对冷冻未活检囊胚进行非整倍体植入前基因检测（PGT-A），能否改善 IVF 反复流产女性的妊娠结局？

研究人员针对 IVF 妊娠失败女性，开展冷冻未活检囊胚 PGT-A 研究，发现其降低累积活产 / 持续妊娠率。

　　在生育领域，许多夫妻面临着体外受精（In Vitro Fertilization，IVF）后妊娠失败的困扰。染色体非整倍体，也就是染色体数目或结构出现异常，是导致 IVF 妊娠失败的重要原因之一 。反复妊娠丢失（Recurrent Pregnancy Loss，RPL）的夫妻们，满心期待着能迎来一个健康的宝宝，却一次次遭受打击。为了提高妊娠成功率，植入前基因检测非整倍体（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy，PGT-A）应运而生，它旨在挑选出最具成功着床潜力的 IVF 胚胎。然而，目前关于 PGT-A 能否真正提高活产率的证据并不确凿，争议不断。特别是对于那些有 IVF 妊娠失败史、且之前冷冻保存了未活检胚胎的女性，对这些剩余冷冻胚胎进行 PGT-A 检测是否有益，还缺乏有力的证据。在这样的背景下，来自西北妇女儿童医院的研究人员开展了相关研究，其成果发表在《Reproductive Biology and Endocrinology》上，这一研究为解决上述争议提供了关键线索。

此次研究中，研究人员采用了多种关键技术方法。他们从西北妇女儿童医院收集患者和临床数据，进行回顾性观察研究。在胚胎检测环节，运用下一代测序（Next-generation sequencing，NGS）技术对活检的囊胚细胞进行分析。在胚胎处理方面，采用改良的 Gardner 和 Cornell 标准对囊胚进行评分，依据女性排卵状态选择自然周期（Natural cycles，NC）或激素替代治疗（Hormone replacement treatment，HRT）周期进行冷冻胚胎移植（Frozen embryo transfer，FET） 。

研究结果主要从以下几个方面展开：

1. 研究对象基本信息：研究共纳入 146 名女性，其中 72 名拟对解冻囊胚进行 PGT-A 检测（PGT-A 组），74 名直接进行 FET（非 PGT-A 组）。两组女性在多项特征上无显著差异，但 PGT-A 组有非整倍体妊娠丢失史的比例更高。
2. PGT 检测结果：PGT-A 组中，93.8%（257/274）的冷冻 - 解冻囊胚存活且适合活检。检测后，82.9%（58/70）的女性至少有一个整倍体胚胎可供移植，整体整倍体率为 48.6%（125/257），12 名女性检测后无整倍体胚胎 。
3. 临床结局：PGT-A 组的累积活产 / 持续妊娠率显著低于非 PGT-A 组（34.7% [25/72] vs. 52.7% [39/74]） 。不过，两组在临床妊娠累积发生率、总妊娠丢失率，以及首次 FET 后的生殖结局（如活产率和妊娠丢失率）方面并无显著差异。当仅分析单囊胚移植的女性时，两组首次 FET 后的妊娠结局也无显著差异。此外，通过亚组分析发现，PGT-A 组在不同亚组中的结局均较低，但仅在无非整倍体妊娠丢失史的女性中存在显著差异。

研究结论和讨论部分指出，对冷冻未活检囊胚进行 PGT-A 检测，会降低有 IVF 妊娠失败史女性在后续 FET 周期中的累积活产 / 持续妊娠率，且在首次 FET 周期中也无法改善妊娠结局。这可能是因为活检联合两轮玻璃化冷冻对胚胎活力产生了不利影响，也可能与研究中未进行嵌合体胚胎移植有关。尽管 PGT-A 旨在检测非整倍体，但目前证据表明其预测活产结局的价值仍不高。此次研究评估了常见治疗策略，为临床医生和患者提供了更全面的信息，不过研究存在样本量较小、回顾性设计等局限性。未来需要设计更完善的前瞻性试验，进一步明确 PGT-A 在这一特定患者群体中的作用，从而为 IVF 反复流产女性的治疗提供更精准、有效的指导。