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为评估影像基因组学在癌症中的应用及进展，研究人员进行文献分析，发现其发展迅速但面临挑战，意义重大。
癌症，这个全球健康的 “头号公敌”，时刻威胁着人类的生命。2022 年，近 2000 万人被诊断出患有癌症，970 万人因它失去生命。在癌症的诊疗过程中，像计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）这些诊断成像技术，就像是医生的 “透视眼”，能帮助发现癌症、判断分期和监测治疗效果。随着人工智能的发展，成像特征从传统的肿瘤大小、形状等，扩展到了高通量的放射组学特征。而基因组学的进步，也为癌症研究带来了新视角，于是影像基因组学（Imaging genomics）这一交叉学科应运而生。
影像基因组学，也叫放射基因组学（Radiogenomics），它的主要目标是找到图像特征与基因组信息之间的关系，构建关联图谱，从而提高癌症预后和预测模型的准确性，帮助医生更好地为患者制定治疗方案。比如，通过它可以发现成像特征背后的机制，还能无创地预测分子分型和治疗效果。不过，目前影像基因组学在癌症研究方面的情况究竟如何？面临哪些挑战？未来又该如何发展？这些问题亟待解答。
为了弄清楚这些，北京大学人民医院等机构的研究人员开展了相关研究，论文发表在《Cancer Imaging》上。该研究通过对相关文献的综合分析，为影像基因组学在癌症研究中的发展提供了全面的见解，对推动癌症的精准诊断和治疗具有重要意义。
研究人员主要采用了以下关键技术方法：首先是文献检索，他们从 PubMed、Web of Science 和 Embase 数据库收集数据，并通过查阅相关文章的参考文献进行补充；然后是严格的文献筛选，由两位独立研究者背对背筛选文章，有争议时与第三位评审员讨论确定；接着进行数据提取，包括作者、发表年份、研究设计等多方面信息；最后运用 Bibliometrix R 包和 VOSviewer 对纳入研究进行文献计量分析，从多个维度对影像基因组学在癌症研究中的情况进行量化评估。
研究结果
- 文献发表情况：从 2008 年到 2024 年 6 月，共 370 篇文章发表在 151 种期刊上，年复合增长率达 24.88%，这表明该领域的研究热度在不断攀升。在机构方面，加利福尼亚大学发表文章最多。国家层面，中国发表的文章数量最多（133 篇），占比 35.9% ，美国位居第二（107 篇），两国在该领域研究活跃且合作密切。“Cancers” 是发表相关文章最多的期刊。
- 关键词分析：“Survival” 和 “Classification” 是出现频率最高的两个关键词，反映出当前研究重点关注影响癌症患者预后的特征以及患者状态分类，比如分子亚型分类和治疗反应分类等，以此探索癌症的异质性，建立预测和评估模型，推动个性化医疗发展。在不同系统研究的关键词中，“deep learning” 在中枢神经系统研究中占据核心地位；泌尿生殖系统研究聚焦于 “prognosis”“diagnosis” 等；呼吸系统研究重点关注 “non - small cell lung cancer” 等；消化系统研究则突出 “radiomics” 和 “hepatocellular carcinoma” 等。
- 研究系统及成像方式：研究主要集中在中枢神经系统（121 篇）和泌尿生殖系统（110 篇，其中乳腺癌 44 篇）。在成像方式上，中枢神经系统癌症研究主要使用 MRI（98.4%），呼吸和消化系统癌症研究则主要采用 CT 扫描。而且，超过一半的研究使用放射组学特征，其在各系统研究中应用广泛。
- 研究流程及挑战：影像基因组学在癌症研究中的基本工作流程包括数据采集、成像和基因特征提取、相关性分析以及模型构建四个关键部分。但从理论模型到临床实际应用还面临诸多挑战，如数据的伦理问题，包括隐私保护和算法偏见；研究过程的标准化问题，涉及成像特征和基因特征提取的标准化；模型性能的提升问题，需要大样本量、多中心合作等。不过，人工智能在自动化特征提取、多组学数据整合等方面的应用，为影像基因组学的临床转化带来了希望。
研究结论表明，影像基因组学在癌症研究中取得了显著进展，论文发表数量不断增加，研究主要集中在特定癌症类型。然而，特征标准化和数据变异性等挑战依然存在，需要借助如 CLEAR 清单和 RQS 等手段来保证研究质量。展望未来，加强合作、扩大数据集以及人工智能在特征提取方面的持续发展，将推动该领域不断前进，有望为癌症患者带来更精准的诊断和治疗方案，让人类在对抗癌症的道路上迈出更坚实的步伐。
