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腹膜假黏液瘤（PMP）预后差且组学研究不足。研究人员通过单细胞和批量 RNA 测序及组织微阵列（TMA）分析，揭示其细胞多样性和上皮 - 间质特征。该研究增进对 PMP 发病机制的理解，为后续研究提供资源。
在医学的神秘世界里，腹膜假黏液瘤（Pseudomyxoma peritonei，PMP）如同一个难以捉摸的 “小怪兽”。它虽然罕见，却让无数患者深受其害。PMP 常表现为腹腔内出现大量黏液性腹水，如同肚子里被注入了黏糊糊的 “胶水”，严重影响患者的健康。而且，这种疾病的诊断往往容易被延误，导致患者的死亡率居高不下。更让人头疼的是，目前对于 PMP 的基因组分析还非常有限，就像在黑暗中摸索，找不到精准治疗的方向。
为了揭开 PMP 的神秘面纱，来自韩国多个研究机构（Asan Institute for Life Sciences、Korea Research Institute of Bioscience and Biotechnology 等）的研究人员勇敢地踏上了探索之旅。他们开展了一项极具意义的研究，利用单细胞和批量 RNA 测序技术，对 PMP 进行了深入剖析。最终，研究成果发表在《Scientific Data》上。
研究人员为了深入探究 PMP，采用了多种关键技术方法。他们收集了多个队列的样本，包括来自 Asan Medical Center 的 5 例 PMP 患者的新鲜组织用于单细胞转录组分析，19 例新鲜冷冻样本（12 例 PMP 和 7 例健康样本）以及 34 例福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）样本（25 例 PMP 和 9 例健康样本）用于批量 RNA 测序。同时，还利用 90 例样本（45 例 PMP 和 45 例健康样本）进行组织微阵列（TMA）分析。通过单细胞分离、转录组测序及一系列数据处理和分析方法，从多个层面解析 PMP 的分子特征。
下面来看看具体的研究结果：
- 单细胞转录组分析：对 PMP 样本进行单细胞转录组分析，研究人员发现了多种细胞类型，包括免疫细胞（如髓细胞、T 细胞、中性粒细胞等），还有上皮细胞和间质细胞。并且，PMP 样本中的上皮标记物和间质标记物的表达模式与健康样本存在显著差异，这凸显了 PMP 的分子异质性。
- 批量 RNA 测序验证：对新鲜冷冻组织进行批量 RNA 测序分析，发现 PMP 与健康样本具有不同的基因表达模式。差异表达基因显著富集在细胞黏附、免疫反应和上皮发育等相关通路，这与单细胞 RNA 测序的结果相互印证。对 FFPE 样本进行批次校正分析后，也证实了 PMP 与健康样本之间的表达差异，进一步支持了研究结果的可靠性。
- 细胞成分特征分析：研究发现 PMP 样本的上皮细胞中，存在与胃肠道黏液癌相关的基因表达特征；间质细胞则表现出一些间皮特征，但与间皮瘤的关联性较低。通过细胞分数分析，也验证了 PMP 与健康组织在上皮和间质细胞群体上的显著差异。
研究结论表明，通过单细胞和批量转录组分析以及 TMA 验证，揭示了 PMP 的细胞多样性，突出了 PMP 细胞同时具有上皮和间质特征。这些数据不仅增进了人们对 PMP 发病机制的理解，还为进一步研究 PMP 复杂的分子景观提供了宝贵资源，有望通过后续研究改善 PMP 的临床诊疗。这项研究为 PMP 的研究开辟了新的道路，就像在黑暗中点亮了一盏明灯，让人们在攻克 PMP 的征程上迈出了重要的一步，为未来开发更有效的诊断和治疗方法奠定了坚实基础。
