急性 Q 热合并系统性毛细血管渗漏综合征：宏基因组下一代测序助力临床诊疗

为解决 Q 热合并 SCLS 的诊疗难题，研究人员开展相关研究，发现 mNGS 对诊断 Q 热意义重大，可改善患者预后。

　　在医学的神秘世界里，各种疑难病症如同隐藏在黑暗中的谜题，等待着科研人员去揭开它们的面纱。Q 热（Query fever），一种由贝氏柯克斯体（Coxiella burnetii）引起的人畜共患病，曾经长期被认为是罕见且具有地域局限性的疾病。它就像一个 “伪装高手”，临床表现多种多样，既可能引发心内膜炎、血管和神经系统感染等严重并发症，又因其症状缺乏特异性，诊断起来困难重重，尤其是在非流行地区，更是让医生们头疼不已。

系统性毛细血管渗漏综合征（Systemic Capillary Leak Syndrome，SCLS）同样是个棘手的 “家伙”，这是一种病因不明的罕见疾病，常见于 50 - 70 岁的成年人。它会导致血管内的液体像失控的水闸一样渗漏到组织间隙，引发低血压、血液浓缩（血红蛋白或血细胞比容升高）和血清低白蛋白血症等一系列问题，严重时甚至危及生命。

近年来，虽然 Q 热的报道逐渐增多，但 Q 热合并 SCLS 的病例却极为罕见，而且如何借助宏基因组下一代测序（Metagenomic Next-Generation Sequencing，mNGS）进行病因诊断并有效治疗，更是医学领域亟待攻克的难题。为了找到解决这些问题的方法，温州医科大学衢州附属医院（衢州市人民医院）重症医学科等研究机构的研究人员开展了一项极具意义的研究，相关成果发表在《BMC Infectious Diseases》上。

研究人员用到的主要关键技术方法为 mNGS 技术和多种临床检测技术。研究人员采集患者的支气管肺泡灌洗液（BALF）和血液样本，利用 mNGS 技术对样本中的微生物遗传信息进行提取和分析，从而确定病原体。同时，通过多种临床检测技术，对患者的各项生理指标、炎症指标等进行监测，为诊断和治疗提供依据。

研究结果：

1. 病例介绍：一位 54 岁在屠宰场工作的男性患者，出现发热、胸闷、气短等症状，病情迅速恶化，被送入重症监护病房（ICU）。尽管进行了经验性抗生素治疗和液体复苏，但患者病情仍未改善。随后，mNGS 在患者的 BALF 和血液样本中检测到贝氏柯克斯体，确诊为急性 Q 热。根据 mNGS 结果调整治疗方案，患者病情逐渐好转，治疗 12 天后出院，90 天随访时基本恢复到患病前状态。
2. mNGS 的作用：mNGS 能够从多种临床样本中提取和分析微生物遗传信息，在识别罕见、新型、难以检测和合并感染的病原体方面表现出色，尤其在血清学或培养结果为阴性的情况下更具优势。在本病例中，mNGS 检测出贝氏柯克斯体，对确诊 Q 热起到了关键作用，为后续的针对性治疗提供了依据。
3. SCLS 的诊断与治疗：患者早期积极的液体复苏加重了胸腔积液和肺水肿，血压也未得到改善。随后患者出现 SCLS 的经典 “3Hs” 三联征，确诊为 SCLS。治疗过程中，研究人员采取限制晶体液补充、使用胶体液、增加血管加压素剂量等措施，并通过连续肾脏替代治疗（CRRT）控制液体平衡，最终随着 Q 热病情的改善，SCLS 的症状也得到缓解。

研究结论和讨论部分强调了 mNGS 在 Q 热诊断中的关键作用，它能够助力及时治疗引发 SCLS 的潜在疾病，联合限制性液体复苏策略对改善患者预后至关重要。同时，SCLS 作为 Q 热的罕见并发症应引起临床医生的高度重视，早期识别、恰当的液体复苏策略以及针对潜在疾病的治疗是改善患者预后的关键。不过，该研究也存在局限性，SCLS 作为 Q 热并发症的罕见性可能影响研究结果的普遍性，且 mNGS 在资源有限的环境中难以广泛应用。但总体而言，这项研究为 Q 热合并 SCLS 的临床诊疗提供了宝贵的经验和参考，为未来医学领域攻克此类疑难病症指明了方向。