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本研究针对恶性血液病筛查难题，基于血细胞参数构建机器学习模型，发现人工神经网络（ANN）模型表现最优，为早期诊断提供新思路，具有重要意义
恶性血液病（Malignant Hematological Diseases）是全球范围内的重大健康挑战，其发病率和死亡率均居高不下。根据国际癌症研究机构（IARC）2020年的调查，包括非霍奇金淋巴瘤、白血病、多发性骨髓瘤和霍奇金淋巴瘤在内的恶性血液病，当年新增患者超过100万，死亡人数超过60万。随着人口增长和老龄化加剧，预计到2040年，癌症发病率将增加47%，这将给社会和经济带来巨大负担。因此，早期预防、诊断和治疗这些癌症显得尤为重要。
目前，恶性血液病的临床诊断面临诸多挑战，其临床表现多样且隐匿，世界卫生组织（WHO）和国家综合癌症网络（NCCN）虽已制定一系列识别和分类检测方法，如外周血细胞计数和形态学确认、骨髓穿刺和活检、影像学检查、免疫表型分析、细胞遗传学检测、淋巴结活检和血清蛋白检测等，但这些检测手段复杂且成本较高。相比之下，外周血细胞计数分析和形态学检查是最容易实施且成本最低的方法。近年来，随着自动化血细胞分析技术的进步，如迈瑞BC-7500 CRP通过激光流式细胞术结合散射荧光立方（SF cube）技术，能够收集大量细胞信息，为研究提供了丰富的数据基础。
在此背景下，国内多家单位的研究人员开展了一项多中心研究，旨在通过构建基于血细胞参数的机器学习模型，为恶性血液病的筛查提供一种高效、低成本的新方法。研究涉及10家三级医院，共收集了1751名患者的静脉血样本，分为训练集（1223例）和验证集（528例）。研究人员从迈瑞BC-7500 CRP和MC-80自动化形态学分析仪获取了114个参数，并通过手动筛选和过滤，最终选取了26个与恶性血液病强相关的血细胞参数，构建了包括逻辑回归（LR）、朴素贝叶斯（NB）、K最近邻（KNN）、支持向量机（SVM）、随机森林（RF）、多层感知器（MLP）、梯度提升决策树（GBDT）和人工神经网络（ANN）在内的8种机器学习模型。
研究结果显示，在验证集样本中，ANN模型在识别恶性血液病方面表现最优，其接收者操作特征曲线下面积（AUC）为0.906，准确度为0.857，敏感性为0.832，特异性为0.884。此外，研究人员还对模型的校准效能和临床适用性进行了评估，发现经Platt校准后的ANN模型预测风险与实际比例的一致性显著提高。决策曲线分析（DCA）也表明，ANN、RF和GBDT模型的净临床效益优于其他模型。
进一步分析ANN模型的黑箱问题，研究人员通过SHAP分析发现，PLT-I（阻抗通道血小板计数）、原始细胞和PCT（血小板比容）是模型中最重要的特征。这些特征在预测恶性血液病风险中起关键作用。尽管ANN模型在筛选恶性血液病方面表现出色，但也存在一些局限性，例如在淋巴瘤患者中，由于其外周血细胞参数变化不明显，模型的识别能力受到一定限制。此外，模型在外部验证和临床应用中还需进一步优化。
综上所述，本研究基于血细胞参数构建的机器学习模型，尤其是ANN模型，在恶性血液病筛查中展现了良好的应用前景。该方法不仅成本低廉、高效便捷，还能为缺乏先进诊断设备的基层医院提供有力支持，有助于患者尽早获得诊断和治疗。研究成果发表在《BMC Medical Informatics and Decision Making》上，为恶性血液病的早期筛查和诊断提供了新的思路和方法，具有重要的临床意义和社会价值。
