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为解决子宫内膜息肉伴奇异间质细胞的性质、诊断和治疗难题，研究人员开展了对该类息肉临床过程、病理特征及分子分析的研究。结果发现患者息肉迅速增大且存在 JAK2::NFIB 基因融合。这为深入了解此类病变提供新视角，对临床诊疗有重要意义。
在女性健康领域，子宫内膜息肉是常见的妇科疾病。然而，当息肉中出现奇异间质细胞时，情况变得复杂起来。传统观点认为这类息肉是良性的，治疗后不会复发或恶变，但实际临床中却存在一些难以解释的现象。一方面，这类病例较为罕见，相关研究较少，在英文文献中描述子宫内膜息肉（EMPs）出现这些异常细胞的病例报告不足二十多例 。另一方面，目前缺乏对其全面的分子特征描述，我们对这类病变的病理生理机制和潜在遗传基础了解有限。而且，在诊断时，由于这些奇异间质细胞的核异型性，容易引发诊断争议，可能导致过度诊断或治疗不足。因此，深入研究子宫内膜息肉伴奇异间质细胞的真实性质和特征，对精准医疗和女性健康意义重大。
为了探究这些问题，山东省东阿县人民医院病理科等研究机构的研究人员，对一例 76 岁绝经后女性的子宫内膜息肉病例进行了详细研究。研究结果发表在《BMC Women's Health》杂志上。
研究人员采用的主要关键技术方法有：首先，利用超声和磁共振成像（MRI）对患者子宫内病变进行影像学检查 ，以观察病变的形态、大小和位置等特征；其次，通过宫腔镜息肉切除术、刮宫术（D&C）获取病变组织样本，进行病理检查，包括大体检查和显微镜下观察，判断病变的病理特征；最后，对病变组织进行免疫组化分析和 OncoFusion 基因 RNA 测序，检测相关蛋白表达和基因变化情况。
研究结果如下：
- 临床信息：76 岁绝经后女性因异常阴道出血就诊，病史包含高血压、糖尿病和脑梗死。超声和 MRI 检查发现子宫腔内有占位性病变，疑似子宫内膜息肉。患者拒绝子宫切除术，选择宫腔镜息肉切除术和刮宫术，术后两周超声检查未发现残留病变，但六个月后因阴道出血复发再次就诊，MRI 显示子宫腔内出现更大的息肉样病变 。
- 病理发现：
- 大体检查：首次手术获取的组织呈灰色至棕色，后续子宫切除术获取的息肉样肿块表面光滑，质地柔韧，起源于子宫底部宽蒂，周围子宫内膜呈暗红色，病变与周围组织无浸润迹象 。
- 显微镜检查：首次手术的组织碎片除间质细胞密集且细胞较大、颜色较深外，符合典型子宫内膜息肉特征，这些奇异间质细胞分布在息肉各处，主要位于表面上皮下方，细胞核异型性明显，无有丝分裂和坏死现象。子宫切除术标本的组织学特征与首次活检相似，且部分区域有明显充血 。
- 免疫组化分析：奇异间质细胞对 CD10、Desmin 和 P16 呈弥漫阳性，雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）、平滑肌肌动蛋白（SMA）呈弱阳性和局灶阳性，S100 和 CD68 阴性，p53 呈野生型染色模式，Ki-67 增殖指数约为 10% 。
- 分子分析：首次活检组织的 RNA 测序检测到 JAK2::NFIB 基因重排，此前未见该基因重排在子宫内膜息肉伴奇异间质细胞中的报道，其临床意义尚不确定。
在结论和讨论部分，研究人员指出，虽然传统上认为子宫内膜息肉伴奇异间质细胞是良性病变，但该病例中息肉在六个月内迅速复发和增大，这一现象表明其生物学行为可能更为复杂。JAK2::NFIB 基因融合的发现为理解此类息肉的异常增殖提供了新线索，但该基因重排的具体临床意义仍需进一步研究。同时，由于目前缺乏明确的生物标志物来确定这类肿瘤的性质，快速生长虽不能等同于恶性或复发，但提示可能存在尚未被认识的生物学特征。
总的来说，该研究强调了对这类病变进行密切监测的必要性，同时也表明需要更多的病例研究和分子研究，以全面了解基因重排的意义和这类病变的真实性质。这对于指导临床医生制定更为合理的治疗方案，提高患者的治疗效果和生活质量具有重要意义。
