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白血病拷贝数变异（CNV）研究较少，阻碍对其在白血病发展中作用的理解。研究人员构建 LeukAtlas 数据库开展研究，发现成人急性髓系白血病（AML）患者 CNV 水平有差异、两种新模式及潜在亚组。该研究为白血病研究提供资源，意义重大。
近期的泛癌分析揭示了人类癌症中拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）特征的全球模式和潜在病因，尤其是那些源自非造血组织的癌症。形成鲜明对比的是，白血病中普遍较低的 CNV 负担使得 CNV 的全貌和变化在很大程度上未被探索，这阻碍了人们对 CNV 在白血病发展过程中作用的理解。
通过全面整合公共数据集，研究人员构建了 LeukAtlas 数据库（网址：
https://ngdc.cncb.ac.cn/leukemia）。这是一个用户友好型数据库，涵盖了来自不同亚型和年龄组的 1446 例急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia，AML）样本中的 12597 个 CNV，并提供了用于多维 CNV 分析的工具。
研究分析表明，AML 患者之间的 CNV 水平存在显著差异。研究人员在成人 AML 患者中发现了两种此前未知的 CNV 模式，这些模式主要由节段性杂合性缺失（Loss of Heterozygosity，LOH）和 / 或微小增益主导，而这些模式在实体瘤中已被证明与染色体不稳定性相关。此外，研究人员基于 CNV 状态定义了两个潜在的新 AML 亚组，在现有的核型框架内提供了新的分层标记。
LeukAtlas 代表了 AML 中最广泛的 CNV 集合，是探索 CNV 在白血病发病机制和预后分层中作用的宝贵资源。对该数据库的探究揭示了具有独特 CNV 特征的新亚类，并展现了 AML 中异质性的 CNV 模式，这表明了染色体不稳定性在 AML 进展中的潜在作用。
