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为解决胆道闭锁（BA）产前诊断难题，研究人员开发迁移学习模型（TLM），其诊断性能优越，助力临床诊断。
在生命的奇妙旅程中，胎儿的健康成长一直是人们关注的焦点。然而，有一种名为胆道闭锁（Biliary Atresia，BA）的罕见先天性疾病，却如同一颗隐藏的 “定时炸弹”，威胁着新生儿的健康。BA 是一种严重的肝胆疾病，全球每 8000 至 18000 名婴儿中就有 1 例发病，它会导致肝外胆管树进行性纤维炎性闭塞和肝内胆管纤维化，是小儿肝移植的主要指征，如果不能及时治疗，常常会导致婴儿在两岁前发展为终末期肝病。
目前，BA 的临床诊断主要依赖新生儿黄疸症状出现后的血清学检测和超声检查，但对其产前诊断的研究却十分有限。虽然之前的研究发现产前超声检查对诊断 BA 有一定作用，胎儿胆囊是关键特征，但由于 BA 发病率低，多数医生缺乏产前诊断经验，且缺乏评估胆囊的客观依据，使得通过超声检查准确诊断 BA 困难重重。因此，开发一种准确、有效的 BA 产前诊断方法迫在眉睫。
为了攻克这一难题，中国医科大学附属盛京医院等多家机构的研究人员展开了深入研究。他们的研究成果发表在《npj Digital Medicine》杂志上。研究人员开发了一种基于胎儿胆囊超声图像的迁移学习方法（Transfer Learning Method，TLM），用于自动、准确地识别 BA，为 BA 的产前诊断提供了新的希望。
研究人员采用了多种关键技术方法。在数据来源上，胎儿超声图像来自中国医科大学附属盛京医院等多个医院，涵盖东北、西部和东南部地区，同时使用了一个包含 200 例 BA 婴儿和 200 例正常婴儿的独立开放数据集作为迁移学习数据集。在数据处理方面，将超声图像直接应用或把视频数据转换为静态图像，去除无关和模糊图像，并进行图像增强处理。在模型开发上，先训练和验证多个网络，选择最合适的网络建立基本深度学习模型（Basic Deep - Learning Model，BLM）和 TLM，其中 TLM 利用 Deep DG 策略，结合胎儿和婴儿超声图像进行训练。此外，研究人员还使用了 Gradient - weighted Class Activation Mapping（GradCAM）生成热图来解释模型预测结果。
研究结果主要包括以下几个方面：
- 临床特征与数据集：研究前瞻性收集了大量胎儿胆囊超声图像，包括 7211 例非 BA 胎儿胆囊图像和 1041 例 BA 胆囊图像，这些图像来自不同地区的多个医院，且患者在训练集和测试集之间无重叠。同时，使用公共数据库中的图像建立迁移学习模型，还设立了专门的测试队列 D 用于模型与超声科医生诊断性能的对比。
- 网络性能比较：比较 ResNet、ConvNext、Swim Transformer 和 EfficientNetV2 等网络的性能，发现 ResNet - 18 诊断性能最佳，训练时间最短。
- 模型性能比较：对比 BLM 和 TLM 预测胎儿 BA 的性能，结果显示 TLM 在三个测试队列中的诊断性能均优于 BLM。TLM 的 AUC 值更高，例如在测试队列 A 中，TLM 的 AUC 为 0.906（95% CI：0.872 - 0.940），而 BLM 仅为 0.793（0.743 - 0.843）；TLM 的敏感性也显著高于 BLM，平均敏感性达到 86.10%，而 BLM 为 67.81%（P<0.05）。
- 模型与超声科医生性能比较：在测试队列 D 中，TLM 识别 BA 的能力优于超声科医生。TLM 的敏感性为 90.00%（18/20），特异性为 82.50%（33/40），准确性为 85.00%（51/60），AUC 为 0.862（0.759 - 0.966），且完成单张图像诊断仅需 0.02 秒，远远快于超声科医生。虽然 TLM 辅助能提高医生诊断能力，但仍不及 TLM 独立诊断。
- TLM 模型的可视化解释：通过热图对 TLM 模型进行可视化解释，发现胆囊壁在预测中具有较高的概率，这与临床诊断胎儿 BA 时胆囊壁是重要超声特征相符合，进一步证明了 TLM 的可靠性。
研究结论和讨论部分指出，该研究成功开发了用于 BA 产前诊断的智能模型，其诊断准确性高，优于超声科医生的诊断。通过迁移学习优化胎儿诊断模型是产前 AI 诊断模型的突破。同时，研究也存在一些局限性，如模型仅基于胆囊超声图像，在胎儿胆囊不可见时不适用；样本量相对较小，可能导致过拟合。未来需要纳入更多信息开发多模态智能诊断模型，并进行更大规模的多中心验证。尽管如此，TLM 在中晚期妊娠高风险胆囊病例的 BA 鉴别诊断中仍可作为有力的辅助工具，为 BA 的产前诊断提供了重要的新途径，有望改善 BA 患儿的预后，在临床实践中具有重要的应用价值。
