探秘鲇属鱼类性染色体演化：amhr2y 基因的奇妙之旅与频繁 “变身”

为解决鱼类性染色体（SC）演化相关问题，西南大学研究人员开展鲇属鱼类 SC 演化研究。他们发现amhr2y等的动态演化轨迹，证实频繁更替对维持鱼类 SC 特征的重要性。推荐阅读，助您深入了解鱼类性别决定机制。

　　

在神秘的生物进化长河中，性染色体（Sex Chromosome，SC）的起源和演化一直是生物学家们热衷探索的谜题。我们都知道，像哺乳动物中的人类，有着明确区分的 X 和 Y 染色体，决定着个体的性别；鸟类也有类似的 ZW 染色体系统。经典理论认为，性染色体从常染色体（autosome）演变而来，新的性别决定（Sex-Determining，SD）基因出现后，性染色体最终会通过逐渐的染色体退化变得形态不同，就像哺乳动物的 X 和 Y 染色体那样。

然而，现实却给了这个理论一个 “惊喜”。在动物世界里，很多生物的性染色体并没有按照这个套路发展。比如，大约 90% 的鱼类和 96% 的两栖动物，它们的性染色体在形态上几乎没有差异，是同型性染色体（homomorphic SCs） 。而且，像鲟鱼的性染色体已经存在了约 1.8 亿年，鸵鸟的性染色体也有 1.3 亿年的历史，但它们依然保持着同型的状态，这说明性染色体的年龄和重组抑制程度之间并没有必然联系。

鱼类作为脊椎动物中的大家族，它们的性染色体和性别决定机制更是充满了谜团。在硬骨鱼（teleosts）中，已经发现了多种不同的性别决定基因，而且在一些亲缘关系很近的鱼类之间，甚至同一物种的不同种群之间，性别决定机制都可能大不相同。同时，也有一些大型鱼类，它们有着共同的性别决定基因。这就引发了一系列有趣的问题：拥有相同祖先性别决定基因的不同物种，它们的性染色体有着怎样独特的演化历程？这些重复出现的性别决定基因，到底是怎么回事？

鲶鱼家族在鱼类中可是个 “大明星”，种类繁多，有着超过 3000 种现存物种。其中，鲇属（Silurus）包含 18 个物种，许多鲇属鱼类不仅在水产养殖中占据重要地位，还在生态系统里扮演着关键角色。之前的研究发现，amhr2y基因在南方鲇（Silurus meridionalis）、乌苏里拟鲿（S. asotus）和兰州鲇（S. lanzhouensis）中是性别决定基因，但却位于不同的性染色体上，这一现象让科学家们对鲇属性染色体的演化更加好奇。为了揭开这些谜团，西南大学的研究人员在《BMC Biology》期刊上发表了题为 “Sex chromosome evolution in Silurus catfish revealed by genome assemblies: frequent turnover and conservation of amhr2y as the sex-determining gene” 的论文。研究人员通过研究，揭示了amhr2y基因、雄性特异性区域（male-specific region of the Y chromosome，MSY）和性染色体在鲇属鱼类中的动态演化轨迹，发现频繁的性染色体更替是维持鱼类性染色体同源性和低分化的重要方式，这一发现为理解鱼类性染色体的演化提供了关键线索。

在这项研究中，研究人员使用了多种关键技术方法。首先是基因组测序技术，对新的鲇属物种和外类群物种进行全基因组测序，获得高质量的基因组数据。接着，利用基因组组装技术，将测序得到的短片段拼接成完整的基因组序列，并通过 Hi-C 技术将这些序列锚定到染色体上。然后，运用系统发育分析技术，通过比较不同物种的基因组序列，构建物种的进化树，分析物种间的亲缘关系和基因演化。此外，还采用了比较基因组学分析，对比不同物种的基因组结构和基因位置，探究性染色体和性别决定基因的演化规律。

下面来看看研究人员都取得了哪些重要的研究成果。

• 鲇属中amhr2的重复：研究人员收集了多个鲇属物种和其他非鲇属鲇形目鱼类的样本，通过同源性 PCR 克隆技术，发现所有被调查的鲇属物种雄性个体都有两个amhr2基因，而雌性个体和非鲇属鱼类都只有一个。这表明鲇属物种可能共享一种 XX/XY 的性别决定系统，amhr2基因的重复可能发生在鲇属的共同祖先中，而且amhr2y很可能是鲇属物种的共同性别决定基因。
• 三个鲇属物种和两个外类群物种的染色体水平基因组组装：研究人员对S. microdorsalis、S. glanis和S. lanzhouensis以及K. bicirrhis和P. cochinchinensis进行了基因组测序和组装。利用 Illumina、Oxford Nanopore 和 Hi-C 技术，得到了高质量的染色体水平基因组组装结果。这些组装结果不仅质量高，而且通过系统发育分析，确定了这些鲇属物种与其他鲇鱼的进化关系，为后续研究提供了坚实的基础。
• 三个鲇属物种和两个外类群物种的混合重测序：对上述物种的雌性和雄性混合样本进行全基因组重测序，得到了大量的测序数据。这些数据为后续分析性染色体和雄性特异性区域提供了丰富的信息。
• 鉴定鲇属物种中含有amhr2y的性染色体、雄性特异性区域和几个基因片段：通过比较雌性和雄性重测序数据的覆盖深度，研究人员确定了S. microdorsalis、S. glanis和S. lanzhouensis的雄性特异性区域，这些区域都包含amhr2y基因。而在K. bicirrhis和P. cochinchinensis中，没有发现amhr2y基因，且P. cochinchinensis的性染色体与鲇属物种不同。此外，研究人员还发现，虽然鲇属物种的雄性特异性区域大小不同，但都有一段约 60 kb 的同源序列，这表明它们可能起源于共同的祖先。同时，在这些雄性特异性区域中，还发现了一些其他基因的片段，不过不同物种间这些基因片段存在差异。
• 鲇属物种中amhr2y的进化：amhr2y基因在结构上与常染色体上的amhr2基因相似，但在核苷酸序列上有很大差异，且在不同鲇属物种间amhr2y基因的序列相似度很高。系统发育分析表明，amhr2基因的重复发生在多个鱼类物种中，但鲇属物种的amhr2y基因进化速率更快。此外，通过共线性分析发现，amhr2y基因在不同鲇属物种中发生了多次易位。
• 鲇属物种雄性特异性区域中重复序列的积累：研究人员发现，鲇属物种雄性特异性区域中存在大量的重复序列，主要包括 DNA 转座子、长末端重复逆转录转座子（LTRs）和长散在核元件（LINEs） 。这些重复序列的积累可能与性染色体的演化有关，而且研究人员还推测，一些转座子可能介导了amhr2基因的重复、易位以及雄性特异性区域的演化。

在讨论部分，研究人员进一步深入分析了这些结果的意义。从性染色体的起源来看，amhr2y基因通过复制和转座成为鲇属的性别决定基因，这与其他一些鱼类中性别决定基因的起源方式类似，都涉及到 TGF-β 信号通路成员的重复利用，支持了 “有限选择” 假说。但导致鱼类反复趋同进化使用 TGF-β 信号通路控制性别决定的进化压力仍不清楚。在性染色体分化方面，鲇属物种的雄性特异性区域大小与物种的系统发育关系不一致，表明性染色体的年龄与重组抑制程度无关。而且，雄性特异性区域主要由重复序列组成，这说明鲇属物种的性染色体还处于早期分化阶段。在性染色体更替方面，研究发现鲇属物种中至少发生了两次性染色体更替事件，且转座子在其中起到了重要作用。这表明某些基因组区域可能更容易被招募用于性别决定，而且转座子介导的性别决定基因易位和性染色体更替可能比之前认为的更普遍。

这项研究通过对鲇属鱼类的深入研究，揭示了性染色体和性别决定基因的演化奥秘。它不仅为我们理解鱼类性染色体的演化提供了重要依据，也为水产养殖中性别控制提供了理论基础，有助于培育更符合需求的养殖品种。同时，研究结果还为其他生物类群性染色体演化的研究提供了参考，让我们对生物进化的多样性和复杂性有了更深刻的认识，在生物进化研究领域具有重要的意义。