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为探究重症抗 α- 氨基 - 3 - 羟基 - 5 - 甲基 - 4 - 异恶唑丙酸受体脑炎（Anti-AMPAR-E）伴高氨血症的诊疗问题，研究人员开展相关病例研究。结果显示，患者经多种治疗后症状改善，但后期复发并发现肺癌。该研究对提高疾病认知、优化诊疗有重要意义。
在医学领域，自身免疫性脑炎一直是备受关注的研究方向。抗 α- 氨基 - 3 - 羟基 - 5 - 甲基 - 4 - 异恶唑丙酸受体脑炎（Anti-AMPAR-E）作为其中极为罕见的亚型，给临床诊疗带来诸多挑战。它通常伴有记忆减退、癫痫发作以及精神和行为改变等症状，还常与肿瘤相关，预后较差。目前，重症 Anti-AMPAR-E，尤其是伴有高氨血症的病例极为稀少，相关研究也相对匮乏，医生在面对这类复杂病情时，缺乏足够的经验和统一的诊疗标准。
为了填补这一知识空白，聊城市人民医院的研究人员开展了一项针对重症 Anti-AMPAR-E 伴持续性高氨血症的病例研究。他们对一名 66 岁男性患者的临床症状、诊断过程、治疗方案及预后情况进行了详细的记录和分析，旨在为临床医生提供更多关于这种罕见疾病的信息，帮助提高对该疾病的认识和诊疗水平。该研究成果发表在《BMC Neurology》上。
研究人员开展此项研究用到的主要关键技术方法包括：通过腰椎穿刺获取脑脊液样本，检测脑脊液的各项指标，如压力、细胞计数、蛋白定量等；运用宏基因组下一代测序（mNGS）技术检测脑脊液样本中的病原体；采用间接免疫荧光细胞转染法检测血清和脑脊液中抗 AMPAR 抗体的滴度；借助动态视频脑电图（EEG）监测患者的脑电活动；利用磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）对患者进行脑部和全身检查。
下面来具体介绍研究结果：
- 病例呈现：患者最初出现记忆减退和意识模糊，病情迅速恶化至昏迷，持续 2 个月。血清和脑脊液中 AMPAR 抗体呈强阳性，血清氨水平持续高于正常范围。入院时患者血液分析显示白细胞、中性粒细胞计数升高，腰椎穿刺发现脑脊液压力升高、细胞数和蛋白含量增加，mNGS 未检测到病原体，MRI 显示脑部有多发小缺血灶，CT 检查发现肺部存在病变。尽管进行了抗病毒和免疫治疗，患者症状仍持续恶化，后转入重症监护室（ICU），接受利妥昔单抗治疗后症状逐渐改善，最终意识恢复并出院。但出院 10 个月后，患者因癫痫再次入院，确诊肺癌，最终在家中去世123。
- 讨论与结论：Anti-AMPAR-E 的发病机制与 AMPAR 抗体导致的神经元损伤有关。该病例的脑电图（EEG）表现为爆发抑制和低电压活动，与以往报道不同，提示病情严重；多次 MRI 检查仅显示缺血性改变，表明即使是重症病例，MRI 也可能无特异性异常。此外，患者血清中 GluR2 抗体呈阳性，且血清 AMPAR 抗体滴度与病情严重程度可能呈负相关。高氨血症的病因尚不明确，可能与营养喂养有关，但与丙戊酸钠（VPA）应用无关，且长期高氨血症可能加重病情。在治疗方面，对于一线免疫治疗无效的重症患者，及时启动二线治疗可取得较好效果。同时，疾病复发可能与肿瘤存在有关，因此对于 Anti-AMPAR-E 患者，即使早期未发现肿瘤，也应定期进行肿瘤筛查456。
综合研究结论和讨论部分，本研究强调了以下重要意义：首先，对于 Anti-AMPAR-E 应尽早进行免疫治疗，尤其是重症患者，及时启动二线治疗或联合免疫抑制剂治疗至关重要；其次，定期进行肿瘤筛查对改善患者长期预后意义重大；再者，重复检测抗体滴度和动态脑电图监测有助于优化治疗效果；最后，重视高氨血症的监测和治疗对提高临床疗效不可或缺。虽然该研究仅基于单个病例，证据相对有限，但为后续更多的基础和临床研究提供了宝贵的参考，有望推动 Anti-AMPAR-E 诊疗领域的进一步发展。
