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在植物育种领域，基因组选择（GS）已从理论走向实践，但单阶段模型面临计算挑战，两阶段模型存在假设误差。研究人员开展了优化全效两阶段模型的研究，结果表明该模型在增强设计中表现更优，还提供了开源代码。这有助于推动 GS 在植物育种中的应用。
在植物育种的发展历程中，基因组辅助育种从曾经遥不可及的理论设想，逐渐走进现实应用。基因组选择（GS）技术借助密集的遗传标记来预测植物或动物的基因组育种值（GEBV），成为了现代育种的关键手段。然而，在实际应用中，GS 的分析方法面临诸多挑战。单阶段模型虽能全面考虑方差协方差结构，实现全效分析，但因其高维系数矩阵求逆的计算复杂度呈三次方增长，在处理大规模数据时困难重重，就像一辆动力强大却在狭窄道路上难以施展的重型卡车。两阶段模型虽因简单高效受到青睐，先计算调整后的基因型均值，再预测 GEBV，但它通常假定调整后均值的误差相互独立，这一近似处理忽略了估计误差之间的相关性，在面对不平衡设计时，其假设的独立同分布残差无法准确反映实际的估计误差方差（EEV），就如同给精密仪器安装了不匹配的零件，难以精准运行。
为了解决这些问题，来自西班牙马德里理工大学（Universidad Politécnica de Madrid）和西班牙国家农业与食品研究与技术研究所（Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria）的研究人员 Javier Fernández-González 和 Julio Isidro y Sánchez 开展了深入研究。他们致力于优化全效两阶段模型，并利用开源软件实现更广泛的应用。该研究成果发表在《Plant Methods》上，为植物育种领域带来了新的突破和希望。
研究人员采用了多种关键技术方法。首先，利用模拟数据集进行研究，这些数据集基于燕麦的经验基因型信息，模拟了多种效应，包括固定截距、加性基因型效应、非加性基因型效应、环境效应、地块空间效应和残差等。通过调整参数，获得了不同遗传力场景的数据。同时，设置了随机完全区组设计（RCBD）和增强设计两种实验设计，每种设计都进行多次重复，以确保实验结果的可靠性。在模型构建方面，使用了 Sommer R 包拟合多种模型，包括单阶段模型（SS）和五种不同的两阶段模型，如未加权模型（UNW）、将 EEV 作为残差协方差矩阵的模型（Full_Res、Diag_Res）以及将 EEV 作为随机效应协方差矩阵的模型（Full_R、Diag_R），并对这些模型的性能进行比较。
研究结果如下：
- 模拟结果：
- 模型准确性：在不同实验设计和遗传力水平下，对各种模型的预测准确性进行评估。结果显示，增强设计的模型准确性显著高于随机完全区组设计（RCBD）。例如，单阶段模型在增强设计下，仅考虑加性效应时比 RCBD 高出 8.8%，考虑加性和非加性效应时高出 7.1%。同时，包含非加性效应的模型预测准确性更高。在所有模型中，单阶段模型（SS）通常表现最佳，但在 RCBD 且无加性效应的场景下，Full_R、Diag_R 和 UNW 表现更优。总体上，模型准确性从高到低依次为 SS、Full_R、Diag_R、UNW、Full_Res、Diag_Res12。
- 方差成分估计：研究人员还分析了不同模型对方差成分估计的准确性，结果表明，增强设计且包含加性和非加性效应的模型，其方差成分估计的均方根误差（RMSE）最低。一般来说，预测准确性较低的模型，在方差估计中的误差也较高。例如，将 EEV 放在残差中的模型（Full_Res、Diag_Res）在增强设计和仅含加性效应的模型中，方差估计的 RMSE 较高3。
- 计算时间：计算时间方面，单阶段模型（SS）最慢，这是由于其需要同时对多个环境进行空间分析。在两阶段模型中，UNW 最快，全效两阶段模型比 UNW 慢 0 - 85%。总体而言，Full_R 模型在性能和速度之间达到了较好的平衡4。
- StageWise 复制与开源软件：研究人员使用开源软件（lme4、Sommer R 包）对基于 ASReml 的 StageWise 包进行复制，比较两者的结果。在简单模型中，开源软件与 ASReml 得到的基因型最佳线性无偏估计（BLUEs）、基因型最佳线性无偏预测（BLUPs）和方差成分相似。但在涉及基因型与环境互作（GxE）和多性状分析的复杂模型中，两者存在差异。例如，在基因型与环境互作模型中，预测未观察位置时，两者结果相关性仅为 0.0556。
研究结论和讨论部分指出，全效两阶段模型在增强设计中的表现明显优于随机完全区组设计，随着基因组选择对稀疏设计需求的增加，该模型有望得到更广泛的应用。在实际应用中，如果计算时间允许，单阶段模型（SS）是最佳选择；若计算资源有限，Full_R 模型因其良好的性能、合理的计算成本和高场景一致性，是较为推荐的两阶段模型。同时，研究人员通过开源软件实现了全效两阶段模型的应用，为该技术的广泛推广提供了可能。此外，研究还发现，采用稀疏设计并结合全效模型，有望提高遗传增益。例如，从 UNW 模型转换到 Full_R 模型，经过五个选择周期，遗传增益预计可提高 13.80%。这一研究成果为植物育种提供了更高效、精准的方法，有助于加速培育优良品种，推动植物育种领域的发展，在提高农作物产量和质量方面具有重要的现实意义。
