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为探究尼日利亚痴呆病因，研究人员分析 68 岁女性病例，确诊可能的散发性克雅氏病（sCJD），对诊断有重要意义。
在医学领域，痴呆一直是备受关注的难题，其中快速进展性痴呆（Rapidly progressive dementia，RPD）更是充满挑战。RPD 指认知障碍在 1 - 2 年内，甚至更短的几周至几个月内迅速发展为痴呆。其病因多样，部分若能早期识别可治疗，然而，克雅氏病（Creutzfeldt–Jakob disease，CJD）作为 RPD 的罕见病因，却难以应对。CJD 是一种可传播的海绵状脑病，由异常折叠的蛋白质（朊蛋白，prion）在大脑中沉积引发。它分为变异型、医源型、家族型和散发性四种，散发性最为常见，占所有 CJD 病例的 85%。此前，非洲虽有少量 CJD 病例报告，但在尼日利亚，尚未有过可能或确诊 CJD 病例的记录。为填补这一空白，深入了解 CJD 在尼日利亚的发病情况，来自尼日利亚多个医疗机构的研究人员，包括 Obafemi Awolowo 大学教学医院、联邦医疗中心等单位的 A. O. Idowu、A. F. Ogunmodede 等人，对一例疑似 CJD 病例展开研究，相关成果发表在《Journal of Medical Case Reports》上。
研究人员主要运用了脑磁共振成像（MRI）和脑电图（EEG）两种关键技术方法。通过对患者进行 MRI 扫描，获取脑部影像信息；同时记录 EEG 数据，辅助疾病诊断。
研究结果：
- 病例介绍：患者为 68 岁尼日利亚约鲁巴族女性，有高血压病史。其丈夫称，她在 6 周内出现记忆力进行性下降，无法进行日常生活活动，言语混乱、行为异常，还伴有视幻觉。神经系统检查发现，她的即刻回忆、短期和长期记忆均受损，Mini - Mental State Examination 评分仅为 2/30。后续出现上肢异常 jerk 运动、共济失调等症状。
- 检查结果：脑部 MRI 显示，存在皮质带状征，左脑额叶回、直回、岛叶、内侧枕颞回和尾状核等区域有高信号强度。EEG 呈现典型的周期性尖慢波复合波。此外，患者还出现白细胞增多伴中性粒细胞增多、高钠血症、血清尿素升高和肝酶异常等情况。
- 病情发展：患者病情持续恶化，出现发热、呼吸困难、惊厥等症状，最终因吸入性肺炎等并发症死亡，从发病到死亡约 13 周。
研究结论与讨论：该病例确诊为可能的散发性克雅氏病（sporadic CJD，sCJD），依据是患者具有快速进展性痴呆、共济失调、上肢肌阵挛等症状，结合 MRI 和 EEG 的典型表现，符合美国疾病控制与预防中心（CDC）的诊断标准。此病例的发现，填补了尼日利亚在该领域的空白，为当地临床医生诊断 CJD 提供了重要参考。然而，研究也面临诸多挑战，如脑脊液 14 - 3 - 3 和实时震颤诱导转化（RT - QuIC）检测无法进行，患者家属拒绝尸检，这些限制了对疾病的明确诊断。此外，在发展中国家，医疗费用高昂，患者缺乏医保，文化观念也影响着疾病的治疗和诊断。因此，提高全科医生和医护人员对 CJD 的认识至关重要，及时转诊和详细询问病史有助于早期诊断。尽管 CJD 目前无法治愈，但准确诊断可帮助患者和家属做好应对准备，也为后续研究提供方向，推动对 CJD 病因、进展和治疗方法的深入探索。
