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为解决孕期食管破裂诊断难的问题，伦敦大学学院医院 NHS 基金会信托的研究人员开展相关病例研究，发现不典型症状的食管破裂病例。此研究为临床诊断提供参考，对提高诊疗水平意义重大，值得科研读者一读。
孕期食管破裂罕见病例：挑战诊断，探寻管理之道
伦敦大学学院医院国民保健服务基金会信托（University College London Hospitals NHS Foundation Trust）的 Thomas Hussey 等研究人员在《Journal of Medical Case Reports》期刊上发表了一篇名为 “Painless esophageal rupture in the second stage of labor presenting as surgical emphysema of the neck: a case report” 的论文。这篇论文聚焦于孕期出现的食管破裂这一罕见且复杂的医学现象，对妇产科和医学领域有着重要意义。它不仅为临床医生提供了极具价值的罕见病例参考，还有助于提高对孕期相关疾病的认识，为后续类似病例的诊断和治疗提供借鉴，推动医学领域在该方向的研究进展。
一、研究背景
在孕期，纵隔气肿（Pneumomediastinum，指气体在纵隔内积聚的一种病理状态）的病例并不常见，大约每 10 万次妊娠中才会出现 1 例，目前已知的相关病例约 200 例。其病因主要被认为有两种，一是在分娩第二阶段进行瓦氏动作（Valsalva maneuver，即深吸气后屏气，再用力呼气的动作）时引发的肺泡气压伤，也就是哈曼综合征（Hamman’s syndrome）；二是自发性食管破裂，即博尔哈弗综合征（Boerhaave’s syndrome） 。后者的发病率和死亡率更高，通常是由于剧烈呕吐导致食管破裂。典型的博尔哈弗综合征表现为胸痛、呕吐和皮下气肿（Surgical emphysema，指气体进入皮下组织，按压时可出现握雪感或捻发感 ）三联征，但实际上只有三分之一的病例会同时出现这三种症状。以往报道的产科病例大多源于孕早期的呕吐，患者通常临床症状明显，表现为急性严重胸痛和呼吸急促。然而，在实际临床中，食管破裂的诊断往往面临诸多挑战，因为症状不典型或早期影像学检查难以发现等问题，容易导致诊断延误。所以，深入研究孕期食管破裂的各种表现和诊断方法，对提高临床诊断准确率、改善患者预后有着重要意义。
二、研究方法
本研究采用病例报告的形式，详细记录了一位 24 岁东欧初产妇从孕期到产后的一系列临床表现、检查过程和治疗方案。研究人员通过密切观察患者的症状变化，包括孕期的各项生理指标、分娩过程中的情况以及产后出现的不适症状等；利用多种影像学检查手段，如胸部 X 光片、普通胸部计算机断层扫描（CT）以及口服造影剂（Gastrografin）后的 CT 检查，来确定患者的病情；同时，还咨询了不同专业领域的外科医生，综合多学科意见来明确诊断和制定治疗方案。
三、研究结果
（一）病例介绍
这位 24 岁的初产妇在妊娠 38 + 6 周时入院进行引产。她的产前过程一切正常，引产先是使用宫颈成熟球囊，随后使用前列腺素栓剂。在栓剂置入 7.5 小时后，胎膜自然破裂。之后的 4.5 小时内，宫颈从 3 厘米扩张到 10 厘米。由于宫缩乏力，在分娩第二阶段开始使用催产素加强宫缩。在一次呕吐后，她接受了止吐治疗。经过 80 分钟的活跃第二产程，最终通过真空吸引和产钳助产分娩。产后出现了 1.7 升的大出血，不过通过使用合成催产素、催产素输注和氨甲环酸，出血得到了控制。
产后 4 小时，患者出现发热和心动过速，于是开始静脉注射抗生素。之后她病情稳定，被转到产后病房。第二天早上，她诉说胸部、颈部和面部有轻微不适，这些部位可触及皮下气肿。她的生命体征相对稳定，仅有轻微的心动过速、呼吸急促，在室内空气中氧饱和度为 99%。胸部 X 光片除了可见皮下气肿外，无其他明显异常。
研究人员请普通外科、内科和产科医学团队会诊，并计划进行胸部造影 CT 检查。检查结果显示广泛的纵隔气肿和延伸至颈部和前胸壁的皮下气肿，但没有明显迹象表明存在气管支气管或食管穿孔，因此初步诊断为肺泡气压伤（哈曼综合征）。患者保持禁食状态，接受静脉输液和抗生素支持治疗 48 小时。由于她的血红蛋白降至 67g/dL（产前为 119g/dL），还输注了两个单位的血液。
随后，研究人员咨询了区域心胸外科和上消化道外科医生的意见，建议进行口服 Gastrografin 的 CT 检查。第二天检查发现，在气管隆突上方有一处食管前壁撕裂。推测病因是在活跃的第二产程中，由于呕吐或过度的瓦氏动作导致的自发性食管破裂（博尔哈弗综合征）。不同寻常的是，患者病情稳定，除了皮下气肿带来的轻微不适外，没有其他明显症状。
（二）恢复情况
到了第 2 天，患者表示完全没有疼痛感。第 3 天，颈部和上胸部可触及的捻发音消失。她的情况持续好转，第 4 天开始进食软食，随后出院。虽然没有进行正式的随访，但患者在同年晚些时候再次怀孕，由母胎医学团队进行评估。她的产前过程和分娩都很顺利，在食管穿孔 13 个月后的 2024 年 2 月，她顺利进行了择期剖宫产。
四、研究结论与讨论
（一）结论意义
本病例报告强调了博尔哈弗综合征的诊断常常会被延误，临床医生需要保持高度的临床怀疑，才能及时做出准确诊断。这一结论对于临床实践有着重要的指导意义。在孕期出现纵隔气肿时，不能仅仅因为缺乏典型的食管破裂症状，如严重胸痛、呕吐等，或者早期影像学检查未发现明显食管穿孔迹象，就排除食管破裂的可能。及时进行更有针对性的检查，如口服造影剂的 CT 检查，对于明确诊断至关重要。
（二）讨论价值
大多数孕期纵隔气肿病例是良性且自限性的，但诊断的关键在于排除食管穿孔，因为食管穿孔虽然少见，但后果严重。以往多数食管穿孔病例报告中的患者病情严重，伴有胸痛和呼吸急促，而本病例中的患者症状不典型，仅表现为颈部肿胀和触诊时有捻发音，没有明显的胸痛和呼吸急促，且胸部 X 光片正常，这与其他研究中 97% 的食管破裂患者胸部 X 光片异常的情况不同。这表明食管破裂的临床表现具有多样性，给诊断带来了挑战。
关于分娩过程中自发性食管破裂的病因尚不明确。虽然有研究表明长时间分娩与皮下气肿之间可能存在关联，但也存在争议。在治疗方面，对于大多数产科食管破裂病例，不建议进行内镜检查，保守治疗是更合适的选择。保守治疗包括避免经口进食、实施肠外营养、静脉注射抗生素 7 天以及引流可能出现的液体聚集。不过，保守治疗的成功很大程度上依赖于及时的诊断、患者的临床状况和病因。如果患者病情恶化，则可能需要手术治疗。
总的来说，这篇论文通过对这一罕见病例的详细报告和深入讨论，为医学领域提供了宝贵的经验。它提醒临床医生在面对孕期纵隔气肿等复杂情况时，要全面考虑各种可能的病因，提高对不典型症状的警惕性，及时采取有效的诊断和治疗措施，以改善患者的预后。同时，也为后续相关研究提供了新的思路和参考，推动医学在孕期食管破裂等罕见疾病的诊断和治疗方面不断进步。
