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为解决乌干达西部农村地区恶性贫血（PA）诊断困难的问题，研究人员开展了对 1 例 51 岁男性 PA 病例的研究。结果发现该患者因 PA 出现复发性下肢无力，经治疗后症状改善。此研究强调早期诊断和经验性治疗 PA 的重要性。
在医学的神秘世界里，有一种疾病常常隐藏在各种症状背后，让医生和患者都感到困惑，它就是恶性贫血（Pernicious Anemia，PA）。PA 是一种自身免疫性疾病，也是全球范围内钴胺素（cobalamin）缺乏的最常见原因。这种疾病就像一个 “千面人”，它的临床表现多种多样，涉及血液、皮肤、神经系统等多个方面。在全球，它尤其青睐 60 岁以上的老人，但也有不少年轻人患病的案例。在非洲，PA 的患病率一直被认为较低，然而，这可能是由于诊断困难导致的假象。在乌干达这样的资源有限地区，医疗条件相对落后，诊断 PA 更是难上加难，许多患者因此错过了最佳治疗时机，病情不断恶化，严重影响生活质量甚至危及生命。为了深入了解这一问题，来自坎帕拉国际大学（Kampala International University）的研究人员开展了一项关于乌干达西部农村地区 PA 的研究。
研究人员对一名 51 岁的乌干达男性进行了详细的病例分析。该男性来自安科莱部落，因下肢无力约 2 个月，坐着轮椅来到坎帕拉国际大学教学医院（KIU-TH）的门诊部就诊。他在 7 年前也曾出现过类似症状，当时被诊断为维生素 B12缺乏。此次就诊时，研究人员对他进行了全面的检查，包括体格检查、血液检查等。血液检查发现他存在大细胞贫血，血清钴胺素水平低，内因子抗体（Intrinsic Factor Antibodies，IFA）呈阳性，最终确诊为恶性贫血。研究人员对该患者采用了肌肉注射甲钴胺（methylcobalamin）和口服叶酸的治疗方案，经过一段时间的治疗，患者的症状得到了明显改善，能够独立行走。
这项研究的重要意义在于，它揭示了资源有限地区在诊断 PA 方面存在的巨大差距。由于实验室条件有限，许多潜在的 PA 患者可能被误诊或漏诊。研究强调了提高对 PA 的怀疑指数、早期筛查和诊断的重要性，这对于改善患者的预后至关重要。此外，研究还建议在无法进行全面实验室检查的情况下，可以对疑似 PA 患者进行经验性的甲钴胺治疗。该研究成果发表在《Journal of Medical Case Reports》上，为全球范围内的医学研究和临床实践提供了宝贵的参考。
研究中，研究人员主要运用了血液检查技术，通过分析患者不同时间的血常规，包括白细胞（White Blood Cells，WBC）、红细胞（Red Blood Cells，RBC）、血红蛋白（Hemoglobin，HGB）、平均红细胞体积（Mean Corpuscular Volume，MCV）等指标，来判断患者的血液状况。同时，检测血清维生素 B12水平和内因子抗体，以明确是否为恶性贫血。另外，还进行了粪便分析，检查患者是否存在寄生虫感染。
病例呈现
一名 51 岁乌干达男性，主因下肢无力约 2 个月就诊。他 7 年前有类似发作，当时诊断为维生素 B12缺乏。此次体格检查发现，患者生命体征正常，但有轻度结膜苍白、罗姆伯格试验（Romberg test）阳性和步态不稳。血液检查显示大细胞贫血，血清维生素 B12水平低，内因子抗体阳性，粪便分析发现存在绦虫和粪类圆线虫卵。通过这些检查，确诊患者为恶性贫血。
讨论
钴胺素主要存在于动物性食物中，其在回肠末端的吸收依赖内因子。恶性贫血患者体内存在针对内因子和壁细胞的自身抗体，干扰钴胺素吸收。在非洲，PA 患病率被认为低，可能是由于诊断困难，包括临床表现多样、怀疑指数低、与其他贫血并存、检查复杂且昂贵等。该患者除了 PA，寄生虫感染也可能导致贫血。研究强调早期诊断和治疗 PA 很关键，否则可能导致严重神经残疾，在资源有限地区，经验性治疗是一种可行策略。
研究结论表明，资源有限的发展中国家农村地区在诊断 PA 方面存在不足，早期怀疑、筛查和诊断是改善患者预后的关键。研究还建议在无法进行全面检查时，可对疑似患者进行经验性治疗。这项研究为资源有限地区的医疗工作者提供了重要的参考，提醒他们要重视对 PA 的诊断和治疗，以提高患者的生活质量，减少因 PA 导致的严重并发症，为全球范围内的 PA 研究和临床实践做出了重要贡献。
