罕见病例：肋骨间叶性软骨肉瘤转移至甲状腺，揭示诊疗新要点

研究人员分析肋骨间叶性软骨肉瘤转移至甲状腺的罕见病例，发现新特征，为诊疗提供参考。

　　

研究背景

在人体的复杂健康体系中，甲状腺犹如一个精密的 “小工厂”，时刻进行着各种生理活动。它有着丰富的血液供应，血液如同繁忙的 “运输线”，维持着甲状腺的正常运转。同时，甲状腺内的高氧饱和度和碘含量，就像坚固的 “防线”，使得恶性细胞难以在此 “扎根生长”，因此恶性肿瘤转移到甲状腺的情况极为罕见。

软骨肉瘤（chondrosarcoma）是一种源于软骨细胞的恶性肿瘤，它常常通过血液途径 “流窜” 到身体各处，肺、皮肤和软组织是其常见的 “落脚点”，但转移到甲状腺的病例更是少之又少。截至目前，仅有少量相关病例报道，这使得医生们在面对这类罕见病症时，犹如在黑暗中摸索，缺乏足够的经验和清晰的诊疗思路。如何准确诊断、有效治疗软骨肉瘤甲状腺转移病例，成为了医学领域亟待解决的难题，这不仅关乎患者的生命健康，也对医学研究提出了新的挑战。

在这样的背景下，北京大学第三医院的研究人员针对这一罕见病症展开了深入研究。他们的研究成果发表在《Diagnostic Pathology》上，为该领域带来了新的曙光。

研究方法

研究人员首先详细分析了一位 33 岁女性患者的病例，全面回顾其病史、各项检查结果以及治疗过程。同时，通过在 Embase、PubMed 和 ISI Web of Science 数据库中以 “chondrosarcoma” 和 “thyroid” 为关键词进行检索，收集并综合分析了已报道的类似病例。在病理诊断方面，运用了免疫组化（IHC）技术，通过对肿瘤组织进行特定标记物检测，以鉴别肿瘤的来源和类型；还采用了荧光原位杂交（FISH）技术，检测相关基因的变化情况，为确诊提供有力依据。

研究结果

1. 患者病例详情：该患者 12 年前出现胸壁间歇性疼痛，10 年前确诊为高级别软骨肉瘤并进行手术切除。术后定期随访，直至 2015 年发现肺转移，随后接受了分子靶向治疗、放疗和射频消融等多种治疗手段。2021 年，超声检查发现甲状腺结节，最终经手术和病理检查确诊为肋骨间叶性软骨肉瘤转移至甲状腺。肿瘤由密集的短梭形细胞构成，且仅含间叶细胞成分，这与以往报道的病例不同128。
2. 文献回顾结果：研究人员共收集到 6 例英文报道的软骨肉瘤转移至甲状腺的病例，加上本次病例共 7 例（其中 1 例法语报道因未获取原文未纳入详细讨论）。这些病例中，患者多为成年女性，原发部位多在四肢，而本次病例原发于肋骨。多数患者出现颈部肿块、吞咽困难、呼吸困难等症状，检测方法主要包括 CT、超声和细针穿刺活检（FNAB）等，且大部分患者接受了手术治疗。病理特征方面，以往病例多为软骨细胞和间叶细胞共存，而本次病例仅见间叶细胞346。
3. 诊疗相关发现：超声检查对甲状腺疾病的诊断具有重要意义，甲状腺转移癌在超声下多表现为边界不清的低回声结节和结节内血管生成。免疫组化和 FISH 检测在鉴别诊断中发挥关键作用，间叶性软骨肉瘤通常表达 S100、CD99 和 SOX9，且多数存在 HEY1-NCOA2 基因融合。在治疗方面，手术是主要治疗手段，但对于甲状腺转移癌患者的手术指征仍存在争议。放化疗对软骨肉瘤的疗效因类型而异，间叶性软骨肉瘤对放化疗似乎有一定反应，而免疫检查点抑制剂和酪氨酸激酶抑制剂在甲状腺转移癌治疗中展现出潜在的应用前景579。

研究结论与讨论

本研究报道了一例极为罕见的间叶性软骨肉瘤转移至甲状腺的病例，且肿瘤切片呈现纯短梭形细胞外观。与其他已报道病例相似，该转移发生在原发癌症多年之后。由于甲状腺转移本身并不常见，临床表现也不具有特异性，因此对于有恶性肿瘤病史的患者，若发现甲状腺异常，应首先考虑转移的可能，并与之前的病理切片进行对比，以获得更准确的诊断。

FNAB 联合 IHC 分析是诊断甲状腺转移癌的有效方法，手术治疗仍是主要手段，术后可根据情况辅以放疗、化疗和靶向治疗。然而，甲状腺转移癌患者的预后仍不容乐观。这一研究强调了放射科医生、组织病理学家和临床医生之间密切沟通的重要性，同时也为今后软骨肉瘤甲状腺转移病例的诊疗提供了宝贵的参考依据，有助于提高对这类罕见疾病的认识和诊治水平，为更多患者带来希望。