重大突破！海湾扇贝基因组研究揭示夏季致死事件下种群结构的动态演变

为解决海洋生物受疾病影响的遗传机制问题，美国石溪大学的研究人员开展海湾扇贝在 BSM 感染下的基因组研究，发现其种群结构变化及相关遗传特征。该研究为渔业保护和育种提供依据，强烈推荐科研读者阅读。

　　

美国石溪大学（Stony Brook University）的 Denis Grouzdev 等人在《BMC Genomics》期刊上发表了题为 “Survival of the fittest: genomic investigations of the bay scallop reveal a shift in population structure through a summer mortality event” 的论文。这篇论文在海洋生物基因组学研究领域意义重大，它深入探究了海湾扇贝（Argopecten irradians）在夏季死亡事件中的种群结构变化及遗传适应机制，为海洋生物保护和管理提供了关键依据。

研究背景

海洋疾病对海洋生物种群动态和生态系统功能的影响不容小觑。近几十年来，由于人类活动，如引入外来宿主或病原体，以及全球气候变化导致的环境条件改变，大规模海洋疾病事件愈发频繁。双壳贝类作为重要的海洋生物，受到疾病的严重影响。

海湾扇贝在美东北海岸具有重要的商业、文化和生态价值。它的贝壳颜色多样，寿命较短。20 世纪 80 - 90 年代引入中国后，成为重要的水产养殖品种。在纽约，海湾扇贝曾是官方州贝壳，支撑着价值数百万美元的渔业产业。然而，自 20 世纪 80 年代中期起，有害棕色潮藻华引发的大规模死亡事件，使纽约海湾扇贝种群数量急剧下降。虽然后续的恢复计划取得了一定成效，但自 2019 年以来，夏季反复出现的灾难性死亡事件再次摧毁了商业渔业。经研究发现，一种未描述的顶复门寄生虫 —— 海湾扇贝疟原虫（Bay Scallop Marosporida，BSM）是导致这些死亡事件的罪魁祸首，它会破坏扇贝的肾脏组织。为深入了解宿主 - 寄生虫相互作用，评估疾病压力对扇贝遗传多样性的潜在影响，研究人员开展了此项研究。

研究方法

研究人员采用了限制位点相关 DNA 测序（Restriction site - associated DNA sequencing，RAD - Seq）技术，对纽约野生和养殖的海湾扇贝进行遗传结构分析。实验选取了东方港（Orient Harbor）相对死亡率较低的野生和养殖扇贝，将它们放置在受寄生虫感染死亡率高的佛兰德斯湾（Flanders Bay）。实验设定了多个关键时间点：6 月实验开始为 T0，7 月底为 T1，8 月中旬为 T2，9 月中旬为 T3，10 月研究结束为 T4。在实验过程中，记录环境条件（温度和溶解氧），对扇贝进行组织病理学检查，评估 BSM 感染情况和肾脏组织病变程度。同时，利用 RAD - Seq 技术对不同时间点的扇贝进行基因分型，分析遗传变异、种群结构、近交系数、杂合度等遗传指标，并通过多种分析方法鉴定与抗性相关的异常单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）位点。

研究结果

1. 野外条件、疾病指标和扇贝存活率：实验期间，部署地点 7 月下旬温度达到峰值 29oC，8 月中旬溶解氧最低至 2.5mg/L。所有扇贝在实验开始时（6 月）均感染 BSM，养殖扇贝感染率在实验期间保持 100%，野生扇贝 10 月降至 75%。养殖扇贝感染强度呈双峰分布，野生扇贝呈单峰分布。养殖扇贝肾脏病变在各采样点均比野生扇贝更严重。实验中养殖扇贝死亡率高达 90.1%，野生扇贝为 36.3%。潜水记录显示，养殖扇贝死亡率在 8 - 9 月达到高峰，野生扇贝死亡率在实验后期逐渐上升，且死亡率高峰与肾脏病变最严重的时间（9 - 10 月）相符，表明环境条件并非此次实验中扇贝死亡的主要原因。
2. 扇贝基因分型结果：利用 RAD - Seq 数据筛选出 6667 个高质量 SNP。主成分分析（Principal Component Analysis，PCA）显示，养殖扇贝在 T0 - T2 遗传变异范围更广，野生扇贝遗传组成更稳定。随着时间推移，养殖扇贝遗传变异趋于收敛，反映出选择压力的影响。分别分析野生和养殖扇贝发现，野生扇贝死亡率低，4 个月后遗传结构变化小；养殖扇贝死亡率高，第 3 个月起群落结构变化明显，存活的养殖扇贝遗传组成在实验结束时更接近野生扇贝。
3. 遗传变异和种群结构随时间的变化：通过计算成对遗传分化指数（Pairwise genetic differentiation，），发现养殖和野生扇贝之间的值随时间下降，表明两者遗传结构逐渐趋同，野生扇贝种群内遗传稳定性较高，养殖扇贝则呈现动态变化。结构分析（Structure analysis）表明，养殖扇贝中某些遗传祖源比例下降与死亡率增加相关，野生扇贝遗传混合模式稳定。初始时，养殖和野生扇贝均存在近交现象（值为正），BSM 爆发 4 个月后，存活群体的值仍为正且有所增加。此外，养殖扇贝初始时观察杂合度（）显著高于野生扇贝，但在 T4 时两者值趋于一致；期望杂合度（）在实验过程中也呈现出不同的变化趋势 。
4. 遗传群体动态：通过单倍型数据（haplotype data）分析发现，养殖扇贝存在明显的遗传群体聚类，野生扇贝遗传分布更均匀。鉴定出 6 个不同的遗传群体，其中多数局限于养殖扇贝群体。部分遗传群体内部相关性较高，如遗传群体 1、4、5 和 6。随着时间推移，某些遗传群体（如群体 6 和 5）在 T4 时消失，表明其遗传特征可能导致在当前选择压力下生存能力降低。
5. 等位基因频率变化：对多个参与应激和感染反应的基因进行分析，发现其 SNP 等位基因频率在 4 个月内发生显著变化。尽管只有 1 个 SNP 通过了严格的 Bonferroni 阈值，13 个 SNP 通过了 Benjamini - Hochberg 校正，但这些 SNP 所在基因涉及蛋白质泛素化、代谢和免疫反应等重要过程，如编码 E3 泛素连接酶 PDZRN3 - like、泛素羧基末端水解酶 MINDY - 3 - like 等的基因。

研究结论与讨论

这项研究揭示了海湾扇贝在 BSM 相关死亡事件中的基因组结构变化。鉴定出的突变（如 nephrocystin - 3 - like 基因中的突变）是进一步研究基因型与表型关系的重要候选对象。通过整合基因组和流行病学数据，为理解疾病对扇贝生物多样性的影响提供了基础，有助于指导在环境变化和疾病爆发情况下可持续渔业的保护策略制定。

研究结果表明，野生和养殖扇贝对 BSM 感染和环境压力的反应存在差异，这暗示着遗传因素在赋予抗性方面起着重要作用。养殖扇贝遗传多样性和异质性较高，这与养殖实践和恢复工作导致的遗传重叠有关，同时也可能受到野生扇贝过去二十年因有害藻华经历的遗传瓶颈以及养殖群体高突变率的影响。BSM 感染和环境压力的选择作用，使养殖扇贝中遗传易感个体被淘汰，存活个体的遗传组成更接近野生扇贝，反映出野生扇贝的某些遗传特征可能有助于抵抗 BSM 感染和夏季环境压力。

研究还发现，多个参与应激和感染反应的基因中 SNP 等位基因频率发生变化，这些基因在调节炎症途径、维持扇贝在致病压力下的生存中发挥重要作用。然而，由于 RAD - Seq 技术的局限性，这些 SNP 可能只是与感兴趣性状相关的标记，还需进一步研究确定确切的突变及其对扇贝生理和生存的影响。

本研究首次探索了海湾扇贝对 BSM 感染的遗传适应，为识别潜在的抗性基因组标记迈出了重要一步。但研究存在局限性，如实验仅在单一高疾病流行、高环境压力和高死亡率的地点进行，缺乏重复种群，限制了结论的普遍性。未来研究应涵盖更多地理区域的多个种群，以更全面地理解扇贝种群抗性的遗传决定因素。 总的来说，这项研究为海湾扇贝的种群管理、可持续水产养殖和育种计划提供了重要的遗传信息，凸显了基因组科学在海洋资源管理和保护策略实施中的重要性，为后续研究海湾扇贝的遗传适应和抗性机制奠定了基础。