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研究人员分析 1990 - 2021 年数据，发现视网膜母细胞瘤发病率和患病率上升但死亡率下降，地区差异大。
视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma）是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，严重威胁着全球儿童的健康，尤其是在中低收入国家，诊断延迟和医疗资源有限使得情况更为严峻。尽管诊疗技术有所进步，但疾病负担的差异依然显著。在全球人口和流行病学不断变化的背景下，对视网膜母细胞瘤负担进行全面评估变得十分迫切。
为了解决这些问题，商丘市第一人民医院眼科等机构的研究人员开展了关于 1990 - 2021 年全球、区域和国家 10 岁以下儿童视网膜母细胞瘤负担及未来疾病负担预测的研究。研究成果发表在《Scientific Reports》上，这一研究为制定合理的公共卫生策略提供了重要依据，对改善全球儿童视网膜母细胞瘤的防治现状意义重大。
研究人员开展的这项研究，主要运用了数据收集与整理、统计分析以及模型预测等技术方法。数据来源于全球疾病负担研究（Global Burden of Disease Study，GBD）2021，通过系统回顾、机会性搜索等方式获取，经过严谨处理和验证。研究人员运用 R 软件进行统计分析，评估 2021 年视网膜母细胞瘤的疾病负担，分析 1990 - 2021 年的趋势，并使用贝叶斯年龄 - 时期 - 队列（Bayesian age - period - cohort，BAPC）模型预测 2021 - 2035 年的疾病负担。
研究结果如下：
- 2021 年全球视网膜母细胞瘤负担：与 1990 年相比，2021 年全球视网膜母细胞瘤的发病率和患病率显著增加，年龄标准化发病率（age - standardized incidence rate，ASIR）从 0.076/10 万上升到 0.094/10 万，年龄标准化患病率（age - standardized prevalence rate，ASPR）升至 0.861/10 万。然而，全球残疾调整生命年（disability - adjusted life years，DALYs）和死亡人数在此期间有所下降，年龄标准化 DALYs 从 4.540/10 万降至 3.654/10 万，年龄标准化死亡率（age - standardized death rate，ASDR）降至 0.041/10 万 。
- 2021 年区域和国家视网膜母细胞瘤负担：2021 年，视网膜母细胞瘤的负担存在显著区域差异。东撒哈拉以南非洲地区的发病率、患病率、DALYs 和死亡人数最高，而澳大拉西亚地区报告的病例极少。从国家层面看，托克劳的 ASIR 最高，马拉维的 DALYs 率和 ASDR 最高，芬兰、瑞士等发达国家的 ASIR 呈下降趋势，塞舌尔、圣基茨和尼维斯、卡塔尔等国家的各项指标率较低。
- 视网膜母细胞瘤负担的年龄和性别差异：2021 年全球数据显示，视网膜母细胞瘤的负担在儿科人群中存在显著的年龄和性别差异。新生儿期（0 - 6 天）各项指标率最高，且女婴高于男婴。随着年龄增长，2 - 4 岁年龄组的负担最高，该组中男性和女性的患病率、DALYs 和死亡人数都较多。
- 按社会人口学指数（SDI）水平划分的视网膜母细胞瘤负担趋势和相关性：1990 - 2021 年，全球各 SDI 水平地区的视网膜母细胞瘤年龄标准化发病率和患病率上升，而 DALYs 和死亡人数下降。高 - 中 SDI 地区变化最显著。SDI 与 ASIR、ASPR 呈正相关，与 DALYs、ASDR 呈负相关。2021 年，204 个国家的视网膜母细胞瘤负担与 SDI 预期存在偏差，肯尼亚、葡萄牙、马拉维等国的 ASIR 和 ASPR 高于预期，肯尼亚、托克劳、马拉维的 DALYs 和 ASDR 较高。
- 2035 年全球视网膜母细胞瘤疾病负担预测：BAPC 模型预测，未来 14 年视网膜母细胞瘤的 ASIR、ASPR 和年龄标准化 DALYs 率将有所上升，而 ASDR 预计下降。到 2035 年，ASIR 预计升至 0.102/10 万，ASPR 升至 0.948/10 万 ，年龄标准化 DALYs 率升至 4.187/10 万，ASDR 降至 0.039/10 万。同时，发病率、患病率、DALYs 和死亡人数都将增加，分别增长约 22.4%、25.0%、29.8% 和 4.8%。
研究结论和讨论部分指出，虽然视网膜母细胞瘤的死亡率和 DALYs 下降，体现了儿科肿瘤学的显著进步，但区域差异仍然很大。东撒哈拉以南非洲地区负担最重，主要受社会经济不平等、诊断意识不足、转诊网络不完善和儿科肿瘤学专业知识缺乏等因素影响。而澳大拉西亚地区病例极少，得益于完善的公共卫生策略和先进的医疗基础设施。各国情况也有所不同，托克劳的高发病率和患病率需进一步研究，马拉维受限于医疗资源，疾病负担严重，芬兰和瑞士等国公共卫生工作成效显著。
此外，研究还发现视网膜母细胞瘤负担存在年龄和性别差异，这可能由多种因素导致。预计到 2035 年，全球视网膜母细胞瘤负担将增加，反映出医疗进步的同时也表明医疗资源分配不均的问题依然存在。因此，需要加强公共卫生工作，如扩大筛查项目、提高早期诊断率、合理分配医疗资源等。
该研究全面分析了 1990 - 2021 年全球视网膜母细胞瘤的负担情况，并对 2035 年的疾病负担进行了预测，为全球卫生战略和儿科肿瘤学的针对性干预提供了关键参考。不过，研究也存在一定局限性，如对 COVID - 19 疫情影响的量化不足，对局部干预和特定背景挑战关注不够。未来的研究应聚焦于遗传易感性与社会经济因素的相互作用，评估社区教育和创新医疗模式的效果，以减轻视网膜母细胞瘤的负担，尤其是在资源有限的地区。
