从贲门失弛缓症看医护力量：改写年轻罕见病患者的命运之旅

为解决年轻罕见病患者诊疗困境问题，研究人员开展关于 Achalasia 对年轻患者影响及医护作用的研究。结果显示医护可改善患者诊疗体验。该研究为提升罕见病诊疗水平提供参考，值得科研读者一读。

　　

在医学的广阔领域中，罕见病一直是一个特殊且棘手的存在。据统计，全球已知的罕见病超过 7000 种，虽然每种罕见病的患者数量相对较少，但总体患病人数却相当可观。这些疾病往往在患者生命的关键时期袭来，给他们的生活带来巨大冲击。尤其是对于年轻患者来说，在身份形成、社会发展以及未来规划的重要阶段被诊断出罕见病，无疑是一场沉重的打击。

就拿贲门失弛缓症（achalasia，一种罕见的食管运动障碍疾病，因食管下括约肌松弛失败而发病，每年每 10 万人中约有 1 人患病）来说，它不仅会给患者带来身体上的痛苦，还在心理和社会层面产生深远影响。然而，当前在罕见病的诊疗过程中存在诸多问题。一方面，由于研究有限、认知不足，罕见病的诊断困难重重。许多患者在求医过程中经历漫长的 “诊断之旅”，平均耗时 4.7 年，其中女性和年轻患者的诊断时间更长。而且，症状相似的疾病容易导致误诊，比如贲门失弛缓症就常被误诊为进食障碍等心理疾病。另一方面，即便患者被确诊，后续的诊疗体验也不尽如人意。诊断告知过程可能缺乏关怀，患者得不到足够的信息支持，心理健康也常常被忽视。同时，确诊后的患者还面临着不确定性和孤独感，因为他们很难找到能真正理解自己经历的人。

在这样的背景下，为了深入了解罕见病对年轻患者的影响，探寻改善他们诊疗体验的方法，一位既是贲门失弛缓症患者又是医学生的研究者，结合自身经历以及另一位年轻患者伊泽贝尔（Isobel）的经历，进行了相关研究。该研究成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》期刊上，论文题目为《The power of individual healthcare professionals in shaping young patients’ experiences of rare diseases: lessons from achalasia》。研究得出结论：个体医疗保健专业人员在塑造年轻罕见病患者的诊疗体验中起着关键作用，通过与患者积极互动、给予信任、提供全面支持等方式，可以缩短诊断时间，缓解患者的孤立感和不确定性，最终改善医疗结果。这一结论对于提升罕见病患者的医疗服务质量具有重要意义，为医疗从业者指明了努力方向，有望改变众多罕见病患者的就医困境。

在研究方法上，作者主要采用了个人经历叙述和案例对比分析的方法。通过详细讲述自己和伊泽贝尔从出现症状、诊断过程到确诊后生活的一系列经历，对比两人的相似与不同之处，深入探讨罕见病在年轻患者群体中的影响以及医疗过程中存在的问题，以此为依据得出研究结论。

下面我们来看看具体的研究结果：

诊断之旅：面临怀疑，失去希望

13 岁的作者开始出现进食后食物 “卡住”、反流等症状，尝试多种饮食调整都未见效。然而，医生却先后将其症状归因于压力和进食障碍，经过两次内窥镜检查和一次钡餐吞咽检查后，才提及 “贲门失弛缓症”。伊泽贝尔的经历同样坎坷，她因进食疼痛就医，却被医生忽视，症状不断恶化后前往急诊科，仍未得到重视，医生甚至认为她的症状是心理问题。这种误诊在罕见病患者中并不少见，调查显示 60% 的罕见病患者曾接受过心理误诊，这会使正确诊断时间延长 2.5 - 14 倍。长期的误诊不仅给患者身体带来伤害，还造成巨大的心理负担，作者因此变得孤立，若不是身边人的支持，可能就放弃寻求正确诊断了。不过，也有一些积极的例子，比如作者遇到的一位医生，虽起初也怀疑是进食障碍，但还是安排了内窥镜检查；伊泽贝尔通过向护士展示自己进食反流的情况，最终得到进一步检查并确诊。这表明基层医疗医生若能相信患者、进一步检查，就能改善诊断情况。

确诊：复杂的经历

作者在学校通过邮件得知自己患有贲门失弛缓症，且被告知无法治愈，只能控制。伊泽贝尔则是在医院独自面对诊断，周围还有学生围观，医生告知方式很随意。很多罕见病患者都觉得确诊过程压力巨大，确诊后也缺乏信息和社会心理支持。但伊泽贝尔在另一家医院有过积极的诊断体验，医生富有同情心，详细介绍了后续治疗步骤并鼓励她提问。这说明诊断告知环节至关重要，良好的诊断沟通应该清晰、体贴，并在合适的环境中进行。而且，诊断只是开始，医生还应告知患者后续的诊疗计划。调查显示，2020 年只有 49% 的罕见病患者对医生提供的信息感到满意，若缺乏准确信息，患者可能会自行寻找，容易陷入错误信息的困扰，这对年轻人来说尤为困难。同时，心理健康在诊断时常常被忽视，2022 年的调查显示，只有 23% 的受访者认为医生会同等关注他们的心理和身体健康，近一半人表示医生从未询问过他们的心理健康状况。而实际上，年轻罕见病患者的心理健康状况比健康同龄人更差，所以心理社会支持应融入治疗过程。作者就曾因疾病陷入低落，后来在顾问的理解和支持下，参加了赴美交流活动，回来后重新找回自我，也更有勇气面对后续的检查和治疗。

确诊后的不确定性和孤立感

确诊虽然解释了作者之前的症状，但也让他感到孤立无援，因为觉得没人能真正理解自己的经历，对疾病的发展也充满恐惧。这种孤立感在青少年时期危害更大，因为这是身份形成的关键阶段。研究表明，患有罕见病的儿童即使没有身体残疾，也会有 “与众不同” 的感觉。医疗服务提供者可以通过向患者推荐支持小组来缓解这种孤立感，伊泽贝尔就通过参加在线支持小组获得了安慰和帮助。然而，2016 年的报告显示，80% 的罕见病患者在确诊时，专科医生并未告知他们有这样的资源，这无疑是医疗服务中的一大缺失。

长期影响

如今，作者 19 岁了，虽然症状有时会得到缓解，但疾病带来的心理影响却一直存在，对未来充满不确定感。不过，这段经历也让作者明确了自己作为医学生未来的努力方向。尽管目前在罕见病领域存在知识缺口，但医生可以通过增强同理心来弥补。与患者积极沟通，缩短诊断时间；将诊断作为全面支持的起点，让患者不再感到孤单；倾听并学习年轻患者的真实经历，从而提升他们的医疗护理质量。

综上所述，这项研究深入剖析了罕见病贲门失弛缓症对年轻患者的多方面影响，揭示了当前罕见病诊疗过程中存在的诊断困难、确诊告知不规范、心理关怀缺失以及支持资源未充分利用等问题。研究强调了个体医疗保健专业人员在改善年轻罕见病患者诊疗体验中的关键作用，为医疗行业提供了重要的参考。未来，医疗工作者应更加重视这些问题，从患者的角度出发，不断改进诊疗方式，为罕见病患者带来更多的希望和关怀，让他们在与疾病抗争的道路上不再那么艰难和孤单。