直肠系膜原发性骨外骨肉瘤：罕见病例报告与诊疗进展

本文报道了一例罕见的直肠系膜原发性骨外骨肉瘤（ESOS）病例，针对该疾病术前诊断困难、预后差的问题，研究团队通过多学科协作（MDT）完成R0手术切除，并结合病理与影像学分析明确诊断。研究结果为腹部ESOS的诊疗提供了新证据，强调早期识别和手术联合化疗的重要性，为这类罕见肿瘤的临床管理提供了参考。

　　

在肿瘤学领域，骨外骨肉瘤（Extraskeletal Osteosarcoma, ESOS）因其罕见性和侵袭性一直备受关注。这种不依附于骨骼的恶性肿瘤仅占所有软组织肉瘤的1-2%，却以高龄患者为主，五年生存率低至25%。更棘手的是，当它发生在腹腔内如直肠系膜时，临床极易误诊为卵巢癌转移或其他腹部肿瘤——正如本研究中52岁女性患者的遭遇：她在卵巢癌术后复查时发现的盆腔占位，最初被归为腹膜转移灶。

面对这一挑战，吉林某医院的研究团队通过多学科协作（MDT）展开攻坚。他们首先利用¹⁸F-FDG-PET-CT动态监测肿瘤代谢活性变化，发现化疗联合贝伐珠单抗虽使病灶缩小，但葡萄糖代谢仍异常活跃。手术中采用全直肠系膜切除技术（TME）实现R0切除，术后病理结合免疫组化（SATB2阳性、Ki-67达40%）确诊为ESOS。值得注意的是，该病例创下两个"首次"：全球首例直肠系膜ESOS报道，以及首次验证贝伐珠单抗可能对该类型肿瘤存在抑制作用。

关键技术方法包括：1）PET-CT代谢评估指导治疗决策；2）MDT模式制定个体化方案；3）TME技术实现根治性切除；4）免疫组化（Vimentin、SATB2等）鉴别诊断；5）多线化疗方案（脂质体阿霉素+卡铂/吉西他滨+奥沙利铂+安罗替尼）序贯治疗。

【病例特点】

患者为中年女性，兼具卵巢癌病史与罕见ESOS原发灶。影像显示直肠系膜5cm钙化肿块，PET-CT提示高代谢活性，术后9个月随访未见复发，但13个月后出现肝区新发代谢灶——穿刺证实为卵巢癌转移，意外揭示了ESOS与上皮性肿瘤的鉴别难点。

【诊疗突破】

研究团队通过三个关键决策改变治疗轨迹：1）对化疗后持续代谢活跃的病灶果断手术；2）术中扩大切除范围至肠壁浸润区；3）根据病理亚型（成骨细胞型）调整后续方案。这些举措使患者获得10个月无进展生存期，远超既往报道的腹部ESOS中位生存时间。

【临床启示】

本案例为腹部ESOS诊疗提供了重要范式：1）钙化性腹腔肿块需纳入ESOS鉴别诊断；2）SATB2可作为特异性免疫标记物；3）MDT模式能显著提升决策质量。作者在讨论中特别指出，虽然手术仍是核心手段，但靶向药物（如抗血管生成剂）可能改善预后，这为未来研究指明了方向。

该成果发表于《World Journal of Surgical Oncology》时，审稿人高度评价其"填补了直肠系膜ESOS诊疗空白"。正如文末强调的，建立国际多中心协作体系、统一化疗方案评估标准，将是攻克这类罕见肿瘤的必由之路。而本病例中TME技术联合代谢影像学的成功实践，或许能为其他部位ESOS治疗提供借鉴。