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为解决手术中无法快速获取肿瘤分子数据的问题，NYU Grossman School of Medicine 的研究人员开展 UR-ddPCR 技术研究。结果显示该技术 15 分钟可测突变，与标准 ddPCR 相当。推荐阅读，了解其如何推动癌症手术革新。
背景与意义
手术室中的外科医生在进行肿瘤切除手术时，往往无法获取所切除肿瘤的基因突变信息。一种能在手术室中快速、准确地对突变进行定量分析的技术，将有助于外科医生根据癌症的基因特征制定个性化手术方案，更可靠地切除肿瘤组织。纽约大学格罗斯曼医学院（NYU Grossman School of Medicine）的研究人员开发了一种名为超快速微滴数字聚合酶链式反应（Ultra-Rapid droplet digital PCR，UR-ddPCR）的技术，该技术仅需 15 分钟就能精确测量组织中的突变水平。随后，他们在 22 例脑肿瘤手术中应用并验证了这一方法。这项技术将推动基于基因数据实时引导的新型癌症手术的发展，有望改善患者的治疗效果。
研究亮点
- 超快速微滴数字聚合酶链式反应（UR-ddPCR）仅需 15 分钟即可完成组织中突变的定量分析。
- 针对异柠檬酸脱氢酶 1（IDH1）R132H 和鼠类肉瘤病毒癌基因同源物 B1（BRAF）V600E 突变的检测分析。
- 超快速微滴数字聚合酶链式反应（UR-ddPCR）与标准微滴数字聚合酶链式反应（ddPCR）在性能指标上相当。
- 在 22 例脑肿瘤手术中进行了术中应用。
摘要
背景
肿瘤的诊断和治疗通常依赖于分子遗传学数据。然而，目前在手术过程中快速、反复获取分子数据并不可行，这给术中诊断带来困难，也无法通过测量手术切缘的肿瘤细胞负荷来指导手术切除。
方法
纽约大学格罗斯曼医学院（NYU Grossman School of Medicine）的研究人员在此介绍了超快速微滴数字聚合酶链式反应（UR-ddPCR）技术，该技术是目前检测组织样本中突变负荷速度最快的方法，从组织取样到得出结果仅需 15 分钟。该工作流程大幅缩短了从组织活检到分子诊断的时间，为量化手术切缘的残留肿瘤浸润提供了一种高度准确的方法。
结果
研究人员展示了针对 IDH1 R132H 和 BRAF V600E 克隆性突变的 UR-ddPCR 检测分析，这两种突变分别在许多低级别胶质瘤和黑色素瘤中存在，术中检测到这些突变将影响手术决策。研究人员通过在 22 例脑肿瘤手术中进行术中检测，说明了 UR-ddPCR 在临床上的可行性。并且，研究人员还将 UR-ddPCR 测得的肿瘤细胞百分比与术中 UR 刺激拉曼组织学相结合，估计出肿瘤核心区域每平方毫米肿瘤细胞数大于 1300 个，而肿瘤边缘每平方毫米肿瘤细胞数小于 5 个。UR-ddPCR 的测量结果与对相同样本进行的标准 ddPCR 测量结果几乎完全一致（R2 = 0.995）。
结论
纽约大学格罗斯曼医学院（NYU Grossman School of Medicine）的研究人员开发的这项技术和工作流程，实现了前所未有的术中分子遗传学检测速度和灵敏度。研究人员预计，该方法将促进新型即时诊断和分子引导手术的发展，进而改善临床治疗效果。
资金支持
本研究由美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）和纽约大学格罗斯曼医学院（NYU Grossman School of Medicine）机构基金资助。试剂和仪器由伯乐公司（Bio-Rad）捐赠。
图形摘要
（此处原文仅为图片相关信息，未提及具体内容，故保留原文形式）
