青少年小脑肿瘤与类似回避 / 限制性摄食障碍综合征的关联研究：揭示潜在神经机制

为探究进食障碍与小脑病变关系，研究人员对患 ARFID 症状及小脑肿瘤的青少年研究，发现二者或存在直接联系。

　　在当今的医学研究领域，进食障碍是一个备受关注的话题。回避 / 限制性摄食障碍（Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder，ARFID）作为一种近年来才被广泛认知的进食障碍类型，在《精神疾病诊断与统计手册》第 5 版（DSM-5）和《国际疾病分类》第 11 版（ICD-11）中都有明确分类。然而，目前对于它的研究仍存在诸多谜团。以往研究发现，进食障碍患者的小脑内在连接网络存在改变，而且进食障碍与中枢神经系统肿瘤之间也有关联，但奇怪的是，却没有研究将进食障碍和小脑病变联系起来。为了填补这一空白，来自法国多家机构，包括科钦医院（Cochin Hospital）、巴黎公共救助 - 医院集团（Assistance Publique-H?pitaux de Paris）旗下的其他医院以及相关科研单位的研究人员 M. Bouron、K. Beccaria、J. Debaisieux 等，开展了一项针对青少年小脑肿瘤与类似 ARFID 综合征关系的研究。该研究成果发表在《Journal of Eating Disorders》杂志上。
研究人员开展这项研究时，主要运用了脑磁共振成像（MRI）技术和组织病理学评估技术。通过对患者进行脑 MRI 检查，观察脑部结构变化，发现肿瘤的位置和特征；利用组织病理学评估手术切除的肿瘤标本，确定肿瘤的类型和基因突变情况。
下面来详细看看研究结果。
病例介绍：研究对象是一名 13 岁男孩，他有牙齿发育不全的病史。从 10 岁左右开始，他出现严重的腹痛，同时食物限制行为逐渐加剧，体重增长和身高发育都受到影响。最初，他被诊断为 ARFID。然而，后续的脑 MRI 检查发现，他脑部存在一个巨大且危险的小脑肿瘤。于是，男孩接受了紧急神经外科手术切除肿瘤。术后，他的进食行为、体重、生长发育以及青春期发育都有了显著改善。但一年后，肿瘤复发，不得不进行靶向治疗。
讨论：起初，根据男孩的症状，他被诊断为 ARFID，因为他存在食物限制和选择性进食问题，且无法满足年龄所需的日常营养需求。但他的剧烈腹痛和书写变化这些不寻常的症状引起了研究人员的注意。结合发现的小脑肿瘤，强烈提示他的异常进食行为可能源于神经系统问题，只是表现类似 ARFID。虽然手术后症状改善的原因可能是颅内高压的缓解，也可能是小脑与其他脑区连接的恢复，但无论如何，手术对改善症状起到了关键作用。1 级神经节胶质瘤在儿童中枢神经系统肿瘤中占比 1 - 5% ，该男孩的肿瘤存在 BRAF V600E 突变，这在文献中尚未有与 ARFID 及门牙缺失相关的报道。小脑虽然通常不被认为直接参与食物摄入调节，但它在情绪调节和与其他脑区的连接中起着重要作用，可能间接影响进食行为。此外，男孩术后甲状腺功能出现了波动，这也提示需要对患者进行密切的激素监测。
研究结论和讨论部分表明，这是首次在文献中报道的青少年小脑肿瘤患者出现类似 ARFID 综合征的病例。研究人员推测，异常的进食模式可能由神经系统驱动，与小脑和其他脑区连接网络的破坏有关。该研究强调了临床医生在面对 ARFID 患者时，应提高对潜在神经系统问题的认识。对于有近期进食障碍或非典型进食障碍，尤其是生长发育受影响的青少年，进行脑部影像学检查非常必要，以排除中枢神经系统肿瘤的可能性。这一研究为未来进一步探究进食障碍与神经系统疾病的关系提供了重要线索，有助于临床医生更准确地诊断和治疗相关疾病，对提高青少年健康水平有着重要意义。