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研究人员针对新生儿无眼、小眼和眼部缺损（AMC）开展研究，明确其病因、诊断及治疗方法，对临床诊疗意义重大。
眼疾患儿的困境与希望：AMC 联合诊疗研究解读
眼睛是心灵的窗户，对于新生儿来说，这扇窗户若出现问题，将严重影响他们的未来。先天性眼部异常是导致全球残疾的重要原因，约 15 - 20% 的婴儿失明或严重视力障碍都归咎于此类异常。其中，无眼（anophthalmia）是指眼眶内眼球完全缺失；小眼（microphthalmia）是指眼球发育不全，小于正常尺寸；眼部缺损（coloboma）则是眼部组织的部分缺陷。这三种病症合称为 AMC，给患儿及其家庭带来了巨大的痛苦和挑战。
在这样的背景下，来自 IRCCS Ospedale Policlinico San Martino 新生儿科、热那亚大学等机构的 Monica Russo、Serena Palmeri 等研究人员，开展了关于新生儿 AMC 的研究。他们的研究成果发表在《Italian Journal of Pediatrics》上，为解决 AMC 相关问题带来了新的希望。
该研究主要采用了文献综述的方法，广泛收集和分析了大量已有的研究资料，包括临床病例报告、遗传学研究、流行病学调查等，以此来全面深入地了解 AMC 的各方面特征。
研究结果
- 流行病学特征：AMC 的患病率在不同地区差异较大。无眼的出生患病率为每 10 万例活产中有 0.6 - 4.2 例，小眼为 2 - 17 例，两者合并患病率可达每 10 万例中有 30 例。眼部缺损单独或与其他眼部缺陷同时出现的患病率为每 10 万例活产中有 2 - 19 例。无眼和小眼大多为双侧性，孤立性小眼通常为单侧。相关危险因素包括母亲年龄超过 40 岁、多胎妊娠、低出生体重和低孕周。
- 病因与遗传学：AMC 病因复杂，涉及遗传和环境因素。遗传因素方面，多种基因与 AMC 相关。染色体异常，如 13 三体（Patau 综合征）、18 三体（Edwards 综合征）等，会导致 AMC 及其他系统性异常。单基因变异，如 PAX6、SOX2、OTX2 和 CHD7 等基因的突变，也可引发 AMC。在严重双侧无眼和小眼病例中，约 80% 可找到遗传原因，其中 SOX2 基因的新生杂合功能缺失点突变最为常见，占 10 - 20%。环境因素包括孕期感染，如梅毒、风疹、弓形虫病等，以及维生素 A 缺乏、母亲糖尿病、药物暴露等12。
- 诊断与管理：先天性眼部畸形通常由新生儿科医生通过临床检查初步怀疑，之后需眼科评估和影像学检查进一步确诊。新生儿科医生可通过检查眼球大小、进行红反射测试（RRT）等初步判断。眼科医生则通过检查屈光装置透明度、眼底，测量角膜直径和眼轴长度等进行诊断。眼超声、CT 和 MRI 等影像学检查有助于确定眼球结构和组织情况。此外，还可能需要进行脑部 MRI、超声心动图等进一步检查，以排查相关并发症。对于有遗传因素怀疑的病例，可进行产前和产后的基因检测34。
- 治疗：AMC 的治疗旨在支持视觉功能发育，改善眼眶和颅面发育。对于小眼 / 无眼，根据病情严重程度和眼部结构情况进行治疗。先天性眼部缺损的治疗包括医学干预和手术治疗。医学上通过佩戴矫正眼镜、进行遮盖疗法等改善视力；手术则用于扩张眼眶腔，促进颅面正常发育。早期佩戴义眼和眼模对患儿心理发育也很重要56。
研究结论与意义
该研究全面总结了 AMC 的流行病学、病因、诊断和治疗等方面的知识。明确了 AMC 的复杂病因，为遗传咨询提供了重要依据，帮助家长了解孩子患病的原因和再生育风险。在诊断方面，建立了系统的诊断流程，有助于早期准确诊断，为及时治疗争取时间。治疗方案的制定也更具针对性，综合考虑了患儿的眼部情况和整体发育需求，有望提高患儿的生活质量，减轻家庭和社会的负担。
总的来说，这项研究为新生儿 AMC 的临床诊疗提供了全面而有价值的参考，为改善 AMC 患儿的未来带来了新的曙光，推动了新生儿眼部疾病诊疗领域的发展。
