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研究人员为解决 NGS 数据分析难题，开发 UTAP2 平台，可高效分析转录组和表观基因组数据，助力科研。
在生命科学的研究领域中，下一代测序技术（NGS）的出现宛如一颗璀璨的新星，照亮了生物研究的全新道路。它让科学家们能够深入探索转录组，全面解析基因的表达情况，还能细致剖析表观基因组景观，了解那些隐藏在基因背后的调控密码。凭借这项技术，研究者们可以轻松检测不同细胞类型、基因型以及各种实验条件下的差异，为生命奥秘的探索提供了强大的武器。
然而，这把 “利器” 在使用过程中却遇到了重重阻碍。NGS 产生的数据量极为庞大且复杂，其分析过程犹如一场复杂的拼图游戏，需要经过多个步骤，每个步骤都要精心挑选合适的工具和算法，这不仅耗费大量时间，还对研究人员的生物信息学专业知识有着极高的要求。目前市面上虽然存在各种开源分析流程，但它们往往 “各有所长”，只能满足特定类型的分析需求，通用性较差。例如，RNA-Seq 分析流程大多专注于处理 FASTQ 文件或从计数矩阵进行差异表达和通路分析；在表观基因组数据分析领域，也有专门针对特定数据类型的工具，可这些工具无法提供全面的解决方案。还有一些流程，要么缺乏友好的交互界面，要么已经停止更新，难以满足科研人员日益增长的需求。
为了打破这些困境，来自以色列魏茨曼科学研究所（Weizmann Institute of Science）的 Jordana Lindner、Bareket Dassa 等研究人员，踏上了开发 UTAP2 平台的征程。他们的研究成果发表在《BMC Bioinformatics》杂志上，为生物信息学领域带来了新的曙光。
在研究过程中，研究人员主要运用了以下几种关键技术方法：首先，利用 Snakemake 工作流管理系统，它如同一位高效的指挥官，能够合理分配计算资源，确保各个分析步骤有条不紊地进行；其次，借助 Singularity 容器技术，将所有软件依赖项封装起来，就像给每个工具都打造了一个独立的 “小房间”，使分析流程不受系统环境变化的影响，保障了结果的可重复性；最后，通过 Python-Django 框架构建用户界面，搭配 Apache2 服务器，为研究人员提供了一个直观、易用的操作平台。
下面让我们深入了解一下 UTAP2 平台的强大功能。
- 友好的网络界面：UTAP2 的网络界面设计得十分贴心，布局简洁明了。研究人员只需轻松上传数据，从预先配置好的流程中选择合适的分析方案，还能根据需求自定义分析参数。在分析过程中，界面会实时展示进度，如同一个贴心的小助手，让研究人员随时掌握情况。分析完成后，还会生成一份内容丰富的报告，其中包含各种图表和表格，方便研究人员快速解读结果。
- 强大的转录组分析流程：UTAP2 支持多种转录组分析，包括全长 mRNA 捕获协议（RNA-Seq），以及用于单细胞分析的捕获 mRNA 3' 端且包含独特分子标识符（UMI）的协议，如 bulk MARS-seq 和新支持的 bulk SCRBSeq 协议。分析流程涵盖质量控制（QC）、读段修剪、基因组比对、基因定量（包括 UMI 计数）以及基因差异表达分析等多个环节。此外，UTAP2 还新增了 Ribo-Seq 分析流程，它可以对直接与核糖体结合的 mRNA 进行测序，帮助研究人员了解转录组中活跃翻译的部分。
- 全面的表观基因组分析流程：为了满足表观基因组分析的需求，UTAP2 引入了 ChIP-Seq（染色质免疫沉淀测序）和 ATAC-Seq（转座酶可及染色质测序）分析流程。ChIP-Seq 流程可用于分析染色质结合蛋白和转录因子，通过一系列复杂的步骤，如测序接头和低质量碱基的修剪、读段比对、峰值检测等，最终对峰值区域进行注释和可视化。ATAC-Seq 流程则专门针对其数据特点进行了优化，在分析过程中增加了去除线粒体 DNA 来源基因、去除重复读段等步骤，以确保分析结果的准确性。
UTAP2 平台经过了多方面的验证。在魏茨曼科学研究所，它已经被广泛应用于多个实验室的科研工作和教学活动中，每年运行次数约 830 次，其中转录组流程的使用频率最高。此外，UTAP2 的分析结果也在众多科研论文中被引用，充分证明了其可靠性和实用性。
UTAP2 的出现，无疑是生物信息学领域的一项重大突破。它为研究人员提供了一个全面、可扩展且操作简便的平台，无论是经验丰富的科研专家，还是刚刚踏入生物信息学领域的新手，都能借助这个平台高效地分析高通量测序数据。它不仅简化了复杂的分析流程，还通过强大的功能和高质量的结果，推动了转录组和表观基因组研究的发展。随着研究的不断深入，研究人员还计划为 UTAP2 添加更多的分析流程，如 CUT&RUN 和 scRNA-seq 分析，进一步提升其功能。相信在未来，UTAP2 将在全球科研领域发挥更加重要的作用，助力科学家们解开更多生命科学的奥秘。
