解析人类与黑猩猩神经发育过程中人类加速区域（HARs）的三维相互作用组：解锁大脑进化密码

为探究人类加速区域（HARs）所调控的基因和通路，研究人员开展了关于人类和黑猩猩神经干细胞（NSCs）中 HARs 及其直系同源物的研究。他们鉴定出 2963 个保守基因靶点，发现其富集神经发育功能等。该研究有助于深入理解 HARs 在大脑进化中的作用。

　　人类加速区域（HARs）在人类大脑进化中有所涉及，但目前对其控制的基因和通路了解不足，阻碍了对其功能的认知。在此研究中，研究人员鉴定出人类和黑猩猩神经干细胞（NSCs）中 1590 个 HARs 及其直系同源物的 2963 个保守基因靶点。这些保守基因靶点富含神经发育功能，在人类 NSC（hNSC）和黑猩猩 NSC（cNSC）以及人类与非人类灵长类大脑的差异表达基因（DEGs）中显著富集。物种特异性基因靶点则未集中于任何特定功能，在 DEGs 中也未富集。HARs 的靶点在人类胎儿大脑的特定细胞类型中表达，比如与大脑皮层扩张相关的外层放射状胶质细胞。研究结果表明，HARs 影响大脑进化是通过改变人类和黑猩猩共有的祖先基因靶点的表达，而非获取人类特有的新靶点，这为 HAR 生物学的定向假设研究提供了便利。