染色质与核斑点关联机制

为探究染色质与核斑点关联机制，研究人员开展相关研究。发现 CTCF、cohesin 对二者基态关联很关键，RAD21 的 STM 影响关联及基因诱导，还在相关患者细胞中观察到异常。该研究对理解基因调控和疾病机制意义重大，值得一读。

　　

最近的研究结果表明，核斑点（一种特殊类型的核体）在基态下会与某些染色质区域相互作用。在此，我们报告染色质结构因子 CTCF 和黏连蛋白是 DNA 与核斑点在基态下充分结合所必需的。我们在黏连蛋白亚基 RAD21 中鉴定出一个假定的斑点靶向基序（STM），并证明该 STM 是染色质与核斑点结合所必需的，破坏它也会损害斑点相关基因的诱导表达。黏连蛋白释放因子 WAPL 的缺失会使黏连蛋白在染色质上更加稳定，导致 DNA 与斑点的接触增强，斑点相关基因的诱导表达能力也增强。此外，我们在患有科妮莉亚?德兰格综合征（一种涉及黏连蛋白通路缺陷的先天性神经发育障碍）患者的来源细胞中，观察到染色质与核斑点的结合受到破坏。总之，我们的研究结果揭示了一种建立染色质与斑点结合基态并促进基因诱导表达的机制，这与人类疾病相关。