成人鼻窦横纹肌肉瘤胰腺转移首例报告：临床诊断挑战与病理特征分析

编辑推荐：横纹肌肉瘤(RMS)胰腺转移极其罕见且易误诊为胰腺炎。遵义医科大学附属医院团队通过PET-CT、超声内镜穿刺活检(EUS-FNA)及免疫组化技术，确诊全球首例成人鼻窦来源RMS胰腺转移病例，为临床鉴别诊断提供重要参考，相关成果发表于《Heliyon》。

　　横纹肌肉瘤(RMS)作为一种具有骨骼肌分化特征的恶性间叶组织肿瘤，在儿童软组织肉瘤中发病率居前三，但成人病例不足5%。更罕见的是，胰腺作为RMS的首发转移部位在全球文献中仅见7例报道，且从未有成人鼻窦原发病灶的记载。这种"双重罕见性"导致临床诊断面临两大难题：一方面胰腺转移症状与急性胰腺炎高度相似，另一方面穿刺活检中不典型的小圆细胞极易与淋巴瘤、神经母细胞瘤等混淆。正是这种诊断困境，促使遵义医科大学附属医院病理科团队Shuai Luo等对一例44岁男性患者的特殊病例展开深入研究。

研究团队采用多模态技术组合：通过正电子发射计算机断层显像(PET-CT)发现胰腺尾部代谢增高灶；采用超声内镜引导下细针穿刺(EUS-FNA)获取标本；利用液基细胞学技术观察到特征性的蝌蚪样异型细胞；最终通过免疫组化检测Desmin、Myogenin等骨骼肌分化标志物确诊。患者样本来自该院收治的右鼻窦RMS术后1年出现腹痛的病例。

临床特征分析显示，该患者最初表现为腹痛和腰痛，但无胰酶升高。影像学检查发现胰腺尾部增大伴肝门区多发淋巴结肿大，PET-CT显示胰腺尾部代谢活性增高（SUVmax未提供具体数值）。这些表现与既往报道的7例RMS胰腺转移病例相似，但该患者是唯一原发于鼻窦且年龄>40岁的个案。

病理诊断突破体现在三个层面：细胞学层面发现散在分布的异型细胞，呈多边形大细胞形态，核深染且偏位，部分细胞质呈泡沫状；组织学层面可见不规则小圆细胞簇，核分裂活跃；免疫表型显示Desmin强阳性、MyoD1阳性、Ki-67增殖指数达70%，而淋巴瘤标志物(LCA/CD20等)和神经内分泌标志物(Syn/CgA)均为阴性。这种独特的"三阴三阳"模式成为鉴别诊断的关键。

治疗随访数据显示，患者接受异环磷酰胺+表柔比星方案化疗后出现IV级骨髓抑制，调整方案为表柔比星联合安罗替尼口服，8个月随访未见新发转移。这一结果提示，虽然胰腺转移预后较差（文献报道5年生存率<30%），但精准诊断后的个体化治疗仍可延长生存期。

该研究的核心价值在于：首次系统报道了成人鼻窦RMS胰腺转移的完整临床病理特征，创建了包含影像学、细胞学、免疫组化的诊断路径；特别强调在胰腺穿刺活检中发现"核偏位的蝌蚪样细胞"应警惕RMS可能；提出PAX-FOXO1融合蛋白靶向药和CAR-T等新疗法在难治性RMS中的应用前景。论文发表于《Heliyon》为全球RMS罕见转移病例库增添了重要亚洲人群数据，对改善这类"伪装大师"肿瘤的早期识别具有里程碑意义。