综述：镰状细胞病研究中种族和民族类别使用状况大揭秘：规范之路任重道远

研究人员分析 1105 项镰状细胞病（SCD）研究，发现种族和民族类别（ERCs）使用存在差异与不规范，需规范使用。

　　在生物医学研究的广阔领域中，种族和民族这两个概念的运用一直是备受关注却又充满争议的话题。种族和民族类别（Ethno-racial categories，ERCs）作为人口统计学的重要分类，在生物医学研究里常被用于分析健康结果的差异。但由于它们受到时间、地点和社会政治背景的影响，在不同地区、不同人群中所涵盖的意义大不相同。比如在英国和南非，“Black” 这个标签所包含的人群，其遗传背景、资源获取以及健康影响因素可能截然不同。在像巴西这样高度混合的人群中，将 ERCs 作为生物指标来衡量遗传血统，也并不准确。然而，过去的研究却常常忽略了这些复杂的背景因素。

镰状细胞病（Sickle Cell Disease，SCD）是一种遗传性血红蛋白病，其患者红细胞功能异常，主要特征为慢性贫血和血管阻塞，会导致疼痛发作和多系统器官损伤。这种疾病在全球分布广泛，约 90% 的患者集中在尼日利亚、印度和刚果民主共和国等国家。在西方国家，SCD 患者常被视为 “非白人” 群体，他们面临着诸多困境，像研究资金不足、临床护理中心短缺、医疗专业人员的歧视，以及在社会生活中遭遇的各种不公平待遇。

鉴于 SCD 的全球性以及患者群体的种族多样性，它成为了研究 ERCs 在生物医学研究中运用情况的绝佳案例。来自 Erasmus Medical Center、University of Amsterdam 等机构的研究人员 Aida S. Kidane Gebremeskel、Minke A. Rab 等人，针对这一现象展开了深入研究，相关成果发表在《BMC Medical Research Methodology》上。

研究人员为了深入了解 ERCs 在 SCD 研究中的运用情况，采用了系统的研究方法。他们在 Embase（通过 Ovid）和 MEDLINE（通过 PubMed）数据库中，检索了 2011 年 1 月 1 日至 2022 年 11 月 8 日期间发表的原始、同行评审的英文文献。经过筛选，最终确定了 1105 篇符合条件的文章，其中多数为单国家研究（1085 篇），20 篇为跨国研究。研究人员从这些文章中提取了丰富的数据，包括发表年份、国家、是否基于年龄、性别、社会经济地位、ERCs 等进行混杂因素调整，以及 ERCs 的标签、确定方法等信息。随后，运用统计学方法，如卡方检验、二项式广义线性混合模型等，对数据进行分析。

研究结果呈现出多方面的特点：

• ERCs 混杂因素调整的流行率：在单国家研究中，仅有 27%（298/1085）的研究对 ERCs 进行了调整，且在 2011 - 2022 年期间，这一比例没有显著变化。不同地区的研究差异显著，北美和欧洲的研究调整比例较高，分别为 57%（175/302）和 45%（58/129），而非洲撒哈拉以南地区、南亚等地区的调整比例较低，分别为 6%（14/239）和 11%（5/40）。同时，发表在 Q1 期刊上的文章，进行 ERCs 调整的可能性更高。
• 与其他协变量调整的比较：与年龄、性别、社会经济地位等其他混杂因素相比，12%（127/1085）的单国家研究调整了非人口统计学变量，且 ERCs 调整的频率高于非人口统计学变量。在欧洲和北美，ERCs 是常用的混杂因素调整特征，而在非洲撒哈拉以南地区，社会经济地位作为混杂因素调整的频率高于 ERCs。
• ERCs 的背景化情况：在调整 ERCs 的研究中，76%（226/298）未描述分类标准，多数研究（69%，206/298）使用 “African”“Black” 等标签。仅有 19%（56/298）的研究给出了调整 ERCs 的理由，在多民族或多种族个体相关研究中，“混合种族” 类别很少用于混杂因素调整。

研究结论和讨论部分表明，在 SCD 研究中，近三分之一的单国家研究将 ERCs 作为混杂因素，但使用情况并不规范。西方国家的研究更倾向于调整 ERCs，然而研究方法和使用理由常常缺失。由于 ERCs 高度依赖背景，目前的使用方式容易强化其作为生物标签的错误认知，导致对研究结果的误解。为了改善这一现状，研究人员建议在研究设计和报告时，生物医学研究人员应与社会科学家合作，采用更具体、更合适的变量，而非仅仅依赖 ERCs。在缺乏遗传数据等详细信息时，可以参考其他支持性数据，如参考实验室值的人口差异等。同时，对于多民族或多种族参与者的研究，应采用新的分类方法。

这项研究为生物医学研究中 ERCs 的使用提供了全面且关键的信息，有助于推动研究朝着更精确、更公平的方向发展，对减少健康差异、提高研究质量具有重要意义。它警示了研究人员在使用 ERCs 时需谨慎，也为后续研究如何规范使用 ERCs 指明了方向。