越发关注自闭症群体。

目前，ASD 的临床诊断主要依赖于专业人员对症状的主观评估，这种方式不仅耗时，而且对于早期检测来说并不理想。想象一下，如果有一种更客观、更准确的方法能早早发现自闭症的迹象，那对这些孩子和家庭来说将是多么大的帮助。于是，研究人员把目光投向了影像学检查。功能磁共振成像（Functional Magnetic Resonance Imaging，fMRI）技术作为一种非侵入性、定量且客观的诊断方法，在检测各种脑部疾病方面展现出巨大潜力，它能帮助区分正常和病理状态下的脑功能。而静息态功能磁共振成像（Resting-State fMRI，rs-fMRI）更是其中的重要分支，它在受试者不进行任何特定任务时评估大脑活动，此时大脑大部分能量用于自发活动，会引起局部脑区血流和氧含量变化，通过测量血氧水平依赖（Blood Oxygenation Level-Dependent，BOLD）信号的自发波动，能深入了解神经活动的区域变化。区域同质性（Regional Homogeneity，ReHo）则是 rs-fMRI 中常用的数据处理方法，用于量化给定体素与其相邻体素时间序列的相似性。

为了进一步探索 ASD 的神经机制，中日友好医院的研究人员开展了一项极具意义的研究，相关成果发表在《Brain Imaging and Behavior》上。

在这项研究中，研究人员使用了多种关键技术方法。首先是招募研究对象，从医院相关科室选取了 3 - 7 岁的儿童，其中 ASD 组儿童通过儿科医生使用自闭症行为检查表（Autism Behavior Checklist，ABC）筛查，并由儿科专家依据《精神疾病诊断与统计手册》第 5 版（DSM - 5）确诊；正常发育（Typically Developed，TD）组儿童从儿科门诊预防性保健中招募，经过 ABC 评估和相应的发育评估。接着，使用 3.0T MRI 扫描仪对所有参与者进行 3D T1 加权成像和 rs-fMRI 序列扫描，为了保证检查顺利进行，对于无法配合的儿童给予口服水合氯醛。之后，利用特定软件对收集到的图像数据进行一系列复杂的处理，包括去除前 10 个时间点、校正头部运动、图像配准、归一化、滤波、回归干扰信号等。最后，运用多种统计分析方法，如 Shapiro - Wilk 检验、Levene 检验、t 检验、Pearson 或 Spearman 相关分析等，来探究不同脑区 ReHo 值与行为评估分数、发育商之间的关系。

研究结果十分丰富：

• 参与者特征：30 名 ASD 儿童和 25 名 TD 儿童参与研究，最终 26 名 ASD 儿童和 20 名 TD 儿童的数据纳入分析。两组在性别、年龄以及头部运动方面无显著差异，但在 ABC 总分和各亚量表得分、Gesell 发育诊断量表（Gesell Development Diagnosis Scale，GDDS）各领域发育商（Development Quotient，DQ）等方面存在显著差异15。
• 不同区域 ReHo 值比较：与 TD 儿童相比，ASD 儿童在右侧枕叶舌回、左侧中央后回和左侧楔前叶的 ReHo 值显著降低，不过在亚组分析中，未发现男性和女性参与者之间 ReHo 值存在显著差异2。
• ABC 分数与 ReHo 的相关性分析：在 ASD 组内，ABC 总分与左侧中央后回和左侧楔前叶的 ReHo 值呈负相关。进一步分析发现，左侧中央后回的 ReHo 值与感觉、身体和物体使用方面的 ABC 分数负相关；左侧楔前叶的 ReHo 值与社交和自助技能方面的 ABC 分数负相关34。
• 发育指标与 ReHo 的相关性分析：在 ASD 组内，GDDS 的平均 DQ 与右侧枕叶舌回的 ReHo 值呈正相关；右侧枕叶舌回的 ReHo 值与适应行为的 DQ 正相关；左侧中央后回的 ReHo 值与精细运动技能的 DQ 正相关67。

研究结论和讨论部分意义重大。研究表明，ASD 儿童在特定脑区存在局部功能连接降低的情况，这与他们的自闭症症状和发育表现密切相关。右侧枕叶舌回参与视觉处理、情景记忆巩固等功能，其局部功能连接降低可能反映了 ASD 儿童在视觉信息处理方面的障碍，并且与他们的适应行为和整体发育商相关。左侧中央后回是初级躯体感觉皮层的一部分，参与躯体感觉和镜像神经元系统功能，其 ReHo 值异常与感觉处理、身体和物体使用以及精细运动技能相关，暗示该区域异常可能增加 ASD 儿童感觉处理缺陷的风险。左侧楔前叶参与高级认知过程，其 ReHo 值降低及与社交和自助技能的负相关，提示该区域的异常功能可能是 ASD 的核心神经机制之一。

然而，这项研究也存在一些局限性。它是一项横断面研究，难以确定发育变化；TD 组的 DQ/IQ 相对较高，可能影响研究结果；ASD 的异质性和多样的临床表现需要进一步研究；此外，研究未发现 “社交脑” 区域的异常，可能与儿童早期这些区域发育不成熟有关。尽管如此，该研究为 ASD 的病理生理机制提供了新的见解，有助于推动未来对 ASD 的早期诊断和干预研究，为 “星星的孩子” 点亮更多希望之光。