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为解决 Rosai-Dorfman 病（RDD）呼吸道受累的诊疗难题，南京医科大学第一附属医院研究人员开展两例 RDD 呼吸道受累病例研究。结果显示，RDD 临床特征多样，支气管镜治疗有效。这为 RDD 诊疗提供新依据，具有重要意义。
Rosai-Dorfman 病（Rosai–Dorfman Disease，RDD），又被称为窦性组织细胞增生伴巨大淋巴结病，是一种极为罕见的组织细胞疾病。在大多数人的认知里，它主要表现为无痛性颈部淋巴结肿大，就像颈部悄然长出了一些不痛不痒的肿块。可让人意想不到的是，这种病还有 “隐藏技能”，它能悄悄累及身体的其他部位，比如皮肤、骨骼、中枢神经系统等。尤其是呼吸道受累的情况，少之又少，这也给医生的诊断带来了极大的挑战。因为呼吸道受累时的症状和其他肺部疾病极为相似，就像 “真假美猴王”，让人难以分辨。
目前，医学界对 RDD 的发病机制还没有完全搞清楚。虽然知道它可能和免疫系统对某种未知抗原或病原体的过度反应有关，但具体情况仍是谜团重重。而且，这种病在呼吸道方面的病例报道非常少，医生们缺乏足够的经验和参考，在面对这类患者时常常感到棘手。
为了深入了解 RDD 累及呼吸道的情况，南京医科大学第一附属医院的研究人员开展了一项研究。他们详细分析了两例 RDD 累及呼吸系统的独特病例，这一研究成果发表在了《Heliyon》上。
研究人员在这项研究中，主要运用了支气管镜检查、病理分析以及下一代测序（NGS）这几种关键技术。通过支气管镜检查，直接观察患者气道内的病变情况，并获取病变组织；病理分析则是对病变组织进行染色，在显微镜下观察其细胞形态和结构，以此判断疾病的类型；下一代测序技术则能进一步检测病变组织中的基因变化，为研究疾病的发生发展提供更深入的信息。
下面来看看具体的研究结果：
- 病例 1：一名 57 岁女性患者，逐渐出现呼吸困难的症状，而且越来越严重。术前的胸部 CT 和支气管镜检查发现，她的气管里长了一个肿物。研究人员对肿物进行了病理分析和基因检测，结果显示，肿物的病理特征符合 RDD，基因检测发现其 KRAS（Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog）基因为野生型。通过硬质支气管镜切除肿物，并进行后续治疗后，患者的症状得到了改善。经过 16 个月的随访，患者没有出现肿瘤复发或转移的情况。
- 病例 2：另一名 56 岁女性患者，之前就被诊断出患有 RDD，这次又出现了喘息、咳嗽等症状。CT 检查发现她的气管壁增厚，管腔变窄。支气管镜检查显示，她的气管里有多个肿物，导致气道狭窄。对较大的肿物进行活检和基因检测，发现其病理特征同样符合 RDD，并且存在 KRAS 突变。对该患者进行激光治疗后，虽然治疗部位没有复发，但未治疗的部位在随访初期出现了病情进展。不过到 10 个月随访时，病情保持稳定。
综合这两个病例的研究，研究人员得出以下结论：RDD 是一种病因不明、临床表现多样的罕见组织细胞疾病。基因改变，尤其是 KRAS 突变，可能对 RDD 的病情发展有着重要影响，这也提示我们需要进一步开展基因研究，来探索它与 RDD 累及其他器官以及复发风险之间的关系。而介入支气管镜切除术对于治疗 RDD 累及气管支气管树的表面病变是一种有效的方法，它具有微创、恢复快的优点。
在讨论部分，研究人员指出，RDD 的发病机制虽然还不明确，但免疫系统的异常调节在其中起到了关键作用。就像一个原本有序的军队，突然因为某些未知原因陷入了混乱。从基因层面来看，KRAS 突变与 RDD 的多灶性以及病情进展存在关联，这为我们理解 RDD 的发病机制提供了新的视角。同时，支气管镜治疗在 RDD 呼吸道受累的治疗中展现出了良好的效果，无论是单发病变还是多发病变，都能通过支气管镜治疗得到有效的控制。不过，研究人员也提到，支气管镜治疗也有一定的局限性，对于更深或更大的病变，可能还是需要传统的手术治疗。
这项研究的重要意义在于，它为 RDD 累及呼吸道的诊断和治疗提供了宝贵的临床经验和理论依据。以前，医生们在面对这类罕见病时常常感到无从下手，而现在通过这两个病例的详细分析，医生们对 RDD 呼吸道受累的认识更加深入，在今后遇到类似患者时，能够更准确地进行诊断和治疗，为患者带来更多的希望。
